Ny aretina vokatry ny fahalemena amin'ny zaza vao teraka
Ny aretim-pandrebireben'ny fahasalamana no tena manohina ny fony rehefa misy fiantraikany amin'ny ankizy. Matetika izy io dia vokatry ny aretina mety hanimba ny zaza tsy hiteraka. Indraindray ireny fiovana ireny dia miteraka olana amin'ny hozatra, izay mitarika ho amin'ny fahalemena.
Mety ho azo atao ny mahita ny olana toy izany na alohan'ny nahaterahany. Mety mihena na tsy mihetsika ny hetsika fetal raha tsy mivoatra ara-dalàna ny hozatry ny zaza.
Rehefa teraka ny zaza, dia mety hitan'ny ray aman-dreny ny fahafahana mihena. Indraindray ny famantarana dia mbola mampihetsi-po kokoa, satria ny zaza vao teraka dia mety ho malemy loatra ka tsy afaka mifoka rivotra. Amin'ny ankapobeny, ny ankizy dia afaka mampiova ny masony amin'ny ankapobeny.
Central Core Disease
Ny aretina afovoan'ny foibe dia antsoina hoe satria rehefa heverina ho eo ambanin'ny mikraoskaopy ny hozatra, dia misy faritra voafaritra mazava tsara fa tsy misy singa miavaka toy ny mitochondria na sarcoplasmic reticulum.
Ny aretina dia vokatry ny fiovan'ny fototeny Ryanodine (RYR1). Na dia efa lova ara-pototra aza ny aretina, izay matetika midika fa ny fisehoan-javatra dia mety amin'ny ray aman-dreny ihany koa, dia tsy mipetaka tanteraka ny fototarazo-na dia misy aza ny endriny miavosa, indraindray ny soritr'izy ireo dia malemy.
Ny aretina foibe afovoany koa dia mety hisy fiantraikany amin'ny ankizy any aoriana any, izay mitarika ny fivoaran'ny fiara.
Ohatra, tsy mety mandeha ilay zaza mandra-pahatonga azy ireo 3 na 4 taona. Na izany aza, dia mety ho tonga amin'ny mariaziny ny mety hitranga aoriana kely. Indraindray vao hita izy ireo rehefa mahazo fanafody fanefitra, izay miteraka fihetseham-po mahery vaika amin'ny olona manana aretina mitranga.
Multicore Disease
Ny aretina Multicore koa dia miteraka fihenam-bozaka ary mihamatotra matetika rehefa misy zaza mbola kely na zaza am-bohoka. Mety ho tara ny fiovan'ny toetr'andro toy ny fandehanana, ary rehefa mandeha ny ankizy, dia mety ho lasa mihozongozona izy ireo ary mety hianjera matetika. Indraindray ny fahalemena dia mety hanakantsakana ny fahaizan'ny ankizy mifoka rivotra, indrindra amin'ny alina. Ny aretina dia mahazo ny anarany amin'ny fananana faritra madinika kely mihena mitochondria ao anatin'ny vatan'ny muscle. Tsy toy ny aretim-po voajanahary ny faritra, ka tsy manitatra ny lavany manontolo ny vatana.
Ny mopera
Ny méopathie Nemaline dia matetika no lova amin'ny fomba maoderina autosomal, na dia misy ny endrika fototeny ahazoana otosomaly izay mahatonga ny soritr'aretina ho tonga mandritra ny fahazazany. Maro ny fototarazo nokendaina, anisan'izany ny génocent nebuline (NEM2), ny alpha-actingene (ACTA1), na ny génie tropomyosin (TPM2).
Ny tsy fifankahazoan-kevitra amin'ny nemaline dia mety ho tonga amin'ny fomba samihafa. Ny endrika faran'izay mafy indrindra dia amin'ny fitaratra. Ny fiterahana ilay zaza dia matetika sarotra, ary ny zaza dia hiseho manga amin'ny fahaterahana noho ny fahasarotan'ny fofona. Noho ny fahalemena, ny ankizy dia matetika no tsy mihinana tsara ary tsy mandeha matetika be loatra. Satria mety ho osa loatra ny zaza mba hokolokoloina sy hiaro ny havokavony, ny aretina mafy ateraky ny havokavoka dia mitarika ho amin'ny fiainana an-davan'andro.
Ny endriny iray amin'ny toeran'ny nemaline dia miteraka fahalemena amin'ny hozatry ny fihinanana amin'ny zaza. Mijanona ela ny fiaramanidina, ary ankizy maro miaraka amin'ity aretina ity no ho seza misy kodiarana mifatotra amin'ny faha-10 taonany. Mifanohitra amin'ny tsy fahampian-tsakafo hafa, dia mety hisy fiantraikany mafy ny hozatry ny tarehy.
Misy ihany koa ny endrika mangarangarin'ny nemaline miorim-piainana izay mahatonga ny fahalemena faran'izay kely kokoa amin'ny fahazazana, ny fahazazana na ny fahalavorariana. Amin'ny halalin'io endrika io dia mety ho ara-dalàna ny fampivoarana ny motera, na dia misy ny fahalemena aza any aoriana any.
Ny diagnosy ny nemopathy ny méopathie dia matetika vokatry ny biopsy hozatra . Ny rantsantanana madinika antsoina hoe nemaline dia miseho ao anaty fasika hozatra.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Ny lovan 'ny Myotubular dia nolovana tamin' ny fomba maro samihafa. Ny tena mahazatra dia endrika lozika mifandraika amin'ny X, izay midika fa matetika no hita amin'ny ankizilahy ny reniny izay nitondra ny génie saingy tsy manana soritr'aretina. Ity karazana myopathy ity dia matetika miteraka olana amin'ny utero. Mihena ny hetsika fetal ary sarotra ny fandefasana. Mety hampitombo ny loha. Taorian'ny fahaterahana, ambany ny tonon'ny hantsan'ny zaza ary miseho miserana izy ireo. Mety ho osa loatra izy ireo raha te hanokatra ny masony. Mety mila fanampiana amin'ny rivotra mekanika izy ireo mba ho tafavoaka velona. Indray, mbola misy fahasamihafan-doha maivana kokoa amin'ity aretina ity.
> Source:
> Nima Mowzoon, Disorders of Muscle, Review Review: A Guide to Study Guide, 2007.