Ny aretin'i Usher angamba no mahatonga ny olona fantatrao fa marenina sy jamba
Ny aretina Usher dia aretina izay matetika mahatonga ny fahitana sy ny fahakelezana . Io aretina io dia heverina ho toy ny autosomal recessive, izay midika fa ny ray aman-dreny dia tsy maintsy mandalo ny toetra mety ho an'ny zanakao ho teraka amin'ity aretina ity. Amin'ny teny hafa, ny ray aman-dreny na samy manana ny aretina na ireo mpitaona (manana ray aman-dreny 1 izay nandalo ny toetra, nefa mbola mitoetra hatrany) ny aretina.
Na dia tsy fahita firy aza dia misy olona 4 ka hatramin'ny 5 isaky ny olona 100.000, no heverina ho antony mahazatra indrindra amin'ny fahajambana sy ny marenina, ary ny 50 isan-jaton'ireo tranga ireo. Misy karazana karazana famantarana samihafa Usher. Ny karazana I & II dia indrisy fa ireo endrika faran'izay mafy sy mahazatra indrindra. Ny karazana III, izay kely indrindra amin'ireo karazana aretina Usher, dia tsy misy afa-tsy 2 amin'ny 100 tranga afa-tsy ny maha-taranak'i Finnish azy, ary avy eo dia mety hahatratra hatramin'ny 40 isan-jaton'ny tranga izany.
Fihetseham-pon'ny olombelona
Ny aretina Usher dia heverina ho aretim-piterahana, izay midika fa ny aretina dia vokatry ny ADN nandritra ny fampandrosoana. Na dia tsy miharihary aza ny aretin'i Usher mandra-pahatongan'ny fiainany, dia mbola mifandray amin'ny fampandrosoana alohan'ny nahaterahany. Misy fiovana 11 fantatra amin'ny ADN izay misy fiantraikany amin'ny proteinina izay mety mahatonga ny aretin'i Usher. Na izany aza, ny fiovana mahazatra indrindra dia:
- MYO7A - I
- CDH23 - I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Type III
Ny ankamaroan'ny olana misy ifandraisany amin'ny fiovan'ny toetr'andro dia mifandraika amin'ny proteinina izay ilaina amin'ny fampiroboroboana sela vatana manokana ao amin'ny sofina anatiny (cilia), ary koa ny raozy sy ny fototeny fotsy eo amin'ny masonao. Raha tsy misy ny cilia mifanaraka amin'izany (izay ao amin'ny sofina anatiny, ny fahasamihafana sy ny haino aman- jery dia ho simba.
Ny fototeny mpaka sary dia mafàna fo mamela anao hijanona rehefa misy fahazavana tsy misy. Ny fotorepetseran'ny cone dia ahafahanao mahita ny loko sy ny rehefa mamiratra ny fahazavana.
Symptoms of Syndrome Usher
Ny soritr'aretin'ny Usher syndrome dia ny fahatsapana ny fihenan'ny sofina sy ny endriky ny fahitana fahitana antsoina hoe retinitis pigmentosa (RP). Ny retinitis pigmentosa dia manavaka ny fahaverezan'ny fahitana amin'ny alina arahin'ny tara-pahazavana izay misy fiantraikany amin'ny fahitana. Izany dia mety hitarika amin'ny fahitana tainkely sy ny fampiroboroboana katarakta. Ny soritr'aretina dia miova arakaraka ny karazana famantarana sy aretin'ny Usher.
I
- Matetika na marenina na marenina matetika amin'ny sofina hatramin'ny fotoana nahaterahana
- Ny olana momba ny fandanjana - izay matetika mitarika ho amin'ny faharetan'ny fikolokoloana (fiverenana, mandeha ...)
- Ny olana momba ny fahitana RP izay manomboka amin'ny 10 taona dia manomboka haingana ary mandroso haingana mandra-pahatongan'ny fahajambana tanteraka
Type II
- teraka miaraka amin'ny moderina hatramin'ny marenina mafy
- teraka miaraka amin'ny salama ara-dalàna
- RP - fahavoazana amin'ny fahitana izay mitombo tsikelikely kokoa noho ny karazana I
Sokajy III
- fihainoana ara-dalàna amin'ny fahaterahana
- Ny fihenan'ny fihenan-javatra dia mety hivoatra any aoriana
- ara-dalàna na ara-potoana ara-dalàna amin'ny fahaterahana
- Mety hampivelatra ny olana momba ny fandanjana any aoriana
- Matetika dia mampivelatra ny fahitana ny fahitana - ny fahasamihafana dia miovaova eo amin'ny tsirairay
Diagnosing syndrome Usher
Raha toa ka manana fihenan'ny fihenan'ny fihenan-tsofina, fahitana fahitana, ary fandanjana ny fahasalamana ny dokotera dia mety hiahiahy ny aretin'i Usher. Ny fitsapana maro isan-karazany, toy ny fitsapana amin'ny sehatry ny fitsaboana, ny fitsaboana, ary ny electroretinogram (ERG) dia manampy amin'ny fanandramana ny aretin'i Usher sy ny fanandramana audiology. Ny elektronystagmogram (ENG) dia mety hanampy amin'ny famahana ny olana momba ny fandanjana.
