Ahoana no nahalasan'ny fianakaviana famonoan-tena ao amin'ny fianakaviana
Mety ho gaga ianao raha mahafantatra fa tsy aretina tsy fahita firy ny fibrosy cystic (CF). Manodidina ny 30.000 eo ho eo any Etazonia sy olona 100.000 eran-tany, io no aretina azo avy amin'ny otosomalin'ny otrikaretina indrindra amin'ny Caucasians. Mitranga ihany koa ny aretina amin'ny fiaramanidina hafa, saingy tsy dia matetika loatra.
Ny fibobohan-jaza dia vokatry ny tsy fahampian-tsakafo ao amin'ny gland transmembrane regulator (CFTR).
Misy fiantraikany mihoatra ny 1200 fantatra amin'ny fototarazo CFTR izay mety mahatonga ny fibrous cystika. Ny fomba nandoan'ny vatana mangatsiaka CFTR dia avy amin'ny ray aman-dreny ho an'ny ankizy dia miankina amin'ny antony vitsivitsy.
Autosomal mibaribary sy tsy misy firaisana ara-nofo
Ny isam-batan'olona rehetra dia misy 22 tsain'ny chromosomes mifandray amin'ny firaisana ara-nofo sy ny rojom-bosotra roa mifandraika amin'ny firaisana ara-nofo. Ny paikady 22 tsy mifandraika amin'ny firaisana dia antsoina hoe autosomal chromosomes. Ny gnome izay malemy amin'ny fibrofisin'ny cystika (ny génétration CFTR) dia mitranga ao amin'ny chromosomes roa fahafito. Koa satria hita ao amin'ny iray amin'ireo 22 chromosomes voalohany, dia ny autosomal dia ny tsy fahasalaman'ny fibrosis. Tsy mifamatotra amin'ny firaisana ara-nofo izany, ka tsy narahin'ny renim-pianakaviana na ny reny fotsiny ny aretina ary mety hitranga amin'ny lehilahy.
Midika izany fa ny kôbrôzôma amin'ny paompy dia tsy maintsy misy tsy fahampian-tsakafo mba hananana ilay aretina - ny ray aman-dreny dia tsy maintsy mitondra ny fototaran'ilay zaza mba hananana CF. Raha misy olona iray manana chromosome tsy mety afa-tsy iray, dia izy no hitondra azy fa tsy manana ilay aretina.
Ahoana no ahafahan'ny ankizy iray manantona CF Raha tsy misy olon-kafa ao amin'ny fianakaviana?
Satria ny CF dia toetra manintona, ny zaza iray dia tokony hahazo fahatsapana roa fa tsy maintsy teraka miaraka amin'ilay aretina. Tahaka ny an'ny mpivady chromosome, ny iray dia nolovain'ny renim-pianakaviana ary ny iray dia lova avy amin'ny ray. Midika izany fa ny ray aman-dreny dia tsy maintsy mitondra ny endriky ny fibrosiônika na ny CF tenany manokana mba hahazoana zaza miaraka amin'i CF.
Ireo olona izay mitondra fiara dia tsy manana afa-tsy ny moka iray. Tsy hanana CF izy ireo ary tsy hanana soritr'aretina. Ny 4% amin'ny Caucasians rehetra dia mpitaona CF.
Raha samy manana traikefa amin'ny fototaratry ny CFTR ireo ray aman-dreny, dia misy 25% ny vintana mety hitranga amin'ny CF na ny 50% ny voka-dratsin'ny zaza fa tsy ny aretina ary ny 25% Ny zazakely dia tsy ho mpanampy mihitsy.
Mety misy taranaka taranaka maro ao amin'ny fianakaviana tsy misy olona mahazo ny aretina. Matetika, tsy fantatry ny olona fa mitondra fiara izy ireo mandra-pahaterahan'ny zaza miaraka amin'ny CF. Ny fanandramana avy amin'ny genetika dia azo atao mba hamaritana raha misy olona iray mitondra ny fefy CF, saingy tsy mahazatra izany raha tsy misy mpivady manana antony hiheverana fa mety ho mpitaiza izy ireo.
Raha ny marina, ny ankizy sy ny olon-dehibe dia azo sedraina amin'ny fototarazon'ny CF amin'ny alalan'ny fitevoka amin'ny vava na ny moka mba hahitana raha izy ireo no entana. Na dia tena marina aza ny fitsapana ny fitiliana, dia tsy misy azo tsinontsinoavina ny fiovan'ny sasany-ka ny olona iray izay manandrana mandaitra ho an'ny fiovan'ny CF dia mety ho mpanampy.
Sources:
Boyle, MP, MD. "Fibrosis Cystic Adult." Journal of American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
Ny Genetics of Cystic Fibrosis. University of Virginia Health System. 7 novambra 2005.