Manana anjara toerana goavana ny génétika amin'ny fihenan-tsakafo sy ny marenina eo amin'ny zaza sy ny zokiolona. Tokony ho 60 ka hatramin'ny 80 isan-jaton'ny marenina eo amin'ny zaza (marenina miafina) dia azo lazaina hoe toe-piainana ara-pananahana.
Azo atao koa ny mifangaro ny fihenan'ny haino aman-jery sy ny faharesen-dahatra. Ny faharesen-dahatry ny fihenan'ny fandrenesana dia ny fahatsapana fihenan-javatra vokatry ny antony ara-tontolo iainana toy ny fanafody fanasitranana na ny fikajiana oran'ny haino aman-jery.
Ny aretina ara-pananahana izay mahatonga ny fihenan'ny sofina
Tsy ny fatiantoka rehetra momba ny fihenam-bidy dia ny genetika, fa tsy ny fihenan'ny fihenan'ny fihenan-jaza rehetra dia manomboka amin'ny fahaterahana. Na dia tsy mifandray amin'ny aretina manokana aza ny ankamaroan'ny fahabangan'ny herim-pandrenesana, dia maro ny aretina azo avy amin'ny firaisana (mety mihoatra ny 300) no mifandray amin'ny fihenan'ny fihenam-bidy, anisan'izany:
- Ny Alport Syndrome-manavaka ny tsy fahombiazana amin'ny renena sy ny faharetan'ny fanandramana mihaino.
- Ny Branchio-Oto-Renal syndrome
- Ny Toetoetry ny Toe-tsipika X (XT) Marie Tooth (CMT) dia miteraka aretim-pivalanana, olana eo amin'ny tongotra, ary fepetra antsoina hoe "tavoahangy tavoahangy miloko".
- Goldenhar's Syndrome - nohavaozina noho ny tsy famelana ny sofina, ny orona, ny palace maivana ary ny mandidy. Mety hisy fiantraikany amin'ny lafiny iray ihany ny endriny, ary mety hipoitra ny sofiny.
- Ny Jervell sy ny Lange-Nielsen Syndrome-ankoatra ny fahatsapana ny fihenan'ny sofina, io toe-javatra io koa dia miteraka arrhythmias sy kivy.
- Ny syndrome Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) -fanasam-pahasalamana mahatonga ny fahabetseham-pon'ny mihaino izay manomboka amin'ny fahazazany (matetika rehefa avy nianatra ny fomba fitenenana ny zaza) ary miharatsy tsikelikely. Izy io ihany koa dia miteraka olana ara-pahasalamana (fitontongan'ny tsy fifankahazoana) ary fahasarotana amin'ny fahantrana amin'ny soritr'aretina hafa.
- Ny aretina Norrie-ity aretina ity koa dia miteraka olana amin'ny fahitana sy ny fikorontanan'ny saina.
- Ny sendikan'ny Syndrome Pendred dia miteraka aretim-pahaizana amin'ny fihenan'ny sofina amin'ny sofina miaraka amin'ny olana amin'ny tiroida (goiter).
- Ny aretina Stickler syndrome-stickler dia manana toetra maro hafa ankoatra ny fihenan'ny fihenan-javatra. Anisan'izany ny lipaka sy ny palatany, ny mason'ny maso (na ny fahajambana), ny fanaintainana na ny olana hafa, ary ny toetrany manokana.
- Treacher Collins Syndrome-ity aretina ity dia miteraka tsy fahampian'ny taolana eo amin'ny tarehy. Ny olona dia mety manana toetra tsy voajanahary, anisan'izany ny hodi-maso izay mihazakazaka midina sy kely tsy misy volom-borona.
- Ny Syndrome Waardenburg-ankoatra ny fihenan-tsofina ity aretina ity dia mety miteraka olana amin'ny maso sy ny tsy fahamendrehana ao amin'ny pigment (loko) amin'ny volo sy ny maso.
- Ny Usher Syndrome- dia mety mahatonga ny fihenan'ny fihenan-tsakafo sy ny vestibular (hivoatra sy fatiantoka).
Ny tsy fahasalamana ara-pahasalamana momba ny aretina
Raha toa ny fatiantoka mahazatra dia tsy miaraka amin'ny olana ara-pahasalamana manokana hafa antsoina hoe non-syndrome. Ny ankamaroan'ny fahapotehan'ny henatra dia tafiditra amin'ity sokajy ity.
Ny fihenan'ny tsy fandriam-pahalemana matetika dia vokatry ny fototarazon'ny reny.
Midika izany fa raha mandalo ny génie mifandray amin'ny fihenan'ny fihenan-kena ny reny iray, dia tsy hiseho na tsy hitranga ao amin'ny zaza izany. Ny ray aman-dreny tsirairay dia mila mamindra ny génie ho an'ny zaza mba hahafahan'ny sofina mihaino.
Raha toa ka toa tsy azo inoana ny fihenan-tsofina mifandraika amin'ny tsimokaretina iray, dia 70 isaky ny 100 ny fihenan'ny fihenan-tsofina dia tsy misy syndrômia ary 80 amin'ireo 100 amin'ireo olona ireo no mandre ny fatiantoka vokatry ny vonoan'olona. Ny 20 isan-jato sisa dia vokatry ny fototarazo, izay mitaky fotsiny ny génie iray avy amin'ny ray aman-dreny iray.
