Porphyria dia ahitana ny aretin'i Gunther ary farafaharatsiny fahafito hafa
Porphyria dia manondro toe-javatra farafahakeliny, fara fahakeliny, vokatry ny fananganana porphyrine. Ny olona manana porphyria dia tsy ampy ny enzymes izay mamorona heme, singa iray hita ao amin'ny tsoka dibera, ny sela mena ary ny aty. Io tsy fahampian-tsakafo io dia ahafahan'ny porphyrins, izay novolavolaina manerana ny vatana, mba hanangonam-bola be dia be.
Porphyrias dia zaraina matetika amin'ny sokajy anankiroa - mahery sy tsy misy dikany. Ireo fepetra ireo dia mahakasika ny rafitra na ny hoditra. Ny toe-javatra tsirairay dia manana soritr'aretina sy fitsaboana manokana. Ny porphyrias acteurs dia mamokatra fanafihana ny fanaintainana sy ny fiantraikan'ny neurologia izay mafy sy miseho haingana. Ny karazana safidy dia ny porphyria mitongilana mipoitra, ny porphyria malady ALAD, ny porphyria variegate, ary ny coproporphy lova. Ireo karazana tsy misy karazany dia porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, ary ny poretria erythropoietic porphyrias.
Porphyrias dia aretina tsy fahita firy. Miara-miasa amin'ny olona maherin'ny 200.000 any Etazonia izy ireo.
Acute intermittent porphyria
Ny porphyria manara-pitenenana (AIP) no karazana porphyria faran'izay mafy, ary misy fanafihana mitranga mandritra ny ora maromaro na andro maromaro. Ny ankamaroan'ny olona izay mandova ny endriky ny AIP dia tsy mampisy soritr'aretina. Ny zava-mahadomelina sasany dia fantatra amin'ny fitondrana na mampihena ny fanafihana, ary koa ny fisotroana toaka, ny sakafo, ary ny fanovana hormonina.
Ny fanafihana dia matetika ahitana fanaintainana mafy sy mahatsiravina ary mety miteraka zava-mahadomelina, mandoitra, fanaintainana ao ambadiky ny fo, ny sandry ary ny tongotra, ny fahalemena amin'ny hozatra, ary koa ny fikorontanan'ny fo, ny fisafotofotoana ary ny fifandonana.
Matetika ny fanafihana AIP voalohany dia mety tsy ho voan'ny aretina, ary ny fanafody dia mety hanimba zavatra kokoa ho an'ilay marary.
Ny fitsaboana dia tokony ahitana ny fihinanana kalôria avo lenta, na dia maninona no manampy amin'ny fanamaivanana ny mpahay siansa aza tsy tena azo antoka. Azo atao tsindraindray ny fitsaboana heme. Matetika ny soritr'aretina no vahaolana rehefa misy fanafihana, saingy marary marary no manimba ny fahasimbana.
Ny porphyrias hafa dia manana soritr'aretina mitovy amin'ny AIP. Tsy dia fahita firy ny porphyria malemy. Ao amin'ny coproporphyria nolovana dia mety hipoitra ny hoditry ny hoditra.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) no mahazatra indrindra amin'ny porphyrias. Ny PCT dia mahazo, izay midika hoe mivoatra amin'ny olona iray noho ny antony ivelany. Anisan'izany ny vy, drôly, otrikaretina hepatita C, estrogens (toy ny fanafody famonoana olona), ary ny fifohana sigara - izay mety mahatonga ny tsy fahampian-tsakafo amin'ny aty amin'ny biby, izay mitondra any amin'ny PCT.
Rehefa mipoitra ny masoandro, ny hoditra ary ny hoditra dia mety hihosotra sy ho maizina. Ny PCT dia heverina ho porphyria tena azo trandrahana. Rehefa manomboka mampiseho ny soritr'aretina, dia manala ny rongony amin'ny marary isaky ny tapa-bolana (hatramin'ny 5 na 6 ny isan'ny ra), ary manala ny vy amin'ny atiny. Matetika ny PCT dia tsy mitrosa intsony aorian'ny fitsaboana.
Gunther's Disease
Tsy dia fahita firy ny erythropoietic porphyria erythropoietic (CEP), fantatra ihany koa amin'ny aretin'i Gunther.
Mety ho mafy ny soritr'aretin'ny aretin'i Gunther. Ny fiposahan'ny masoandro dia mety hitarika ho amin'ny fanasitranana, ny fikolokoloana, ary ny fitomboan'ny volo. Mety hitera-bakteria ny hoditry ny hoditra, ary mety ho very ny endriny sy ny rantsany amin'ny alàlan'ny fahasimban'ny masoandro sy ny aretina. Hevi-pitranga tampoka ihany koa ny hepatoery porphyria ary miteraka ny hoditra mitovy amin'ny an'i Gunther.
Erythropoietic Protoporphyria
Ny aretina mifandray amin'ny porphyrias dia ny protoporphyria erythropoietic (EPP). Ao amin'ny EPP, ny protoporphyrine dia mitambatra ao amin'ny tsoka, taolana, ary ny atiny. Ny soritr'aretina dia maneho amin'ny hoditra aorian'ny fipoahan'ny masoandro. Anisan'izany ny fisidinana, ny fandoroana, ny fanindronana ary ny moka.
Ny tsy fahampian-tsakafo sy ny fikoropahana dia tsy dia mahazatra loatra noho ny miaraka amin'ireo porphyrias hafa.
Porphyria Genes hita maso
Ny fandraketana Chromosome dia namantatra ireo fototarazo rehetra voakasik'ireo enzymes malemy amin'ny porphyrias. Ny fanandramana ADN dia afaka mamantatra ireo olona mitondra ny iray amin'ireo fototarazo ireo. Na izany aza, laboratoara vitsy no manolotra ity karazana fitsirihana ity. Efa nisy ny fitsaboana voalohany momba ny porphyria erythropoietic, ary koa ny fitsaboana ara-pahasalamana ho an'ny CEP sy ny EPP.
Sources:
Ny American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Porphyria manapotipotika amin'ny fisisihana sy ny paralysis amin'ny puerperium. J Am Board famindra, vol. 13, tsia. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Ny porphyrias cutaneous. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, tsia. 4, 285-292.