Ny aretina tsy voatosika dia miteraka fahatsapana hafan'ny masoandro
Xeroderma pigmentosum (XP) dia aretina azo avy amin'ny firaisana izay mahatonga ny fahatsapana mahery vaika amin'ny hazavana ultraviolet (UV). Ny hazavana UV dia manimba ny ADN ao anaty sela ary manimba ny asan'ny sela. Amin'ny ankapobeny, ny ADN dia simba amin'ny vatany, fa ny rafitra fantsom-panovana ADN an'ny olona XP dia tsy miasa tsara. Ao amin'ny XP, ny ADN dia simba ary lasa manimba ny selan'ny vatana, indrindra amin'ny hoditra sy ny maso.
Ny Xeroderma pigmentosum dia nolovana tamin'ny lamina autosomal resessive . Misy fiantraikany eo amin'ny lahy sy ny vavy amin'ny fiaviana foko rehetra izany. XP dia noheverina fa hisambotra olona 1 isaky ny 1 000 000 any Etazonia. Any amin'ny faritra sasany manerana izao tontolo izao, toy ny Afrika Avaratra (Tonizia, Alzeria, Maraoka, Libya, Ejipta), ny Oseana Afovoany (Torkia, Isiraely, Syria) ary Japon, XP dia miseho matetika kokoa.
Ny soritraretina hoditra
Ny olona miaraka amin'ny xeroderma pigmentosum dia mahatsapa ny soritr'aretin'ny hoditra sy ny fiovana amin'ny maha-masoandro azy. Anisan'izany ireto:
- Solika mahery vaika be dia be izay mety hahitana blasina taorian'ny fotoana tany amin'ny masoandro fotsiny
- Ny filentehan'ny masoandro dia maharitra ela kokoa noho ny efa nampoizina, indraindray mandritra ny herinandro maromaro
- Fampandrosoana maro sakaiza amin'ny fahazazana
- Ny hoditra tafahoatra (xerosis)
- Toetran'ny hoditra manify (solar keratoses)
- faritra tsy misy fotony
- Ny fampiroboroboana ny karazana homamiadan'ny karazana hoditra telo: kanseran'ny sela voajanahary, karazana sela misy sela, na melanoma
Ny anarana hoe "xeroderma pigmentosum" dia midika hoe "hoditra maina". Ny fipoiran'ny masoandro amin'ny fotoana dia mahatonga ny hoditra ho lasa mainty, maina ary pesta. Na dia amin'ny ankizy aza, ny hoditra dia toy ny hoditra tantsaha sy tantsambo izay efa teo amin'ny masoandro nandritra ny taona maro.
Ireo olona manana pérémonos xeroderma izay latsaky ny 20 taona dia efa mihoatra ny 1000 isaky ny mety ho voan'ny kanseran'ny hoditra noho ny olona tsy misy aretina.
Ny homamiadan'ny hoditra voalohany dia mety hivoatra alohan'ny zaza 10 taona, XP ary maro ny kanseran'ny hoditra mety hivoatra amin'ny hoavy. Ao XP, ny homamiadan'ny hoditra dia manjary matetika amin'ny tarehy, ny molotra, ny maso ary ny tendron'ny lela.
Ny soritr'aretina
Ny olona miaraka amin'ny xeroderma pigmentosum koa dia miaina soritr'aretina sy fiovan'ny toetr'andro. Anisan'izany ireto:
- Ny maso dia mavesatra loatra amin'ny masoandro
- Ny maso dia mora tezitra ary lasa ra mandriaka
- Ectropion, miala amin'ny sisin'ny hodi-maso
- Ny keratitis amin'ny cornea, ny ampahany mazava eo anoloan'ny maso izay mamela ny hazavana
- ny haavon 'ny cornea
- fanamafisana ny hoditry ny hodi-maso; indraindray dia mihintsana ny volom-borona
Symptoms of Nervous System
Manodidina ny 20 ka hatramin'ny 30 isan-jaton'ny olona manana ny périgérale xeroderma koa ny soritr'aretin'ny rafi-pitabatabana toy ny:
- ny fihenan'ny sofina izay miharatsy ny fotoana
- karaoty mahantra
- spastic muscles
- Loham-pitiavana kely kokoa (antsoina hoe microcephaly)
- ny fahasimbana ara-tsaina izay miharatsy ny fotoana
- nifanintona
Ny soritr'aretin'ny rafi-pitabatabana dia mety ho hita any am-pianakaviana, na mety tsy miseho hatramin'ny faran'ny fahazazany na ny fahatanorana. Ny olona sasany manana XP dia vao mainka hampivoatra ny soritr'aretin'ny rafi-pitabatabana amin'ny voalohany, saingy mitombo ny soritr'aretina rehefa mandeha ny fotoana.
aretina
Ny aretina xeroderma pigmentosum dia mifototra amin'ny hoditra, maso, ary ny soritr'aretin'ny rafi-pitatitra (raha misy). Ny fitsapana manokana atao amin'ny ra na ny fizarana hoditra dia afaka mikaroka ny tsy fahampian'ny fiarovana amin'ny ADN ao XP. Azo atao ny manapa-kevitra mba hifehezana ireo aretina hafa mety hampisy soritr'aretina toa ny Cockayne syndrome, trichothiodystrophy, syndrome Rothmund-Thomson, na aretina Hartnup.
fitsaboana
Tsy misy fanasitranana ho an'ny pigmentosum xeroderma, ny fitsaboana dia mifantoka amin'ny olana rehetra misy ary misakana ny olana amin'ny ho avy tsy ho vita. Ny kanseran'ny ratra na ny ahiahy dia tokony hajaina na esorin'ny manam-pahaizana amin'ny hoditra .
Ny manam-pahaizana manokana momba ny maso ( ophthalmologist ) dia afaka manasitrana ny olana rehetra atrehin'ny maso.
Satria ny hazavana UV no miteraka fahasimbana, ny ampahany lehibe amin'ny fisorohana ny olana dia ny fiarovana ny hoditra sy ny maso amin'ny masoandro. Raha misy olona manana XP mandritra ny andro, dia tokony hanao akanjo lava lava lava, pataloha lava, fonon-tanana, satroka, solomaso miaraka amin'ny ampinga fiarovan-doha, ary solosaina. Rehefa ao anaty trano na ao anaty fiara dia tokony hihidy ny varavarankely mba hanakanana ny taratra UV avy amin'ny masoandro (na dia mbola mety hipaka ny hazavan'ny UVA, noho izany dia tokony ho feno olona ny olona). Ny ankizy manana XP dia tsy tokony hilalao ivelany mandritra ny andro.
Ny karazana hazavana indoor (toy ny fanilo haloz) dia afaka manome ny hazavana UV ihany koa. Ny loharano indostrian'ny hazavana UV ao an-tokantrano, na any an-trano, na any amin'ny toeram-piasana dia tokony ho fantarina sy hofoanana raha azo atao. Ny olona manana XP ihany koa dia afaka mitafy filibana amoron-dranomasina mba hiarovana amin'ireo loharano tsy fantatra anarana amin'ny hazavana UV.
Ny faritra hafa manan-danja amin'ny fisorohana ny olana dia matetika fanadinana hoditra, fanandramana maso, ary fitsapam-pahaizana aloha sy fitsaboana ho an'ny olana amin'ny rafi-pitabatabana toy ny fihenan'ny fihenan-javatra.
Sources:
"Fahatakarana ny Xeroderma Pigmentosum." Fampahalalana momba ny fampahalalana marary. 2006. Ivon-toeram-pitsaboana, National Institutes of Health.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22 Apr 2008. GeneTests.