Ahoana ny fikarakarako ireo mpikarakara ahy amin'ny fitsaboana ny aretina mahazo ahy?
Raha mandinika ny fanamarihan'ny dokotera ianao, dia mety hahita akrony tsy azonao.
Ity misy fanazavana momba ny fihenan'ny fihenan'ny sofina tsy mandokadoka mety ho voamarika amin'ny dokotera:
- antsoina amin'ny aretina
- ___- ny marenina mifandray (izay ___ ny génia mahatonga ny marenina)
- izay antsoina amin'ny toerana misy azy
- Ny DFN dia midika fotsiny hoe marenina
- Ny dikan'ny hoe autosomal dominante
- B midika hoe autosomal recessive
- X dia midika hoe X-mifandray (natolotra tamin'ny alalan'ny chromosome X ray aman-dreny)
- Ny isa dia maneho ny filahatry ny gnony rehefa aseho na hita
Ohatra, raha voamarik'ilay dokotera manokana ilay aretina mihaino anao, dia mety mahita zavatra mitovy amin'ny marenin'ny OTOF ianao. Midika izany fa ny OTOF ny voan'ny aretim-peonao. Na izany aza, raha ampiasain'ny dokotera ny toeran'ny génie mba hamaritana ny korontana momba ny fihainoana, dia hahita ny maromaro voalaza etsy ambony ianao, toy ny DFNA3. Midika izany fa ny marenina dia général automeomal manana dingana fahatelo amin'ny sarintany. Ny DFNA3 koa dia antsoina hoe marenina mifandray amin'ny connexin 26 .
Ahoana no ahafantarana ny aretim-pitsaboana?
Ny fijerena ny antony ara-pihetseham-po, izay lazain'ny dokotera amin'ny etiôlôjia , dia mety ho tena mahakivy. Mba hanamaivanana ny fahasarotana amin'ny famantarana ny antony dia tokony hanana fomba fiasa mifototra amin'ny ekipa ianao. Ny ekipanao dia tokony ho iray amin'ny otolaryngologista, audiologist, genetics, ary mpanolo-tsaina momba ny génetik. Toa toy ny ekipa lehibe izany, saingy misy karazany maro hafa miisa 65 izay mety hiteraka fihenam-bidy, dia te hampihenana ny habetsaky ny fitsirihana raha ilaina izany.
Ny otolaryngologist anao , na ny ENT, no mety ho dokotera voalohany hitanao amin'ny fiezahana hamantatra ny antony mahatonga ny aretim-pahalalana. Hanao tantara amin'ny antsipiriany izy ireo, hameno fanandramana ara-batana, ary raha ilaina dia manondro anao amin'ny mpijery audiologista iray ho an'ny fandaharana feno fandaharana amin'ny audiology.
Ny laboratoara hafa dia mety ahitana ny toxoplasmosis sy cytomegalovirus, satria ireny no aretina efa voaomana mialoha izay afaka miteraka fihenana amin'ny zaza. Amin'ity lafiny ity, ny antony mahazatra ny sofina mahazatra amin'ny fihenan'ny fihenan-tsena dia azo lazaina fa mpahay jiolahy mba hitsapana ny fototarazony mifandraika amin'ny sendikà ahiahiana.
Raha vao fantatra sy voavolavola ny sendikà mahazatra, ny ENT dia hanoro hevitra anao ho mpanolotsaina jeneraly sy mpanentana. Raha misy ahiahy ahazoana herisetra izay ahiahiana, dia voafetra ihany ny fitsirihana ireo fototarazo ireo. Raha toa ka tsy misy voka-dratsin'ny herisetra, dia hifanakalo hevitra momba ny safidy fitsapana izay tsara indrindra hotsaraina ianao.
Ny mpitsikera anao dia handray ny fampahalalana avy amin'ny fanombanana ny audiology mba hanampy amin'ny fanilihana ny sasany amin'ny fanandramana. Azony atao ihany koa ny mandidy fitsapana hafa toy ny electrocardiogram (ECG na EKG) mba hijerena ny fo mitifitra anao, izay hanampy ihany koa ny mampitombo ny zavatra andramany. Ny tanjon'ilay jeneraly dia ny hampitombo ny tombontsoa azo avy amin'ny fitsapana alohan'ny handraisana ireo fitsapana izay mety ho fandaniam-potoana, ezaka ary loharano.
> Loharano:
> Ny marenina any Congenital. Tranonkala amerikana mpandinika momba ny mpandinika. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Updated March 2017. Access to September 30, 2017.
> Genes and Hearing Loss. American Academy of Otolaryngology - tranonkala fandidiana andoha sy hodi-maso. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Hihaino ny 30 septambra 2017.
> Fihetseham-pahaizana ara-pitsaboana amin'ny fahazazana mihaino ny zaza: Review and Case Studies. Ny tranonkala Audiology Online. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 Jolay 2011. Accessé 30 septembre 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Ny faharesen'ny mpandova am-pahibemaso sy ny fandinihana momba ny marenina. 1999 Feb 14 [Updated 2017 Jul 27]. Ao: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Mpamoaka lahatsoratra. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Misy: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/