Ny fitsaboana hafanan'ny aretina ao Parkinson dia afaka mandray anjara lehibe amin'ny diagnostic
Ny fitsapana ara-pananahana ao amin'ny aretin'i Parkinson dia mety hitondra anjara andraikitra lehibe amin'ny fanandramana ny aretina. Manantena ny mpahay siansa fa ny fahalalana avy amin'ny génétique dia hanampy amin'ny farany ny hampihenana ny fivoarany.
Ny Gene dia ampidirina ao amin'ny ADN, ireo lova misy lova izay mamaritra ny toetran'ireo ray aman-dreny amin'ny zanaka. Mandova 3 tapitrisa dolara ny raiamandrenintsika avy amin'ny renintsika sy ny reny.
Mamaritra ny lokon'ny masontsika izy ireo, ny halavirintsika dia mety ary indraindray dia mety hampidi-doza ny aretina sasany.
Amin'ny maha-dokotera ahy dia fantatro ny andraikitry ny génétique amin'ny famaritana ny fahasalamantsika. Ny fiantraikan'ny fitaratry ny fototarazantsika amin'ny toetrantsika dia miova arakaraky ny aretina, fa ny singa sy ny tontolo iainana ara-tontolo iainana dia manampy amin'ny fampivoarana ny aretina amin'ny lafiny iray.
Fanafody fitsaboana ny aretina Parkinson
Ao amin'ny aretin'i Parkinson, ny ankamaroan'ny tranga dia antsoina hoe sporadic tsy misy antony marim-pototra. Ireo tranga "tsy firaisana" dia midika fa tsy misy fianakaviana hafa manana Parkinson. Na izany aza, manodidina ny 14 isan-jaton'ny olona voakasika amin'ny Parkinson dia manana ny havany voalohany (ray aman-dreny, zandry na zanaka) izay miaina miaraka amin'ilay aretina. Ao anatin'ireo tranga ara-pianakaviana ireo, ny fototarazo miverimberina mitondra io aretina io dia mety ho lova iray na loha-hevitra iray mahazatra.
Maro amin'ireo havana no voakasik'izany nandritra ny taranaka maro samy hafa no hita matetika ao amin'ny fianakaviana izay manana sehatra Parkinson. Ohatra iray momba ity karazana lova ity ny SNCA mutation izay mahatonga ny proteinina antsoina hoe alpha-synuclein. Io proteinina io dia manangana vatana Lewy izay hita ao amin'ny atidohan'ny olona manana Parkinson.
Ny fiovana hafa - LRRK2, VPS35 ary EIF4G1 - dia efa lova ihany koa.
Mifanohitra amin'izany, ireo fiovana miteraka fihetsika izay mampisy risika ho an'ny fivoaran'ny aretina Parkinson dia aseho amin'ny tranga iray ao anatin'ny taranaka iray toy ny mpiray tampo. Ny fototarazo fototarazo PARKIN, PINK1, ary DJ1 dia ohatra avy amin'io karazana lova io.
Ireto ny sasany amin'ireo fiovana izay fantatra fa misy maro hafa izay hita amin'ny fototra mitohy. Tadidio anefa fa ny ankabeazan'ny ankamaroan'ny olona dia manana fitenenan-tserasera na tsotsotra izay midika fa ny hoe tsy manana ny gne dia tsy midika akory hoe ho azonao ny Parkinson. Na dia misy ny fiovan'ny LRRK2, izay manan-danja indrindra amin'ny natiora, dia tsy mitovy ny fivoaran'ny aretina ny fisian'ny gne.
Rahoviana no Tokony Hanaovana Fitsaboana Foana ho an'ny Parkinson?
Mety hanome soso-kevitra ny dokotera raha toa ka efa kely taona ny aretin'ny Parkinson (latsaky ny 40 taona), raha misy havana maromaro ao amin'ny tantaram-pianakavianao ihany koa no voaporofo miaraka amin'ny iray, na raha atahorana ho lany tamingana ianao eo amin'ny Parkinson foko (ireo Jiosy miaraka amin'i Ashkenazi jiosy na Afrikana Afrikana).
