Overview
Ny sclérose tuberous (antsoina hoe sclerose complex) dia aretina tsy fahita firy izay miteraka tsiranoka maniry amin'ny fitomboan'ny rafi-pitantanana samihafa, anisan'izany ny atidoha, ny voa, ny havokavoka, ny maso, ny atiny, ny pancreas ary ny hoditra. Ireo trangan-javatra ireo dia mety miteraka fahantrana, aretina, aretin'ny voa ary bebe kokoa; Na izany aza, ny toetrandro dia miankina amin'ny habetsahan'ny famoahana na fihanaky ny fivontosana.
Farany, maro ireo manana ny fepetra dia manohy miaina fiainana salama.
Inona no dikan'ny 'sclérose tuberous'
Miakatra amin'ny atidoha ny sclérose tuberous, ny kloboka na ny tazo voajanahary. Ireo fitomboana ireo dia lasa ho voapoizina, mihamafy, ary mihomehy . Voan'ny dokotera frantsay iray ny sclérose tuberous 100 taona lasa izay ary fantatra amin'ny anarana anankiroa: epiloia na aretin'i Bourneville .
tahan'ny
Satria tsy dia fahita firy ny sclérose tuberous, sarotra ny manararaotra ny tena izy. Heverina fa misy fiantraikany eo amin'ny 25.000 sy 40.000 amerikana ary eo amin'ny olona iray sy roa tapitrisa maneran-tany io aretina io.
Cause
Ny sclérose tuberous dia mety ho lova ara- boajanahary . Amin'ny aretina nahazo fahaleovan-tena dia ny ray aman-dreny iray ihany no mila manana kopia ny gnome mutante mba handalo ny aretina midina amin'ny zanany lahy na vavy. Ny fihanaky ny aretina azo avy amin'ny firaisana ara-nofo amin'ny ankapobeny dia mety hipoitra avy amin'ny firaisana ara-nofo na tsy misy fahasamihafana eo amin'ny olona voakasik'izany, ka tsy misy ray aman-dreny mitondra ny fiovan'ny fototeny tompon'andraikitra amin'ny aretina.
Ny sclérose tuberous dia vokatry ny fiovan'ny génie ao TSC1 na TSC2 , izay mamaky hamartin na tuberin , respectively. ( TSC1 dia hita ao amin'ny chromosome 9, ary TSC2 dia hita ao amin'ny chromosome 16.) Ankoatra izany, satria ny gnome TSC1 dia manakaiky ny gnon'ny PKD1 - izay mampitombo ny ahiahy avy amin'ny fototarazo roa - ny ankamaroan'ny olona izay manana sclérose tuberous dia mahazo fahombiazan'ny autosomal dominant aretina mitroka polycystika (ADPKD).
Toy ny sclérose tuberous, ny otosomal dominant polycystique ny aretin'ny voa dia miteraka tsaho hitombo ao amin'ny voa.
Raha ny momba ny mekanika dia TSC1 sy TSC2 no manimba ny fahasimbany amin'ny fametahana hamartin na tuberin izay mihodina mankany amin'ny proteinina iray. Io sela proteinina io dia mianjera eo amin'ny fototry ny cilia ary manelingelina ny mari-pamantarana tsy misy fetra, izay ampidinina amin'ny enzyme (protein kinase) mTOR. Amin'ny alàlan'ny fanelingelenana ny mTOR, ny fizarana sela, ny replication ary ny fitomboana dia voakasika, ary mitombo ny fitomboan'ny tumors. Mahaliana fa ny mpahay siansa amin'izao fotoana izao dia miezaka ny hampivelatra ny atidoha mTOR izay azo ampiasaina ho fitsaboana ho an'ny sklerose malemy.
soritr'aretina
Ny sclérose tuberous dia sarotra ary maneho toy ny soritr'aretina mifandray amin'ny rafitra organa isan-karazany. Andeha hojerentsika ny fiantraikan'ny rafi-pitantanana efatra: ny atidoha, ny voa, ny hoditra ary ny fo.
Ny fiasan'ny atidoha. Ny sclérose tuberous dia miteraka karazam-bolo telo ao amin'ny atidoha: (1) kôlibria kortika , izay matetika hita eo amin'ny atin'ny ati-doha nefa afaka mampitombo kokoa ny atidoha; (2) nodules supependymal , izay mitranga ao amin'ny ventricles; ary (3) astroytomas goavam-be supépendendaly , izay avy amin'ny nodules supependymal ary manakana ny fikorianan'ny fluid ao amin'ny atidoha, ka miteraka fanafody amin'ny lohan'ny fo sy ny fahitana marefo.
Ny aretin-tsaina momba ny atidoha faharoa amin'ny sclérose tuberous amin'ny ankapobeny dia ny vokatra manimba indrindra amin'ity aretina ity. Ny fisamborana sy ny faharetan'ny fivoarana dia mahazatra amin'ireo olona manana aretina.
Ny fidiran'ny renikely. Tsy dia fahita firy ny sclérose tuberous ka miteraka ny aretin'ny voa sy ny tsy fahampian'ny voa ; Amin'ny urinalysis, ny aretin-pio dia matetika tsy azo inoana ary proteinuria ( nivoitra proteinina ao amin'ny urine) dia mora amin'ny kely indrindra. (Ny olona voan'ny aretin'ny voa mafy dia mety "handevona" na hamoy ny proteinina amin'ny urine.)
