Ny génétika, ny soritr'aretina, ary ny fitsaboana ny PKD
Ny polycystic kidney disease, na ny PKD, dia endrika ara-panafody manokana ny aretin'ny voa. Araka ny filazan'ny teny, ny "poly" -cystic dia manondro ny fisian'ny cysts maromaro (sakam-pasika, misy foana, ary indraindray feno ranon-javatra) ao amin'ny voa. Ireo cysts amin'ny ankapobeny amin'ny ankapobeny dia tsy fitadiavam-bola tsy mahazatra, saingy tsy voatery ho an'ny PKD ny fisian'ny cysts ao amin'ny voa.
Ny PKD, raha ny marina, dia iray amin'ireo antony maromaro mahatonga ny olona iray hamorona kisoa amin'ny voa.
Izy io no lova ara-pananan-tsaka manokana sy ny lalan'ny PKD izay mahatonga azy ho singa tena manokana. Tsy aretina mandoza izany, ary ny ampahany betsaka amin'ny marary dia afaka mahita ny voa navotsotra amin'ny tsy fahombiazany, mitaky ny dialyse na ny transplantation ny voa.
Ny karazana cysts hafa
Ny karazana tsizin'ny karazana voa (izay tsy PKS mifandray amin'ny cysts) dia ahitana:
- Ny tsiranoka tsotra dia tsara, izay matetika no vokatra tsara amin'ny fizotran'ny fahanterana. Efa ho roapolo isan-jaton'ny olona 50 ka hatramin'ny 70 taona ary 22.1 isan-jaton'ny olona 70 taona fara-fahakeliny no manana farantsa iray farafaharatsiny ao amin'ny voa.
- Malignant (rehefa cysts dia mety ho voan'ny kansera amin'ny voa, indraindray antsoina hoe cysts).
- Fantatra, toy ny amin'ny marary aretina mitaiza (CKD).
Noho izany, rehefa voamarika ao anaty voa ny cysts, ny dingana manaraka dia ny manavaka raha toa ka fitadiavana taona mifangaro amin'ny taona, PKD, na zavatra hafa.
fototarazo
PKD dia aretim-panafody mahazatra, izay mahakasika olona 1 eo amin'ny 500, ary mitoetra ho antony fototra mahatonga ny tsy fahombiazan'ny voa .
Ny aretina dia mazàna avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny (90 isan-jaton'ny tranga), na, matetika, dia mampivelatra "de-novo" (antsoina hoe mutation).
Ny fahatakarana ny génetikan'ny PKD dia tena ilaina mba hahatakarana ny soritr'aretina sy ny fitsaboana. Ny karazana lova avy amin'ny ray aman-dreny amin'ny zanaka dia manavaka ny karazana PKD.
Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) no endrika mahazatra indrindra ary 90 isan-jaton'ny tranga PKD no karazana. Ny soritr'aretina matetika dia mivoatra eo amin'ny fiainana eo amin'ny 30 ka hatramin'ny 40 taona, na dia eo aza ny fampisehoana mandritra ny fahazazana amin'ny tsy fantatra.
Ireo fototeny tsy mety dia mety ho antsoina hoe PKD1, PKD2, na PKD3. Iza amin'ireto fototarazo ireto dia ny fiovaovan'ny toetr'andro ary mety ho fiantraikany goavana amin'ny vokatra mety hitranga amin'ny PKD. Ohatra, ny fotodrafitrasa PKD1, izay hita ao amin'ny chromosome 16, dia tranokala miavaka indrindra amin'ny 85 isan-jaton'ny ADPKD. Ny fahavoazana amin'ny gne (toy ny tranga hafa ihany koa) dia mitarika amin'ny fitomboan'ny cellules epitheliale ao amin'ny voa ary amin'ny fanabeazana taizana manaraka.
Autosomal Mazava loatra ny PKD (AR-PKD) dia tsy dia fahita firy ary afaka manomboka aloha, na dia mbola mitombo aza ny zaza mandritra ny fitondrana vohoka. Ny antony iray mahatonga ity PKD ity dia tsy fahita firy satria ny marary voan'ny aretina dia matetika tsy velona ela loatra ka miteraka sy mandalo ny fiatoana amin'ny zanany.
Indraindray, ny fehin-kevitra dia 90 isan-jaton'ny tranga PKD no lova, ary ny karazana lova, ny 90 isan-jato dia manana fahefana ambony indrindra. Noho izany, ny PKD (AD-PKD) manam-pahefana dia matetika no manana PKD.
Hery sy fahasembanana
Ny habaka misy ilay mutation dia hanana fiantraikany eo amin'ilay aretina.
Miaraka amin'ny fiovan'ny PKD2, dia mipoitra be ny cysts, ary ny tsy fahombiazan'ny renena matetika dia tsy mitranga hatramin'ny faran'ny 70 taona. Ampitahao amin'ny fiovan'ny fototarazo PKD1, izay ahafahan'ny marary miteraka ny tsy fahampian'ny voa ao anatin'ny 50 taona.
