Kennedy Disease

Ny soritraretina sy ny fitsaboana ho an'ny SBMA

Ny aretin'i Kennedy, fantatra amin'ny hoe atrophia na tsiranoka miparitaka amin'ny aretin-kozatra na SBMA, dia aretim-pandaminana ara-panandramana. Ny kanseran'ny Kennedy dia manjò ny selan'ny vavonin'ny sela izay mifehy ny fihetsiketsehana ho an'ny hantsana (indrindra fa ny neurôn-nify), izay tompon'andraikitra amin'ny hetsiky ny hozatra sy tongotra maro. Misy fiantraikany amin'ny aty koa izany, izay mifehy ny hozatry ny bibilava, izay mifehy ny fisefoana sy ny fitomboan'ny ratra ary ny fifampiresahana.

Ny aretina Kennedy dia mety hitarika amin'ny androgen (hormones lahy) tsy fahampiana izay miteraka tetezana lava kokoa amin'ny lehilahy, fihenan'ny fiterahana, ary ny atidoha.

Ny aretina Kennedy dia vokatry ny hadisoana ao amin'ny X (vavy) chromosome. Satria tsy misy afa-tsy X-chromosome X ny ankizivavy, dia voan'ny aretina izy ireo. Ny vehivavy, izay manana chromosomes X X, dia mety hitondra ny gnome defect ao amin'ny iray X chromosome, fa ny hafa mikrofona X kosa dia mihena na manafina ny soritr'aretina. Ny aretina Kennedy dia noheverina fa hisambotra olona 1 amin'ny olona 40.000 eran-tany.

Ny soritr'aretin'i Kennedy Disease

Amin'ny ankapobeny, ny soritr'aretina dia manomboka amin'ny olona 40 ka hatramin'ny 60 taona. Mitombo tsikelikely ny soritr'aretina, ary mety ahitana:

Mety hisy fiantraikany hafa amin'ny vatany ny aretin'i Kennedy, anisan'izany ny:

Diagnose ny fepetra

Misy aretin-tsaina maromaro ny aretina mitovitovy amin'ny aretin'i Kennedy, noho izany dia mety mahazatra ny tsy fahombiazan'ny aretina na ny aretina.

Matetika ny olona manana aretina Kennedy dia noheverina fa manana sclérose amyotrophique (ALS, na aretin'i Lou Gehrig). Na izany aza, ny ALS, ary koa ny aretina hafa mitovitovy amin'izany, dia tsy ahitana ny aretin'ny endocrine na ny fahaverezan'ny fahatsapana.

Ny fanandramana karazana dia afaka manamarina raha misy ny tsy fahampian'ny aretina Kennedy ao amin'ny X chromosome. Raha tsara toetra ny teti-panafody, dia tsy misy fepetra hafa tokony hatao raha ny diagnose dia azo avy amin'ny fanandramana karazana fotsiny.

Fitsaboana ho an'ny SBMA

Ny aretin'i Kennedy na SBMA dia tsy misy fiantraikany eo amin'ny androm-piainan'ny aina, noho izany dia mifantoka amin'ny fitazonana ny fatran'ny hafanana tsara indrindra mandritra ny androm-piainany ny fitsaboana amin'ny alalan'ny karazana fitsaboana manaraka:

Ireo karazana fitsaboana ireo dia manan-danja amin'ny fitazonana ny fahaiza-manaon'ny tsirairay ary ny fampifanarahana amin'ny fivoaran'ny aretina. Ny fitaovana amam-panao toy ny fampiasana biriky na seza misy kodiarana dia afaka manampy amin'ny fitazonana ny fahaleovan-tena sy ny fahaleovan-tena.

Jeneraly Advice

Ny aretina Kennedy dia mifandray amin'ny X (vavy) chromosome, ka raha vehivavy iray mitondra ny fotodrafitr'aretina, ny zanany dia manana safidy 50% izay manana ny korontana ary ny zananivavy dia manana fahafaha 50% ho toy ny entana.

Ny raim-pianakaviana dia tsy afaka mandalo ny aretin'i Kennedy amin'ny zanany lahy. Ny zanakavavin'izy ireo anefa dia hitondra ny fotodrafitr'aretina.

Sources:

Barkhaus, PE (2003). Kennedy aretina.

Fikambanana misahana ny aretina Kennedy. "Inona ny aretin'i Kennedy?"