Ny ankizy dia mila vy amin'ny diany, izany no mahatonga ny ankamaroan'ny ray aman-dreny miezaka ny mahazo antoka fa ny zanany dia mihinana sakafo matsiro isan-karazany isan'andro. Raha tsy misy vy, dia atahorana ho voan'ny aretin-koditra vy izy ireo .
Inona no mitranga raha toa loatra ianao?
Soa ihany fa tsy olana ho an'ny ankamaroan'ny ankizy izany, satria ny vatany dia mamaritra ny habetsaky ny vy saokany sy tahiriny. Raha manana hemochromatosis anefa izy ireo, dia aretina azo avy amin'ny ray aman-drenin'ny zaza, dia afaka mitaingina vy betsaka loatra ny zaza iray, ka miteraka vy betsaka ao amin'ny atin'ny zaza, ny fo, ny pancreas ary ny taova hafa.
Symptoms of hemochromatosis
Ny famantarana, ny soritr'aretina, ary ny olana mifandray amin'ny hemochromatose dia mety hahitana:
- fahantrana lalina (arthralgia) sy arthritis
- fatigue
- Nihena ny angovo
- lhl
- fanaintainana
- hair loss
- Ny olana ao am-po, toy ny kardiomyopathie amin'ny tsy fahombiazan'ny fo sy ny arrhythmias
- aretina ateraky ny aretin-kena, aretina amin'ny aty ambony (hepatomegaly), cirrhosis, ary ny tsy fahombiazana amin'ny aty
- mainty hoditra na hoditra varahina
- hypothyroidism
- diabeta
- levitra
- amenorrhea (tsy misy vanim-potoana)
Ny ankabeazan'ny ankizy manana hemochromatose dia tsy manana soritr'aretina, na izany aza, satria mety tsy hipoitra ny soritr'aretina raha tsy amin'ny fotoana maromaro eo amin'ny fiainany, toy ny vy mamelana ao amin'ny vatany.
Diagnose ny hemochromatosis
Koa satria ireo ankizy manana hemochromatosis dia matetika tsy manana soritr'aretina, dia mety ho sarotra ny ho voan'ny aretina. Ny tranga iray mahazatra dia ny hémochromatose no havana akaiky iray, ary avy eo noho ny aretina azo avy amin'ny firaisana, ny mpikamban'ny fianakaviana hafa dia mandalo fitsapana.
Noho izany dia mety hosedraina amin'ny zaza ny zaza iray na dia tsy misy soritr'aretina aza, noho ny tantaram-pianakaviany.
Ny fitsapana amin'ny hemochromatose dia mety ahitana fitsapana amin'ny ra mba handrefesana ny habetsaky vy ao amin'ny vatan'ny ankizy, anisan'izany ny fitadiavana ny:
- ambony transferrin saturation
- ambony feritin
- tavoahangy serum lehibe
- Nihena ny fahafaham-barotra vy (TIBC)
Ity dia atao hoe panala vy amin'ny ankamaroan'ny labs.
Fitsapana ara-pitsaboana ho an'ny hemochromatose
Azo atao koa ny manao fikarohana amin'ny alalan'ny fiterahana mba hikaroka ny fototarazo (ny HFE) izay miteraka hemochromatose, anisan'izany C282Y, H63D, ary S65C. Ny zanaka manana diky roa voan'ny HFE dia hanana hemochromatose (mety ho voan'ny aretina izy ireo raha toa ka manana dika roa mitovy aminy), raha izy ireo ihany no iray amin'ireo mutine mutés, dia izy ireo dia ho mpiara-miasa ary dia tsy hampivelatra ny soritr'aretin'ny hemochromatosis.
Ny anjara asan'ny fanandramana ny zaza tsy ampy taona dia somary adiady ihany. Tadidio fa ny Amerikanina Academy of Pediatrics dia milaza fa "ny fampihenana ny fihanaky ny aretina na ny mety maty noho ny fanandramana avy amin'ny fototarazo dia tsy naseho nandritra ny fepetra maro izay ahafahana maka fepetra mialoha," ary " fanoherana ara-psikolojika ratsy ary, mety amin'ny fanavakavahana ataon'ny mpiantoka, ny mpampiasa, na ny hafa. "
Amin'ny ankapobeny, amin'ny toe-javatra maro, anisan'izany ny hemochromatosis, dia manoro hevitra izy ireo ny fialana amin'ny fitsaboana amin'ny fiterahana mandra-pahatongan'ny ankizy ho olon-dehibe na afaka mandray fanapahan-kevitra matotra sy azo antoka.
Antony iray hafa tokony hialana amin'ny fanandramana avy amin'ny genetika dia ny 50% -n'ny olona izay maka aina tsara amin'ny hemochromatose dia mandeha amin'ny soritr'aretina.
Amin'ny lafiny iray, manam-pahaizana ao amin'ny National National Genome Research Institute dia manambara fa "hatramin'ny fanandramana aloha dia midika ho fitsaboana aloha sy ny fitantanana ny aretina mahomby, mety hisy tombony amin'ny famantarana ny ankizy atahorana." Mitazona ihany koa izy ireo fa "ny fitsirihana ny fototarazo dia heverina ho ilaina ho an'ny mpivady mikasa ny hanana fianakaviana."