Na izany aza, inona no soa ho an'ny fanandramana natao amin'izao fotoana izao?
Ny fampahalalana dia mety ho manan-danja amin'ny fandrindrana ny fiainam-pianakaviana ho an'ny olona sasany, na dia miteny aza aho na dia efa lany aza ny gn dia tsy voatery hanatsara ny fivoaran'ny aretina. Ny risika, na izany aza, dia ambony kokoa amin'ny fiovan'ny fototarazo amin'ny ankapobeny, raha oharina amin'ny olona iray manana fifandraisana voalohany amin'ny Parkinson (ie, ray aman-dreny na iray tam-po) dia mety ho 4 ka hatramin'ny 9 isan-jato ny vahoaka amin'ny ankapobeny.
Tadidio fa amin'izao fotoana izao ny olona voazaina, dia tsy misy fiovana amin'ny fitsaboana ny aretina Parkinson izay mifototra amin'ny zavatra hita. Amin'ny hoavy, anefa, rehefa misy fitsaboana mba hampihenana ny fiandohan'ny aretina na hisorohana azy tsy hivoatra mihitsy, dia tena manan-danja ny famantarana ireo olona atahorana ireo.
Ny fitsapana sy ny fikarohana momba ny génétique ho an'ny Parkinson
Na dia mety tsy misy tombontsoa mivantana aminao amin'izao fotoana izao, ny valin'ny fitsapana avy amin'ny genetika dia afaka manampy ny fikarohana ao Parkinson izay mamela ny mpahay siansa hahatakatra tsara kokoa ny aretina ary hanatsarana ny fitsaboana vaovao. Ohatra, ny fiatahana ao amin'ny gnodikan'ny alfa-synuclein proteinina (SNCA) dia mitondra any amin'ny karazana aretina Parkinson momba ny fianakaviana. Na dia mitovitovy amin'ny ampahany kely monja amin'ireo tranga aza io fiovana io, dia nahitana vokatra lehibe kokoa noho izany. Ny fikarohana momba an'io fiovana io dia nahatonga ny fikarohana fa ny alpha-synuclein dia mifamatotra mba hamorona vatana Lewy izay tsy hita afa-tsy ao amin'ny atidohan'ny olona rehetra miaraka amin'ny aretin'i Parkinson fa tsy ireo izay miray amin'ny SNCA. Noho izany, ny fiovan'ny karazana génie dia nitarika ny fikarohana lalina teo amin'ny sehatry ny fikarohana momba ny Parkinson.
Ny fanandramana avy amin'ny genetika dia fanapahan-kevitra tena manokana fa fanamarihana manokana: na oviana na oviana, raha jerena ny fitsaboana ny genetika, indrindra amin'ny aretina iray tsy misy fiovana eo amin'ny fitsaboana mifototra amin'ny zava-pihetseham-pandrenesana, dia ny toro-marika ho an'ny mpanolo-tsaina momba ny génétique mba hiresaka momba ny fiantraikany Ity fampahalalana ity dia hanana ny marary sy ny fianakavianao.
References:
Beck, James, Ph.D. "Ny Insights of Parkinson: Ny fitsapam-pahaizana jeneraly sy anao." Parkinson's Insights: Ny fitsapam-pahaizana jenetikanao ary ianao . Parkinson's Disease Foundation (PDF), 26 Mar. 2013. Web. 29 Mar. 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetics: fototra ho an'ny fitsaboana Parkinson hoavy." - The Parkinson's Disease Foundation (PDF) . Parkinson's Disease Foundation, Winter 2012. tranonkala. Martsa 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetics of Parkinson's." Genetics of Parkinson's . Ny fikambanan'ny aretina Eoropeana, nd Web. Martsa 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons