Ny aretin'i Huntington dia fitondram-piterahana manerantany manerantany izay ahafahana maka fanahy. Ny tsy fiorenan'ny gne, fampitomboana ny famerimberenan'ny CAG, dia hita ao amin'ny chromosome 4.
Inona ny aretin'i Huntington?
Ny aretin'i Huntington dia toe-piainana manodinkodina izay manamarika ny fikorontanan'ny hetsika mahery vaika sy ny fitomboan'ny fandrosoana . Ny aretin'i Huntington dia manomboka manodidina ny 40 taona eo ho eo amin'ny salan'isa, ary, tsy dia mahazatra loatra, manomboka amin'ny taonan'ny zatovo.
Ireo olona voan'ny aretin'i Huntington dia manana lanjany eo amin'ny fiainana eo amin'ny 10-20 taona eo ho eo taorian'ny nanombohan'ny soritr'aretina.
Ny toe-javatra dia miteraka fahavoazana lehibe sy ny fiankinan-doha amin'ny mpikarakara rehefa mandroso izany. Ny aretin'i Huntington dia toe-javatra tsy dia mahazatra loatra, izay mahakasika olona eo amin'ny 1 eo amin'ny olona 10.000-20.000 eran-tany, miaraka amin'ny fihanaky ny fihenan'ny firenena Eoropeana.
Indrisy anefa fa tsy sitrana ny aretin'i Huntington , ary ireo izay voan'ny aretina dia tsy manana safidy fitsaboana afa-tsy ny fikarakarana fanohanana, izay mifantoka amin'ny fisorohana ny fahasimbana sy ny fialana amin'ny fahasarotana, toy ny tsy fahampian-tsakafo sy ny aretina.
Ny gnome izay tompon'antoka amin'ny aretin'i Huntington dia hita tamin'ny 1993, ary misy fitsapana ny ra mba ahafantarana raha mitondra ny gne ianao.
Ny vokatry ny aretina sy ny tsy fahampian'ny fitsaboana dia anisan'ireo antony nahatonga ireo olona nahita ny aretin'i Huntington ao amin'ny fianakaviana mba hikatsahana ny fitsaboana.
Ny famantarana ny aretina amin'ny alalan'ny fitsapana avy amin'ny fototarazo dia afaka manampy ny fianakaviana hiomana amin'ny fahasarotana sahirana, ary afaka manampy amin'ny fandraisana fanapahan-kevitra momba ny fandrindrana ny fianakaviana.
Herin'ny aretin'i Huntington
Ny iray amin'ireo antony mahatonga ny fitsaboana ho an'ny aretin'i Huntington tena mahasoa dia ny fahazoan- dàlana amin'ny ankapobeny .
Midika izany fa raha misy olona iray manda-pahadisoana iray fotsiny ho an'ny aretin'i Huntington, dia mety hiteraka ny aretina io olona io.
Ny toetran'ny Huntington dia hita ao amin'ny chromosome 4. Ny olon-drehetra dia samy manana dika roa avy amin'ny gne tsirairay; Ny olon-drehetra dia manana kopia kosmososome 4. Ny antony mahatonga an'io aretina io dia manan-danja indrindra dia ny hoe iray ihany no misy ny fototarazo iray ampy ka mahatonga ny toe-javatra, na dia misy olona hafa manana chromosome hafa aza. Raha manana ray aman-dreny manana aretina ianao, dia manana chromosome iray miaraka amin'ny tsy fahampian-tsakafo sy ny chromosome iray tsy misy hadisoana. Ianao sy ny iray tam-po aminao tsirairay dia manana fahafahana 50 isan-jato handraisana ny aretina avy amin'ny ray aman-dreninao.
Genetics of Huntington's Disease
Ny endriky ny gnostika dia vita amin'ny asidra asidra nokleary, izay molekiola ao amin'ny ADN misy code ho an'ireo proteinina izay ilaintsika amin'ny fikarakarana ara-dalàna. Ny tsy fahampiana kodia manokana ao amin'ny aretin'i Huntington dia ny fitomboan'ny isan'ny famerimberenana asidra telo, cytosine, adenine ary guanine, ao amin'ny faritry ny exon tamin'ny voalohany ny HD . Izany dia faritana ho toy ny valin'ny CAG.
Amin'ny ankapobeny dia tokony ho 20 taona eo ho eo no averimberina ao amin'io toerana io. Raha mbola kely dia 26 ianao, dia tsy andrinao ny hanaparitaka ny aretin'i Huntington.
Raha toa ianao ka eo anelanelan'ny 27 ka hatramin'ny 35 CAG, dia tsy azo atao ny mampivelatra ny toe-javatra, fa mety ho vitanao ny mandalo amin'ny aretinao amin'ny zanakao. Raha toa ianao ka eo anelanelan'ny 36 sy 40 taona, dia mety hampivelatra ny toe-javatra ianao. Ireo olona izay manana 40 mahery ny CAG dia andrasana hamolavola ny aretina.