Ny marika sy ny soritr'aretina any amin'ireo misy sclérose tuberous kosa dia miteraka ny fivoaran'ny angiomyolipomas .
Ireo trangan-javatra ireo dia miseho eo amin'ny voa roa (bilatera) ary matetika izy ireo, na dia tsara loatra aza izy ireo (lehibe mihoatra ny 4 santimetatra eo ho eo), dia afaka mivoaka ny ra izy ireo ary mila miala amin'ny fery.
Raha marihina fa tsy toy ny aretina voa ny polycystic, ny sclérose tuberous dia mety hampitombo ny mety hampivelatra karazana kanseran'ny nono (kanseran'ny nono). Ireo olona manana sclérose tuberous dia tokony hivezivezy matetika amin'ny fampiasana fitiliana diagnostika mba hanamarinana ny fivoaran'ny kanseran'ny voa.
Ny firaisana amin'ny hoditra. Ny olona rehetra manana sclérose tuberculous dia maneho amin'ny fisehon'ilay aretina. Ireto misy lesoka ireto:
- Hetsiky ny hypomelanotic ("ravin-tavy") izay misy patina eo amin'ny hoditra izay tsy misy pentina ary somary maivana noho ny hoditra manodidina)
- shagreen patch (hoditra hoditra hoditra hoditra hoditra)
- "Confetti" lesions
- tarehy matevina
- angiofibromas
- fibraoma tsy mety
- adenoma sebaceum
Na dia manimba na tsy manavakavaka aza ireo hoditra ireo, dia mety hanjavona izy ireo, ka noho izany dia mety hesorina amin'ny tohatra izy ireo.
Ny fandraisana anjara ao am-po. Ny zaza teraka miaraka amin'ny sclérose tuberous dia matetika ateraky ny tabataba ao amin'ny fo antsoina hoe rhabdomyomas . Amin'ny ankabeazan'ny zazakely dia tsy miteraka olana ireo trangan-javatra ireo ary mihen-danja amin'ny taona. Na izany aza, raha toa ka mitombo be ny tsindry dia afaka manakana ny fifindrana.
fitsaboana
Tsy misy fanafody manokana ho an'ny sklerose malemy. Raha ny tokony ho izy, io aretina io dia heverina ho marim-pototra. Ohatra, ny fanafody antiepileptika dia azo omena fanafody. Azo atao ihany koa ny fandidiana mba hanesorana ny tumors amin'ny hoditra, atidoha, sy ny sisa.
Ny mpikaroka dia mamantatra fomba amam-panazavana ho an'ny sclérose tuberous. Araka ny Ivontoerana Nasionaly momba ny Loza sy ny Stroke Ny Neurolojia:
"Ny fikarohana dia mamolavola ny gamut avy amin'ny fanadihadiana ara-tsiansa lehibe indrindra ho an'ny fikarohana fandikan-teny. Ohatra, miezaka ny mamantatra ireo singa rehetra proteinina rehetra ao amin'ny 'lalana manamarika' izay ahitana ny tsirinaina TSC1 sy TSC2 sy proteinina mTOR. Ny fianarana hafa dia mifantoka amin'ny fahatakarana amin'ny antsipiriany ny fivoaran'ny aretina, na amin'ny modelin'ny biby sy ny marary, mba hamaritana tsara kokoa ny fomba fitantanana na fisorohana ny fivoaran'ny aretina. Farany dia mitohy ny fitsaràna amin'ny kliobika eo amin'ny rapamycin (miaraka amin'ny fanohanan'ny NINDS sy ny NCI) mba hizaha tsara ny tombontsoa azo avy amin'io fitambarana io ho an'ny sasantsasany izay miteraka olana amin'ny marary TSC. "
Teny iray avy amin'ny
Raha fantatrao amin'ny aretim-piravoravoana misy anao ny havan-tianao, dia fantaro azafady fa ny fiheverana na ny fomba fijery maharitra momba io toe-javatra io dia tena miovaova. Na dia miatrika fijaliana mandritra ny androm-piainana mandritra ny androm-piainana aza ny zazakely misy an'io aretina io ary ny fiviliana mafy dia mafy ny hafa miaina fiainana salama. Ny toetr'andro dia miankina amin'ny habetsahan'ny fanapariahana na fihanaky ny fivontosana. Na izany aza, tokony hanara-maso akaiky ireo olona manana izany toe-javatra izany ny aretina satria misy foana ny fandrahonana hahatonga ny fivontosan'ny atidoha na ny voa ka mety ho lasa loza mitatao amin'ny fiainana.
> Loharano:
> Darling TN. TOKO 140. Vondronasa Voan'ny Sclérose Tuberous. Ao: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fermer Fitzpatrick amin'ny fitsaboana Indiana, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Toko 6. Ny aretina ara-pananahana. Ao: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Pathology: Ilay sary lehibe . New York, NY.
> Ny SFF Ivontoeram-pirenena momba ny aretim-pivalanana sy ny hafanana. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Ny aretina mikraoba sy ny aretina hafa amin'ny fambolena sy ny fandrosoana. Ao: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Fitsipik'i Harrison ny fitsaboana anatiny, 19e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015.