Ny Fanconi Anemia dia aretina tsy fahita firy izay tsy fahita firy manjavozavona karazana pancytopenia (sela fotsy fotsy, efitra mena ary tavy) sy ny tsy fahampiana ara-batana. Mihamitombo ny isan'ny herisetra any amin'ireo jiosy Ashkenazi, mponina Roma ao Roma, ary Afrikana mainty hoditra. Tsy tokony ho menatra amin'ny sendikan'ny Fanconi, aretin'ny voa. Ny ankamaroan'ny marary dia voan'ny aretina alohan'ny 10 taona.
Famantarana sy soritr'aretin'ny Fanconi Anemia
Mihoatra ny 50% amin'ny marary no manana fatiantoka ara-batana. Anisan'izany ireto:
- Ny fiovaovan'ny hoditra - faritra mihosin-doko (maivana kokoa noho ny hoditra manodidina) na kafe-au-lait (faritra feno kafe)
- Fohy kely
- Toe-javatra ratsy
- Ny fiovaovan'ny ati-doha - kely ny haben'ny loha, mihombo ao amin'ny atidoha
- Voa tsy misy na tsy fantatra
- Fanavakavaham-behivavy
- Famindrana fandrosoana
Rehefa mihena ny selan'ny ra, dia mety hipoitra ny soritr'aretin'ny pancytopenia.
- Nitombo ny fanenjehana na ny fandatsahan-dra (teboka ambany na tsiambokitopenia )
- Fatigue, pale hoditra ( anemia )
- Ny tahotra, ny aretina (antonona fotsy na neutropenia )
Ny diagnosy ny homamiadana dia ny fanehoana voalohany. Ireo olona miaraka amin'i Fanconi Anemia dia mitombo hatrany amin'ny mety hampivelatra azy:
- Acute Myeloid Leukemia
- Myelodysplastic syndrome
- Head and neck
- Ny atidoha
- Ny atidoha Wilms (homamiadan'ny voa)
- Gastrointestinal (GI)
- Vulvar sy kanseraly anal
aretina
Ny fizotry ny fanadihadiana dia mety ho miadana, satria matetika ny fizotry ny fampisehoana dia mivoatra amin'ny fotoana.
Ny tebiteby ambany dia matetika famantarana famantarana. Avy eo, rehefa mandeha ny fotoana, dia mitombo ny sela fotsy fotsy arahin'ny anemia. Ny anemia dia faritana ho macrocytic izay midika fa ny sela mena dia lehibe noho ny mahazatra. Ireo fikarohana ao amin'ny laboratoara mifandraika amin'ny fakan-drivotra ara-batana voamarika etsy ambony dia manolotra an'i Fanconi Anemia.
Ny marary amin'ny Fanconi Anemia koa dia atahorana ho voan'ny kansera. Ny kanseran'ny fanoloran-tena amin'ny vanim-potoana efa hatry ny ela dia mety ho fampisehoana voalohany amin'ny marary sasany. Azonao atao koa ny maka izany raha misy mpikambana maro ao amin'ny fianakaviana iray no miteraka homamiadana.
Rehefa ahiahiana ny Fanconi Anemia, dia alefa any amin'ny fakam-panahy manokana momba ny laboratoara antsoina hoe fitrandrahana chromosomal ny ra. Ny tsy fahampian-tsakafo ao Fanconi Anemia dia manakana ny fihanaky ny krômôsôma tsy ho afaka hanamboatra ny tenany ho toy ny tsy fahombiazan'ny tsoka sy ny homamiadan'ny taolana. Raha toa ka mifanaraka amin'ny Fanconi Anemia ny test de chromosomal fitsapana dia azo alefa ihany koa ny fitsirihana ny genetika. Ankoatra ny fanamafisana ny aretina, ity fahafahana ity dia ahafahan'ny fianakaviana manome fanazavana bebe kokoa momba ny mety hisian'ny ankizy bebe kokoa amin'io toe-javatra io.
lova
Ny Fanconi Anemia dia mazàna dia latsaka ao anaty lamin'asam-pamokarana autosomal. Midika izany fa ny ray aman-dreny dia tsy maintsy mitondra ny zanany ho voan'ny aretina. Ao anatin'io toe-javatra io, ray aman-dreny dia mpitaona ary manana fahafahana 1 ny 4 amin'ny fananana zaza iray miaraka amin'i Fanconi Anemia. Miverimberina izany, dia latsaka ao amin'ny lamòna X mifandray izay midika hoe ny fanovana ny genetika dia ao amin'ny X chromosome. Amin'io tranga io, ny reny dia afaka mandalo ny aretina amin'ny zanany lahy.
fitsaboana
Ny fampidiran-dra: Ny sela mena sy ny fampidiran-dra dia nampiasaina mba hamenoana ny famatsiana satria ny tsokan-taolana dia tsy afaka mamokatra ara-dalàna. Ny fampidirana dia ampiasaina mba hisorohana ny soritr'aretin'ny anemia (reraka, reraka) na trombocytopenia (fandosirana).
Oxymetholone: Oxymetholone dia steroide anabolic amabolic izay azo ampiasaina hanatsarana ny isan'ny sela. Ampiasaina matetika ho an'ny marary tsy manana mpiray tampo ho an'ny mpizara taolana.
Ny fanondrotana tsimok'aretina tsato-kazo: Ny famindrana tsimok'aretin'ny tsoka dia mety ho fitsaboana ho an'ny pancytopenia, saingy tsy mampihena ny aretina homamiadana mandritra ny androm-piainana. Ny vokatra tsara indrindra dia hita rehefa misy mpiray tam-po aminy ny mpiray tam-po.
> Source:
> Bertuch A. Niteraka tsy fahampian-tebiteby tamin'ny ankizy sy ny adolantsento. Ao: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.