Ny fijerena akaiky kokoa ny fitsaboana Cerebellar Ataxia,
Overview
Rehefa mifanakalo hevitra momba ny tsimokaretina ataxia (SCA) ny olona, dia matetika izy ireo no miantso vondron'ireo aretina amin'ny tsy fahasalamana, izay miteraka fikorontanana. Misy karazam-bolo 35 mahery ny ataxias, izay samy vokatry ny fiovan'ny karazam-borona samy hafa. Ankoatra izany, mbola hita ny endrika vaovao.
Na eo aza ny fahasamihafana maro samihafa, SCA dia tena mahalana.
Na izany aza, dia iray amin'ireo antony mahazatra indrindra amin'ny ataxia. Na dia eo anivon'ireo olona tsy manana tantaram-pianakaviana aza izay mampivelatra ny ataxia noho ny antony tsy mazava, ny fiovaovan'ny SCA vaovao dia afaka hita manodidina ny 20 isan-jaton'ny fotoana.
antony
Ny SCA dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo. Maro ny karazana vokatry ny fitrandrahana fihanaky ny fivoahana, izay miteraka mihoatra noho ny hita ao amin'ny olona salama maromaro (nucleotides maro (matetika cytosine, adenosine, ary guanine). Ao amin'ny endriny mahazatra mahakasika ny famerenana ny nucleotides telo, dia antsoina hoe averina indray ny trinucleotide. Ny vokatry ny fiverimberenana dia ny fisian'ny proteinina miovaova, ka miteraka aretina.
Ny ataxia ao amin'ny Spinocerebellar dia matetika no lova amin'ny fomba maoderina autosomal , izay midika fa raha misy iray amin'ireo ray aman-dreny manana aretina, dia misy lanjany 50 isan-jato ny zaza iray dia hanana ilay aretina koa.
Araka ny soso-kevitry ny ataxia ao amin'ny spinocerebellar, ny aretina dia mianjera amin'ny cerebellum sy bebe kokoa.
Ny atidoha ihany koa dia mety hialokaloka (atrophy), indrindra fa ny karazana SCA, 1, 2, ary 7. Ny faritra atrophy dia matetika mifehy ny hetsika amin'ny maso, mitarika amin'ny zava-mahadomelina tsy voatanisa rehefa manara-maso ny fitsaboana ara-batana ny neurologist.
fizotrany
Ny ataxias ao amin'ny spinocerebellar noho ny fivilian'ny fihazakazan'ny ala dia mazàna dia marary amin'ny faratampony.
Ankoatra ny ataxia, matetika ny fikarohana hafa momba ny neurologika dia miankina amin'ny vondron'ny SCA. Amin'ny ankapobeny, ny fotoana hiverimberina dia ny tanora kokoa ny marary rehefa tonga ny soritr'aretina, ary haingana kokoa ny fivoaran'ny aretina.
Amin'ny ankapobeny, ny Type 1 SCA dia mahery setra kokoa noho ny karazany 2 na 3, ary ny karazana 6 no SCA (SCA) malemy indrindra noho ny famerenana trinucleotide. Tsy manana fanazavana betsaka momba ny ataxias misy spinocerebellar isika, fa ny ankamaroan'ny olona dia mila seza misy kodiarana 10 ka hatramin'ny 15 taona aorian'ny fisehoan'ny soritr'aretina. Na ny ankamaroan'ny endrika SCA aza dia mampihena ny androm-piainany, tsy izany foana no izy.
fitsaboana
Tsy misy fanasitranana ho an'ny SCA. Ny fanafody toy ny zolpidem na varenicline dia soso-kevitra hanampy ny ataxia amin'ny sokajy SCA 2 sy 3.
Types
SCA1
Ny SCA1 dia miteraka 3 ka hatramin'ny 16 isan-jato amin'ny ataxias manimba ny autosomal . Ankoatra ny ataxia, ny SCA1 dia mifandray amin'ny fahasarotana miteny sy mitelina. Mihabetsaka koa ny fitomboan'ny reflexes . Ny marary sasany koa dia mampivelatra ny hozatra.
Ny fiovan'ny SCA1 dia averina indray ny trinucleotide ao amin'ny faritra antsoina hoe ataxin 1. Ny endrika mutami avy amin'ny ataxin 1 dia miakatra ao anaty sela, ary mety hanova ny endriky ny selam-pitatitra. Tena marina izany ao amin'ny sela of cerebellum.
SCA2
Manodidina ny 6 ka hatramin'ny 18 isan-jaton'ny olona manana ataxia misy spinocerebellar ny SCA2. Ny SCA 2 koa dia miteraka olana amin'ny fandrindrana, ary miteraka fihenan'ny maso ihany koa. Amin'ny tranga goavana, ny SCA 2 dia mety miteraka fahantrana, fitokonana, ary fahasarotana amin'ny fitomboan'ny zaza vao teraka.
Ny SCA2 dia vokatry ny famerimberenana trinucleotide hafa, amin'ity fotoana ity ny famaritana proteinina iray antsoina hoe ataxin 2. Ny SCA1 dia misy fiantraikany eo amin'ny atin'ny sela sy ny ADN, toa ny fiantraikan'ny SCA2 ny ARN ary manangona ivelan'ny afovoan-tany.
