Ny aretina Krabbe dia toe-javatra miharatsy izay mahakasika ny rafi-pitabatabana
Ny aretina Krabbe, fantatra amin'ny hoe globoid cell leukodystrophy, dia aretina azo tsapain-tanana izay manimba ny rafi-pitabatabana. Ny olona manana aretina Krabbe dia miatriatra amin'ny ganilany GALC. Noho ireo fiovana ireo, dia tsy mamokatra ampy amin'ny galactosylceramidase enzyme izy ireo. Io tsy fahampian-tsakafo io dia mitarika ny fahabangan'ny fiarovana miaro ny selan'ny niera antsoina hoe myelin .
Raha tsy misy io fiarovana fiarovana io dia tsy afaka miasa tsara ny atidohantsika, manimba ny atidoha sy ny rafi-pitabatabentsika.
Ny aretina Krabbe dia misy fiantraikany eo amin'ny 1 eo amin'ny olona 100.000 eran-tany, ary misy trangan-javatra avo lenta kokoa any amin'ny faritra sasany any Israely.
Ny soritr'aretin'ny aretina Krabbe
Misy karazany efatra amin'ny aretin'i Krabbe, samy manana ny azy manokana sy ny soritr'aretina.
| Karazana 1 | Infantile | Manomboka ny 3 hatramin'ny 6 volana |
| Andininy 2 | Late Infantile | Manomboka amin'ny 6 volana sy 3 taona |
| Karohy 3 | tanora | Manomboka 3 ka hatramin'ny 8 taona |
| Andininy 4 | Adult beginning | Manomboka amin'ny fotoana rehetra aorian'ny 8 taona |
Hatramin'ny nipoiran'ny aretin'i Krabbe ny selan'ny nerveau dia maro amin'ireo soritr'aretina izay miteraka ny neurologique. Ny karazana 1, ny endriky ny zaza, dia mitatitra 85 ka hatramin'ny 90 isan-jaton'ny tranga. Ny tery 1 dia mandroso amin'ny dingana telo:
- Etap 1: Manomboka ny telo na enim-bolana aorian'ny nahaterahana. Ny ankizy voasedra dia tsy mitsahatra mivoatra ary lasa mampahalemy. Manana tonon-drakitra avo izy ireo (mihenjana na mihenjana ny hozatra) ary miteraka olana.
- Etap 2: Mitombo ny fahasimban'ny selam-pitatitra, mitarika ho amin'ny fahaverezan'ny hozatra, fampitomboana ny tebiteby, ny fikolokoloana ny lamosina ary ny fahavoazana amin'ny fahitana. Mety hanomboka ny fanenjehana .
- Andalana 3: Ny zazakely dia lasa jamba, marenina, tsy mahafantatra ny manodidina azy, ary miorina amin'ny lohany mafy. Ny fiainam-pahafatesana ho an'ny ankizy manana ny Sokajy 1 dia 13 volana eo ho eo.
Ny karazana aretina Krabbe hafa dia manomboka aorian'ny fampandrosoana ara-dalàna. Ireo karazany ireo dia mitombo tsikelikely kokoa noho ny 1. Amin'ny ankapobeny, ny ankizy dia tsy velona mandritra ny roa taona aorian'izay. Ny fiandrasana ny androm-piainana amin'ny karazana 3 sy 4 dia miova, ary mety tsy ho marim-pototra ny soritr'aretina.
Ahoana no andaminan'ny aretina Krabbe
Raha voan'ny aretin'i Krabbe ny soritr'aretin'ny zanakao, dia azo atao ny mandinika ny fitsaboana amin'ny alàlan'ny aretina galactosylceramidase, izay manamafy ny aretina Krabbe. Azo atao ny manasongadina lozam-pifamoivoizana mba hanamboarana fluid cerebrospinal. Ny habetsahan'ny proteinina avo lenta dia afaka manondro ny aretina. Ho an'ny zaza teraka miaraka amin'ny toe-javatra, ny ray aman-dreny dia tsy maintsy mitondra ny fototarazam-piraisana - izay hita ao amin'ny chromosome 14. Raha mitondra ny génie ny ray aman-dreny, dia mety hosedraina izy ireo noho ny tsy fahampian'ny galactosylceramidase. Ny fanjakana sasany dia manome fitsaboana zaza vao teraka ho an'ny aretin'i Krabbe.
fitsaboana
Tsy misy fanasitranana ho an'ny aretin'i Krabbe. Ny fanadihadiana vao haingana dia nanondro ny fatran-kevitry ny selatopoietika ( HSCT ), ny sela izay maniry ao amin'ny sela, toy ny fitsaboana mety amin'ny toe-javatra. Ny HSCT dia miasa tsara rehefa omena ireo marary izay mbola tsy naneho ny soritr'aretina na ny marary famantarana. Ny fitsaboana dia mahomby indrindra rehefa omena mandritra ny volana voalohan'ny fiainana.
Ny HCST dia afaka mandray soa avy amin'ny aretim-pahatsiarovana na aretina mitranga tsikelikely sy ankizy miaraka amin'ny aretim-bavony raha toa ka omena fotoana fohy. Raha toa ka tsy manasitrana ny aretina ny HCST, dia afaka manome ny hatsaratsaratsara kokoa amin'ny fiainana izany - fandrosoana ny fivoaran'ny aretina ary mampitombo ny androm-piainana. Na izany aza, ny HCST dia mahazo ny loza mety hitranga ary manana tahan'ny mety maty ho 15 isan-jato.
Ny fikarohana amin'izao fotoana izao dia manadihady ny fitsaboana mikendry marika amin'ny marary, ny fitsaboana fanoloana azy, ny fitsaboana ny génie, ary ny fanodinana sela. Ireo fitsaboana ireo dia ao anatin'ny dingana voalohany ary mbola tsy mamerina ny fitsapana amin'ny klinika.
Fampahalalana momba ity lahatsoratra ity nalaina avy amin'ny:
Tegay, DH (2014). Krabbe aretina. eMedicine.