Ny marary amin'ny fiovan'ny PKD2 dia matetika tsy mahafantatra akory ny tantaram-pianakaviana PKD. Amin'io tranga io, dia mety tsy ho tanteraka mihitsy ilay razambe nitondra ilay fiovam-po, talohan'ny nahatonga ilay aretina ho maratra mba hampisy soritr'aretina na mitaky dialyse.
soritr'aretina
Maro ny soritr'aretina hita ao amin'ny PKD. Ny ohatra iraisana dia:
- Fanaintainana mitebiteby noho ny fihenan'ny voa
- Fampidiran-tsonia urine
- Ny vatan'ny renirano (noho ny dipoavatra mangatsiaka ao anaty cysts)
- Ny cysts dia mety ho eo amin'ny taova hafa toy ny aty sy ny pancreas koa
- Ny ankamaroan'ny marary dia manana tosi-drà avo loha izay omena ny anjara asan'ny kidninsa amin'ny fitsipi-panafody
aretina
Na dia miteraka matetika aza ny fiovan'ny fototarazo ho an'ny PKD, dia mety tsy ho hita any amin'ny cysts ny cysts. Ireo kosoa ireo dia manomboka amin'ny sakafom-pirahalahiana feno tsiron-tsakafo mandritra ny roapolo taona faramparany, ka amin'izany dia mety hanomboka soritr'aretina na famantarana izy ireo amin'ny fotoana hahatongavan'ny olona iray amin'ny 30 taona. Na izany aza, mety haharitra am-polotaona am-polotaona ny fandrosoan'ny aretin'ny voa ka hatramin'ny tsy fahombiazany hatramin'izao.
Ny ankamaroan'ny olona mahafantatra momba ny tantaram-pianakaviana ao amin'ny PKD dia ambany noho ny fanadihadiana ny PKD satria ny marary sy ny dokotera dia mahafantatra tsara ny toetra maha-fianakaviana ny fianakaviana. Raha toa ka tsy fantatra ny tantaram-pianakaviana na toa "ara-dalàna", dia miha-sarotra ny diagnosy ary mitaky fandinihan'ny nephrologista. Amin'io tranga io dia mety maty ilay raiamandreny niharam-pahavoazana, talohan'ny nipoiran'ny aretina mba hanatrarana ny aretin'ny voa. Farany, raha misy "fiovàna tsy misy hatak'andro", dia mety tsy misy ny PKD manatrika any amin'ny ray aman-dreny.
Ny fanandramana voalohany amin'ny PKD dia ny fampiasana ny fampihetseham-pahaizana toy ny ultrasound na CT scan. Na izany aza, satria misy olona manana kisty maro ao amin'ny voa dia tsy voatery midika fa manana PKD izy ireo. Mety ho tranga iray ihany koa izany-ranon-tsavoka tsotra, na zavatra hafa toy ny aretina aretin'ny voa (tsy mitovy amin'ny an'ny PKD).
Rehefa misy ny fisalasalana, dia afaka manamarina na manaporofo ny fitsaboana ny fitsaboana avy amin'ny genetika. Ny teti-pitsaboana amin'ny ankapobeny dia mazàna mandany vola nefa dia ampiasaina amin'ny ankapobeny raha toa ny diagnosy dia mitovy.
Aretina
Mandra-pahoviana ireo izay manana PKD dia mitombo ny tsy fahombiazan'ny voa? Ity angamba no fanontaniana voalohany raisin'ny olona voamarina amin'ny PKD. Amin'ny toe-javatra faran'izay ratsy indrindra izay ahafahan'ny marary manatanteraka ny tsy fahombiazan'ny renial, mitaky ny dialyse na ny famindrana dia afaka mitongilana amin'ny 5 eo ho eo isan-taona ny fatran'ny voa (GFR). Noho izany, olona iray izay manomboka amin'ny GFR 50 dia mety ho tonga ao amin'ny GFR amin'ny dimy ao anatin'ny sivy taona, ary mety hila ny dialyzika na ny fegana.
Mariho fa tsy ny marary rehetra amin'ny PKD dia tsy maintsy mandà ny hamita ny tsy fahombiazan'ny voa. Ny mbola mila asongadina dia tsy ny olona rehetra manana PKD mihitsy no mila mandroso mankany amin'ny toerana ilany dialysis. Ny marary amin'ny fiatrehana ny fototarazo PKD2 dia miharihary fa mety ho tsara kokoa ny fisorohana ny tsy fahombiazana amin'ny renena. Izany no antony, amin'ny ankapobeny dia latsaky ny antsasaky ny tranga PKD no hotsaroana mandritra ny androm-piainan'ny marary, satria mety ho mangina ny aretina.
> Loharano:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Ny fanadihadiana amin'ny aretim-pivalanana amin'ny alàlan'ny ultrasound: ny tahan'ny mari-pahaizana momba ny aretina azo avy amin'ny aretina renirano. J J Kidney Dis. 1993 Dec; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Ny tantaran'ny voajanaharin'ny otosomal dominant polycystic aretina: 30 taona niainana avy amin'ny foibe tokana. QJM: Gazety Iraisam-pirenena momba ny fitsaboana , Boky 106, Issue 7, 1 Jolay 2013, pejy 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal malemy polycystika. Lancet 2007 Apr 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Ny polycystic kidney disease dia naverina novaina: Fianarana avy amin'ny fokonolona. QJM: Gazety Iraisam-pirenena momba ny fitsaboana , laharana 79, lahateny 3, 1 jona 1991, pejy 477-485
> United States Renal Data System. 2016 Tatitra momba ny angona avy amin'ny USRDS isan-taona: Epidemiology ny aretin'ny voa ao Etazonia. National Institutes of Health, National Institute of Diabetes, and Digestive and Kidney Disease, Bethesda, MD, 2016.