Ny fijerena iray hafa amin'ny fahapotehana amin'ny genetika dia matetika mitombo matetika ny isan'ireo famerimberenana amin'ny taranaka tsirairay, tranga fantatra amin'ny anarana hoe fanantenana. Raha ohatra ka, raha manana ray aman-dreny manana fitenenana 27 CAG any amin'ny faritra misy ny aretin'i Huntington ianao, dia afaka manana mpiray tam-po aminao miaraka amin'ny 31 miverimberina, ary mety hitera-boka ny zandrinao.
Ny maha-zava-dehibe ny fitandremana ny aretin'ny aretin'i Huntington dia ny hoe olona iray manana fivalanana CAG no andrasana hampivoatra ny soritr'aretina aloha kokoa noho ny olona iray izay manana vitsy kokoa.
Huntington's Genetic Test Logistics
Ny fomba fitsapana ny aretin'i Huntington dia tamin'ny alalan'ny fitsapana ny ra. Tena marina ny fahamarinan'ny fitsapana. Amin'ny ankapobeny, satria aretina tena mahatsiravina tokoa ny aretin'i Huntington, dia omena torohevitra aloha sy aorian'ny valin'ny fitsingerenan'ny toetr'andro.
Misy fomba sasany azon'ilay dokotera atao mba handinihana tsara ny valin'ny fitsapana anao. Ohatra, raha fantatrao fa manana ray aman-dreny amin'ny aretin'i Huntington ianao, ny dokotera dia mety hanandrana ny ray aman-dreninao hafa koa hahitana ny habetsahan'ny CAG averin'ny tsirairay amin'ireo chromosomeo dia mampitaha ny isan'ireo fiverimberenan'ny chromosomes . Ny fitsapana ny mpiray tam-po dia afaka manampy amin'ny famolavolana ny valiny.
Ahoana no nahatonga ny aretin'ny HD Gene amin'ny aretin'i Huntington
Ny olana ara-pandrefesana amin'ny aretin'i Huntington, ny fiverimberenan'ny CAG, dia miteraka fahamendrehana amin'ny famokarana proteinina iray antsoina hoe proteine huntingtin. Tsy mazava tsara mihitsy hoe inona io proteinina io amin'ny olona izay tsy manana aretin'i Huntington. Na izany aza, fantatra fa ny aretina Huntington dia mihoatra lavitra noho ny mahazatra ny proteigne huntingtin ary manjary mora kokoa amin'ny fambolena (tapatapany kely kokoa). Heverina fa manimba ny sela ao amin'ny atidoha io fihenam-bidy io na ny fiterahana.
Ny faritra voafaritra tsara ao amin'ny atidoha izay voan'ny aretin'i Huntington dia ny ganglia basal, faritra ao amin'ny atidoha izay fantatra koa fa tompon'andraikitra amin'ny aretina Parkinson. Tahaka ny aretin'i Parkinson, ny aretin'i Huntington dia miavaka amin'ny olana momba ny hetsika, fa ny aretin'i Huntington dia mihamitombo haingana kokoa, dia maty, ary ny devoly no marika malaza indrindra amin'ny aretina.
Teny iray avy amin'ny
Ny aretin'i Huntington dia toe-piainana mahatsiravina izay misy fiantraikany amin'ny olona any am-piandohan'ny taona ary mitarika fahafatesana hatramin'ny 20 taona. Na dia eo aza ny fahalalana siantifika momba ny aretina, dia indrisy fa tsy misy fitsaboana izay afaka mitombo ny fivoaran'ny aretina ary tsy manasitrana ny aretina.
Ny fitsapana ara-pananahana ho an'ny aretin'i Huntington dia fandrosoana lehibe izay afaka manampy amin'ny fandraisana fanapaha-kevitra. Ny valin'ny fitsapana avy amin'ny genetika dia afaka manampy amin'ny fandrindrana ny fiainam-pianakaviana, ary ny fiomanana amin'ny fahasembanana sy ny fahafatesana aloha.
Raha fantatrao fa misy aretina ao Huntington na olona fantatrao fa mety hipoitra ny aretina amin'ny taona ho avy, dia manampy amin'ny fifandraisana amin'ny vondrona fanohanana ny fomba hahafantarana ny fomba hiatrehana sy hiantehitra amin'ireo izay manana traikefa mitovy amin'izany.
Ankoatr'izay, raha tsy misy fitsaboana amin'izao fotoana izao, dia mandroso ny fikarohana, ary mety handinika ny fandraisana anjara amin'ny fikarohana momba ny fikarohana ianao ho fomba iray hianarana momba ireo safidinao ary hahazoana fidirana amin'ireo safidy momba ny fitsaboana farany sy ny fitsaboana.
> Loharano:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington aretina. Nat Rev Dis Primers. 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntington's Genetics. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026