Ny tsy fahampian-tsakafo mahavaky ny rafitra maro
Ny aretina Costello dia aretina tena miavaka izay misy fiantraikany amin'ny rafitra maro ao amin'ny vatana, miteraka tarehimarika fohy, toetra mampiavaka ny endriky ny tarehy, fitomboan'ny orona sy vava, ary olana amin'ny fo. Tsy fantatra ny antony mahatonga ny sendikàn'i Costello, na dia ahiana aza ny mutération genetika. Tamin'ny taona 2005, ireo mpikaroka tao amin'ny Hopitaly DuPont ho an'ny Ankizy any Delaware (Etazonia) dia nahita ny fiovan'ny firaisana ara-nofo ao amin'ny fizarana HRAS dia nahitana 82.5% tamin'ireo olona 40 voan'ny aretina Costello nianarany.
Ny tatitra momba ny aretina Costello tokana monja dia navoaka tao amin'ny literatiora ara-pahasalamana manerantany, ka tsy fantatra mazava hoe matetika no mitranga ny aretina na iza no mety ho voakasika amin'izany.
soritr'aretina
Ny soritr'aretina momba ny aretina Costello dia:
- Ny fahasarotana mahazo ny lanjany sy ny fitomboany aorian'ny fiterahana, izay mitarika ho amin'ny fohy
- Ny hoditra mihetsiketsika loatra eo amin'ny tendany, palma amin'ny tanana, rantsantanana ary tongotry ny tongotra (cutis laxa)
- Tsy fitomboan'ny kansera (papillomata) manodidina ny vava sy ny orona
- Ny endriky ny endriky ny tarehy toy ny loha lehibe, ny sofina marevaka amin'ny teboka lehibe, ny lobaka matevina, ny molotra marevaka, ary / na ny ranomasim-be
- fisintahana ara-tsaina
- kisendrasendra, hoditra maina eo amin'ny tanana sy tongotra na tanana sy tongotra (hyperkeratosis)
- tohatra marefo amin'ny rantsantanana.
Ny olona sasany dia mety miteraka fihetsika eo amin'ny elany na fanamafisana ny tendany any ambadiky ny ankilany. Ireo olona manana aretina Costello dia mety manana aretim-po na aretim-po (kardiomyopathie).
Misy ny fitomboan'ny fitomboan'ny fivontosana, na ny kanseran'ny nono sy ny tsy voan'ny kansera, ary mifandray amin'ny sendika.
aretina
Ny diagnosis of syndrome Costello dia mifototra amin'ny fisehoan'ny zaza iray teraka miaraka amin'ny aretina, ary koa ny soritr'aretina hafa mety hisy. Ny ankamaroan'ny zaza manana aretina Costello dia manana fahasarotana amin'ny famatsiana, ary koa ny fahazoana mavesatra sy mitombo, ka mety hanome soso-kevitra izany.
Amin'ny hoavy, ny fitsirihana ny fototarazo momba ny fiovan'ny fototarazo hita ao amin'ny Syndrome Costello dia mety ampiasaina hanamafisana ny fitsaboana.
fitsaboana
Tsy misy fitsaboana manokana momba ny aretina Costello, ka ny fitsaboana dia mifantoka amin'ny soritr'aretina sy ny aretina atrehin'izao. Ny tanjona dia ny handraisan'ny olona tsirairay avy amin'ny aretina Costello amin'ny fanombohana ny fitsaboana kardialista hitadiavana aretim-po sy / na aretim-po. Ny fitsaboana ara-batana sy ara- pahasalamana dia afaka manampy ny tsirairay hanatratra ny mety ho fivelarany. Ny fanaraha-maso maharitra ny fitomboan'ny fivontosana, ny lozam-piaramanidina na ny orthopedique, ary ny fiovan'ny fo na ny fiovaovan'ny tosidra dia zava-dehibe. Ny fiainan'ny olona iray amin'ny soritr'aretin'i Costello dia ho voatariky ny fisian'ny aretim-po na ny tsindry amin'ny kansera , ka raha manana fahasalamana ny olona iray dia afaka manana ny androm-piainany ara-dalàna.
> Loharano:
> Costello Kids. About Syndrome Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Ny fandinihana ny fifindran'ny HRAS ao amin'ny Syndrome Costello: Fifanakalozan-kevitra momba ny génotype sy ny phenotype. American Journal of Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Fanamarihana fanampiny momba ny tsy fahasalaman'ny fo ao amin'ny Syndrome Costello. American Journal of Genetics, 111 (2), pp. 115-129.
> Môrônia, I., et al. (2000). Syndrome Costello: Ny homamiadana manimba ny firaisana? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Organisation nationale pour malheur malgaches. Costello Syndrome.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Syndrome Costello: Fampisehoana tranga iray misy fanaraha-maso 35 taona. Neurologia, 20 (3), p. 144-148.