Amin'ny ankapobeny, ny ankamaroan'ny ankizy dia mila heverina ho fanandramana ho an'ny hemochromatosis raha:
- Samy manana hemochromatose ny ray aman-dreny (ny zanaka dia hanana hemochromatose koa)
- Ny reny iray manana hemochromatose ary ny iray hafa dia mitondra ny hemochromatose (50% ny voka-dratsin'ny zaza ny hemochromatose)
- Ny ray aman-dreny no mitondra ny hemochromatosis (25% ny voka-dratsin'ny zaza ny hemochromatose)
Raha misy ray aman-dreny tsy misy fitsaboana amin'ny genetika, dia azonao atao ny manombatombana fa mety ho voan'ny aretin'ny hemochromatosis ny olona iray, arakaraka ny an'ny hemochromatosis:
- Raha manana orokromatôse ny nenitoanao na ny dadanao, dia mety ho 1%
- Raha manana ny hemochromatose ny ray aman-dreninao, dia mety ho ny 5%
- Raha manana hémochromatose ny rahalahinao na anabavinao, dia mety ho 25%
Ary tadidio fa manam-pahaizana maro no manoro hevitra fa ny fitsaboana ny olona ao amin'ny fianakavian'ny olon-dehibe amin'ny hemochromatose dia tsy maintsy atao amin'ny fikarakarana ny zaza ao amin'ny fianakaviana.
Ankoatra izany, raha misy hémochromatose misy ray aman-dreny iray ary avy eo ny reny hafa dia manana fitsiriana avy amin'ny fototarazo ary aseho ho ratsy ho an'ny fototarazo hemochromatosis, ny zaza dia tsy voatery hosedraina, satria izy dia entana fotsiny. Raha misy ray aman-dreny mitaiza ary ratsy ny ray aman-dreny hafa, dia mety hizaha toetra azy ny ankizy indraindray mba hahitana raha tsy izy ilay izy.
Fitsaboana ho an'ny hemochromatose
Ny fitsaboana lehibe indrindra amin'ny hemochromatose dia ny fitsaboana amin'ny aretin-tsaina, izay misy ny rà (500 ml) ny marary isan-kerinandro. Satria ny vy betsaka ao amin'ny vatany dia ny rà, izany dia fomba tsara hahazoana vy betsaka avy ao amin'ny vatany, izay mihazona hatrany ra.
Ny fitsaboana hafa dia mety ahitana ny fitsaboana chelation amin'ny deferoxamine ary ny famerana ny sakafo avo lenta, vitaminina amin'ny vy, vitamin C (izay mety hampitombo ny vy), ny alikaola ary ny hazandrano moka (noho ny mety hisorohana ny aretina avy amin'ny bakteria ao amin'ny akorandriaka manga) .
Inona no mahalaza ny momba ny hemochromatosis heritra?
Zavatra hafa tokony hahafantarana momba ny hemochromatosis nolovana:
- Ny hemochromatosis hereditary dia otrosomal aretina miteraka aretina ary mahazatra indrindra amin'ny olona manana razambe Eoropeana avaratra.
- Ny iray amin'ny olona 8 ka hatramin'ny 12 dia mitondra ny hemochromatose, fa satria ny ray aman-dreny dia tokony ho mpitaona, ary avy eo ny tsirairay dia tokony handalo ny gnome ho an'ny hemochromatose ho an'ny zanany, ny ambany dia kely amin'ny ankamaroan'ny ankizy.
- Raha misy ankizy iharan'ny aretina hemochromatose ary manapa-kevitra ny handefa fitsaboana amin'ny fiterahana ianao, dia mety hihevitra ny fitsaboana tsy tapaka (isaky ny roa ka hatramin'ny dimy taona), anisan'izany ny serum vy, TIBC, satroka transferrin, ary feritine, mba hahazoana antoka fa tsy 'Tsy mandroso famantarana ny fanerena vy.
- Ny hemochromatose hafa dia misy hemochromatose tanora sy hemochromatose neonatal.
- Ny biopsy ny marary mandrindra ny vy ao amin'ny atiny dia mety mila atao raha misy ankizy iray na ahiahiana hanana hemochromatosis.
Ny hematologista sy / na ny gastroenterologist dia mety hanampy anao raha mihevitra ny ankizy fa mety ataharan'ny hemochromatosis.
Sources:
Heeney MM. Ny homerasitry vy sy ny aretim-pirazanana nolovaina: Oviana. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematology: Fitsipika fototra sy fampiharana, 4e ed.
National Institute of Genome Research. Mianatra momba ny Hemochromatose Heratera. Nahazoana alalana tamin'ny 2016.
Nelson et al, American Academy of Pediatrics momba ny Bioethics: olana ara-pananahana miaraka amin'ny fitsaboana amin'ny ankapobeny ao amin'ny fiterahana. Fitaizana zatovo (2001) 107: p. 1451-1455.