Araka ny fikarohana siantifika sy ara-pahasalamana dia manampy antsika hahatakatra bebe kokoa ny fiantraikany amin'ny vatantsika sy ny fahasalamantsika ny fitsaboana voajanahary, ny fitsapana vaovao koa dia novolavolaina mba hanampiana ny tsirairay hahalala raha mifanakaiky amin'ny aretina na ny toe-javatra sasany ny fototarazony. Nanomboka nanontany tena ny olona raha tokony hohadinoina izy ireo. Io fanapahan-kevitra io dia azo atao amin'ny fahatakarana ny atao hoe fitsaboana amin'ny genetika ary ny famerenana ny fiheverana sy ny tsy fisian'ny fitsapana.
Nahoana no mivoatra ny teti-pitsaboana?
Nandritra ny an'arivony taona, ny vatan'ny olombelona dia namorona aretina na fepetra tsy dia fahita firy mikasika ny antony. Nahoana ny vehivavy iray no efa voan'ny kanseran'ny nono, fa ny iray hafa tsy izany? Nahoana ny lehilahy iray no manatsara ny aretin'i Parkinson , fa ny iray hafa tsy? Raha mbola afaka milaza ny ampahany amin'ilay tantara ny tontolo iainana, dia fantatra fa tsy maintsy misy zavatra mikasika ny vatan'io olona io izay nanampy tamin'ny fampivoarana ireo olana ara-pahasalamana ireo ihany koa.
Ny fampandrosoana aloha ny siansa momba ny fitsaboana no tena mikendry ny hahatonga ny aretina sy ny fepetra mety ho sitrana na ho sitrana. Nandritra ny 50 na 60 taona teo ho eo, ny siansa dia nanomboka nijery ny endriky ny nofon'olombelona iray ho toy ny fomba hamaliana fanontaniana lehibe kokoa momba ny antony nisian'ny fiheveran'ny olombelona ny fampandrosoana ireo karazana olana ireo.
Ny fanontaniana hafa amin'ny vatana hafa dia niorina nandritra ny fotoana, matetika, matetika ho valin'ny fanontaniana ara-pitsarana. Fanontaniana toy izany, izay niteraka zaza iray manokana? Sa nisy ra nalatsaka tamin'ny fitaovam-piadiana?
Nanomboka tamin'ny taona 1950 sy ny taona 60 tamin'ny nahitana ny ADN ho fototry ny sela olombelona, ary hita ho fototry ny ADN sy ny lova ny fototarazo, ary noho izany dia tsy nisy olona roa mitovy mitovy amin'ny ADN na ny ADN, nahafantatra ireo mpahay siansa fa afaka manomboka valio ny sasany amin'ireo fanontaniana ireo. Ohatra, raha nodinihin'izy ireo ny nofon'ireo vondron'olona manana aretina mitovy, dia afaka nanatsoaka hevitra momba ny fitoviana amin'ny fototarazony izy ireo, ary nahoana no samy hafa ny fototarazon'ny fototarazony amin'ny olona tsy manana an'io aretina io. Na, raha nanoratra ADN ny olona, dia afaka mampitovy azy amin'ny ADN ny hafa ary mahafantatra raha mifandray amin'ny olona izy ireo.
Tamin'ny taona 2003 dia vita ny tetikasa Genome ho an'ny olombelona, ary ny mpahay siansa dia afaka namantatra ny taova rehetra amin'ny vatan'ny olombelona. Ny mpahay siansa hafa dia nanomboka nanangona azy ireo tamin'ny olana ara-pahasalamany. Anisan'ny aretina azo tsapain-tanana indrindra ny BRCA , fantatra amin'ny fampiroboroboana ny kanseran'ny nono . Mitombo isan'andro ny famantarana ny karazana génie vaovao.
Rehefa hita ireo fampiraisana ireo dia afaka manomboka mahita ny fiantraikany eo amin'ny fampandrosoana ny aretina na ny toe-javatra ny mpahay siansa, ary afaka manangana fomba hanesorana ireo fototarazo avy amin'ny tanjon'izy ireo amin'ny famoronana ireo olana ara-pahasalamana ireo indray andro any. Ireo no andro voalohan'ny fanafody manokana . Ny fitsaboana manokana dia midika fa ny fikajiana ny olona iray dia misy fiantraikany amin'ny dingana fisorohana mba hisorohana ny aretina, na ny zava-mahadomelina na ny fitsaboana hafa izay mifanaraka amin'ny olona iray mifototra amin'ny nofinofisiny.
Inona avy ireo karazam-pitsarana genetika?
Misy fanandramana momba ny fiterahana sasany efa nandritra ny taona maro. Ny fitsapana ny ra, ny salohy, ny volon-koditra ary ny hoditra dia efa am-polo taonany no mamaritra ny zavatra rehetra amin'ny "whodunnit?". ho an'ny paternity.
Ny hafa dia nampiasaina nandritra ny taona maro. Ny fanandramana fitsikilovana amin'ny ankapobeny dia mety hitranga alohan'ny hiterahan'ny zazakely mba hahazoana fanapahan-kevitra raha toa ka mety ho lasa aretina na toe-javatra sasany ny zanaka. Alohan'ny fandinihan-tena, ny vehivavy sy ny lehilahy dia samy mandalo fitsiriana avy amin'ny fototarazo mba hahafantarana raha hiteraka aretina azo avy amin'ny firaisana ara-pihetsiketsika toy ny fibrosiônika, sela mpangalatra, na aretin'i Huntington. Raha vao fantany ny vintana, dia afaka mamaritra tsara izy ireo raha tokony hitady izany zazakely izany.