Samihafa maro isan-karazany (manodidina ny 11, miaraka amin'ny mety ho azo trandrahina kokoa) dia mifandray amin'ny aretin'i Usher. Tsy dia tena manampy loatra amin'ny fanandramana ny fitsaboana amin'ny ankapobeny ny fitsaboana amin'ny ankapobeny.
Fitsaboana ho an'ny Syndrome Usher
Tsy misy fanasitranana ho an'ny aretin'i Usher. Na izany aza, azonao atao ny mikendry ny fitsaboana ny aretin'i Usher amin'ny fitantanana ny soritr'aretina. Ny fitsaboana ny soritr'aretina dia mifototra amin'ny tanjonao miaraka amin'ny fiaraha-miasa amin'ny dokotera, ary ny karazana Syndrome Usher izay anananao. Ny karazana fitsaboana ara-pahasalamana sy karazana fitsaboana dia mety ilaina amin'ny lafiny samihafa mandritra ny fiainan'ny tsirairay ary mety ahitana ny mpandinika ny haino aman-jery, ny mpitsabo , ny mpitsabo , ny fitsaboana ara-batana sy ara-pahasalamana, ny fitsaboana ary ny maro hafa. Ny fitsaboana manaraka dia mety hahasoa amin'ny fitantanana ny aretin'i Usher.
I
Ny fanampiana ny sofina dia matetika tsy mahasoa amin'ny karazana Usher syndrome. Ny fitaovana Cochlear dia mety ho safidy ary mety hanatsara ny kalitaon'ny fiainana. Ny fanandramana aloha dia manan-danja mba hahafahana mampianatra ny endrika fampitaovana hafa toy ny American Sign Language (ASL). Ny fiheverana manokana dia tokony hampiasaina amin'ny fisafidianana ny endrika fifandraisana, ny ASL ohatra dia mety tsy safidy tsara ho an'ny olona manana fahitana fahitana mafy.
Ny fahasalamana sy ny fiverenana amin'ny vestibular dia mety hanampy amin'ny fitantanana ny vokatry ny sofina anatiny, anisan'izany ny fahaverezan'ny fifandanjana na ny fitabatabana. Ny fitsaboana amin'ny olan'ny fahitana dia mety ahitana ny fampianarana braille, fitaovana hanampy amin'ny fahitana amin'ny alina, na ny fandidiana cataract. Ny biby fanompoana, (toy ny alika mpitari-dalana), dia mety hanampy ihany koa arakaraky ny toe-javatra.
Type II
Ny fitaovana fihainoana dia mety mahasoa miaraka amin'ny fitsaboana hafa momba ny haino aman-jery toy ny fitaovana kokleary. Ny fikarohana sasany dia manondro fa ny vitamin A dia mety hahasoa amin'ny fampihenana ny fivoaran'ny RP amin'ny karazana II sy III Usher. Na izany aza, tokony hifantina amin'ny dokotera ianao alohan'ny handramana ity ary ahazoana antoka fa:
- dia tsy bevohoka na manomana vohoka, satria ny dose avo amin'ny Vitamin A dia mety miteraka fahavoazana
- Aza ampitaina amin'ny carotene beta
- aza maka mihoatra ny 15.000 IU
Sokajy III
Ny fitambaran'ny fitsaboana ampiasaina amin'ny karazana I sy II dia miankina amin'ny fahasarotan'ny soritr'aretina.
Mitohy ny fikarohana momba ny aretin'i Usher ary mety ho azo atao ny fitsaboana amin'ny ho avy.
Sources:
Fikambanana Amerikanina miteny amin'ny fiteny miteny. Understanding the Syndrome Usher. Access: August 26, 2016 from http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Fanabeazana Home Genetics. Usher Syndrome. Access: 26 Aogositra 2016 avy amin'ny https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Ny Usher Syndrome. Seminera ao amin'ny fihainoana, 27 (3): 182-192.
Ivontoeram-pirenena momba ny marary sy ny aretina hafa. Usher Syndrome. Access: August 26, 2016 from https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Fandaminana nasionaly ho an'ny tsy fahampian-tsakafo. Usher Syndrome. Access: August 26, 2016 from http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/