Ny SCA2 dia maneho ny fahasamihafan'ny olona hafa noho ny fiheveran'ny maro azy, na dia misy fiovana mitovy aza. Fianakaviana italiana iray miaraka amin'ny SCA2 dia niharan'ny fahapotehana ara-tsaina, ary ny fianakaviana avy ao Tonizia dia nijaly tamin'ny korontana sy ny dystonia .
SCA3
Ny SCA3, fantatra kokoa amin'ny hoe aretin'i Machado-Joseph , no SCA, izay mahazatra indrindra amin'ny autosomal, ka mahatratra 21 ka hatramin'ny 23 isan-jaton'ny SCA any Etazonia. Ankoatra ny ataxia, ny marary miaraka amin'i Machado-Joseph dia manana fihetseham-po mihamaivana ary sarotra ny mitelina. Mety hitranga ihany koa ny fahasimbana mety hitranga, toy ny dysautonomia . Amin'ny fanadinana ny neurologista, ny marary miaraka amin'ny SCA3 dia mety manana fifangaroana zavatra hita amin'ny neuron-nify ambony sy ambany, izay manome sclerose amyotrophic lateral .
SCA 4 sy 5
Ireo endriny ireo dia tsy dia mahazatra loatra ary tsy vokatry ny famerenana trinucleotide. Ny SCA4 dia mety manana neuropathie peripheral , saingy marina izany amin'ny ankamaroan'ny ataxias. Ny SCA5 dia tsy misy soritr'aretina hafa noho ny ataxia. Ny SCA5 dia miezaka ny ho malemy ary mandroso tsikelikely. Mahaliana fa ny fiovàna tany am-boalohany dia toa nidina avy tamin'ny raibe sy reniben'i Abraham Lincoln.
SCA6
Ny SCA6 dia mitentina 15 ka hatramin'ny 17 isan-jaton'ny SCA. Ny fiatahana dia amin'ny endriny iray mifandray amin'ny ataxia episodika sy endrika miiba. Ankoatra ny ataxia dia mety hipoitra amin'ny fikarohana momba ny neurolojia ny hetsika fijerena ny maso tsy fantatra.
SCA7
Ny SCA7 dia tsy misy afa-tsy 2 ka hatramin'ny 5 isan-jato amin'ny ataxias manimba ny autosomal dominant. Ny soritr'aretina dia miankina amin'ny taonan'ny marary sy ny haben'ny famerenana. Ny fahavoan'ny fahitana indraindray dia mifandray amin'ny SCA7. Amin'ny olon-dehibe dia mety hitranga alohan'ny ataxia io fahitana fahitana io. Raha efa ela ny famerimberenana trinucleotide dia mety hitranga tampoka ny fahabangan'ny fahitana Imasoana, ny aretina sy ny aretim-po dia tonga amin'ny fahatsapana ataxia sy fahitana fahitana.
Satria tsy dia fahita firy loatra ny ataxias ao amin'ny spinocerebellar, tsy hiresaka momba azy ireo amin'ny antsipiriany aho. Ny ankamaroan'ny fotoana, ny soritr'aretina dia sarotra ny manavaka ny SCA hafa izay efa voarakitra, fa ny fiovan'ny fototarazo dia samy hafa.
Ohatra, ny SCA8 dia tena mitovy amin'ny SCA hafa saingy tsy mahazatra izany fa tsy miharatsy kokoa amin'ny famerimberenana trinucleotide lehibe, olana hafa izany raha misy 80 hatramin'ny 250 ny foibeny. Mihabetsaka ny zavatra toa tsy mamorona olana. Ny SCA10 dia famerenana pentanucleotide fa tsy triumucleotide averina. Ny sasany amin'ireny aretina ireny, toy ny SCA25, dia voafaritra ao amin'ny fianakaviana tokana.
Ataxias Spinocerebellar hafa
Na dia tsy mahazatra aza ny ataxia ao amin'ny spinocerebellar, dia zava-dehibe ho an'ny neurologista sy marary ny mandinika io aretina io raha toa ka misy ny tantaram-pianakaviana manakivy. Ny fiheverana ny SCA dia mety hisy fiantraikany lehibe tsy ho an'ny olona voakasika avy hatrany, fa ho an'ny fianakaviany manontolo ihany koa.
Sources
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. Ny fihanaky ny aretina sy ny trinucleotide type trinocerebellar ao amin'ny ataxia 2 dia mamerimberina miverina amin'ny marary amin'ny ataxia manimba ny autosomal. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. Ny tranga mitrandrahina ny spinocerebellar sy Friedreich triplet dia mamerina amin'ny fianakaviana 361 ataxia. Neurology 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Soritr'aretina Spinocerebellar 1 sy ny aretin'i Machado-Joseph: Fandrobana ny fandehan'ny CAG amin'ireo marary ataxia marary avy amin'ny fianakaviana 311 miaraka amin'ny ataxia manan-kery, mahavariana, na sporadika. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Storey E, du Sart D, Shaw JH, et al. Ny fihenan'ny ataxia siramamy atomika 1, 2, 3, 6 ary 7 amin'ny marary Aostraliana miaraka amin'ny ataxia mitambolimbolina. Am J Med Genet 2000; 95: 351.