Ny fitsapana vaovao amin'izao fotoana izao dia novolavolaina noho ny karazana aretina isan-karazany izay mety hanatsara ny fahalalantsika ny tantaram-pahalalantsika ary mety haminavina ny hoavintsika. Ny fikarohana dia natao mba hamaritana ny mety ho an'ny olona iray amin'ny fivoaran'ny aretina Alzheimer , ny tosidra ambony , na ny homamiadan'ny havokavoka , na ohatra. Ireo karazana fitsapana ireo dia amin'ny fahazazany, ary ny ankamaroan'ny mpahay siansa dia tsy miombon-kevitra amin'ny fahamarinan'izy ireo.
Nahoana no Misy Fanontaniana Momba ny Pros sy ny Tsinin'ny Tetik'ady Genetika?
Misy fanontaniana vitsivitsy momba ny fahamendrehan'ny fitiliana ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fitsaboana, ny famantarana ny ray aman-dreny na ny fanapahan-kevitry ny prôtônana satria izy ireo dia tena voafaritra ary efa nanaporofo fa tena ilaina.
Ny fanontaniana dia miseho amin'ireo fitsapana izay mbola tsy nanaporofo ny hasarobidin'izy ireo. Na dia mety misy fifindrana amin'ny aretin-tsolika iray aza, ary na dia azo lazaina aza fa misy olona manana an'io dikan-teny io, izay tsy manome antoka fa ny olona dia hampivelatra ilay aretina. Na dia afaka manaporofo olona iray aza ny fampiroboroboana ny aretina, dia mety tsy hisy fomba hanovana izany fivoarana izany na hitondra azy ireo raha toa ka mampivelatra izany. Ireo no mahatonga ny fiantraikany amin'ny sanda.
Ny mpahay siansa sy ny mpikaroka dia tena liana tokoa amin'ny fanaovana izay hahazoana ny fitsirihana ny fototarazo amin'ny famokarana bebe kokoa ny fitsaboana manokana. Ny fitiliana misimisy kokoa, dia ny porofo bebe kokoa amin'ny fitsaboana, ny dingana, ary ny fitsaboana mety na mety tsy miasa.
Saingy amin'izao fotoana izao dia tsy dia manan-danja ara-pahasalamana ho an'ny marary ny fitsapana ny fotom-pananany mikasika ny fivoaran'ny aretina amin'ny hoavy. Misy misimisy vitsivitsy - ireo izay mikendry ny famantarana ny tetezana sy ny kanseran'ny vehivavy hafa, ohatra. Rehefa nandeha ny fotoana dia hisy ny fitsapana vaovao sy ny dingana manaraka hivoatra ho an'ny aretina bebe kokoa.
Noho izany, ny fanontaniana dia mitranga raha misy olona iray tokony hampiasa ny fototarazony amin'ny karazana aretina toy izany. Te hahafantatra ny fiheverana sy ny fiheverana ny fitsapana ny taranaka.
Inona no atao hoe fitsapam-pahaizana jenetik?
Ho an'ireo fitsapana izay efa nampiasa matetika, toy ny paternity na fisedrana avy amin'ny genetique efa misy, dia misy vokany tsara ny vokatra azo. Izy ireo dia mametraka ny olona mifehy ny fampahalalam-baovao izay manampy azy ireo handray fanapahan-kevitra mafonja momba ny ho aviny ara-medaly, ara-bola ary ara-dalàna. Ny manana an'io karazam-pahalalana farany io dia mendrika ho an'ny olona maro.
Marina ihany koa izany ho an'ireo fitsaboana jenetika izay ampiasaina amin'ny faminaniana sasany, toy ny BRCA. Ireo vehivavy izay mahafantatra fa manana ny mari-pahaizana manokana sy ny vintana mety hitrandrahana azy ireo dia afaka mandray fanapahan-kevitra mifototra amin'izany fahalalana izany.
Ary izany no "pro" manan-danja indrindra ho an'ny karazana fanandramana rehetra. Raha olona iray izay te-hahalala fotsiny mikasika ireo fahafaha-manao mba hahafahanao mandray fanapahan-kevitra, dia azonao atao ny te-hizatra. Azonao atao, ohatra, ny mitsapatsapa marika momba ny aretina Alzheimer. Raha mianatra ny vatanao ianao dia hanana fironana hampivelatra ny aretina Alzheimer, dia mety hanao safidy fisorohana amin'ny taona faramparanao ianao mba hanome ny tenanao vintana tsara indrindra tsy handroso azy.
Ny vokatra tsara iray hafa dia ny fametrahana ny fototarao azonao, ny fampahalalana anao dia hapetraka ao anaty tahiry fanazavana izay azo zaraina amin'ireo mpikaroka sy mpahay siansa manerantany. Mianatra bebe kokoa momba ny fomba fampiasana ity fampahalalana ity izy ireo mba hampivelatra ny fitsaboana hanampiana ny zanatsika, ny zanany sy ny sisa amin'ny ho avy. Raha ny marina, ny sasany dia vonona ny hitsapa fotsiny ny fikarohana siansa, amin'ny fanantenana fa hahasoa ny taranany.
Inona no atao hoe fitsapana ara-pitsaboana?
Satria ny ankamaroan'ny tontolon'ny fitsaboana amin'ny olona sy ny fitsaboana manokana dia vaovao vaovao, mbola misy fanontaniana maro tsy horesahina. Ary satria ny fanandraman'ny ankamaroan'ny olona dia mametraka fanontaniana misimisy kokoa, fa tsy mametraka valiny, dia mety hamorona olana bebe kokoa noho izay mamaha azy. Ankoatra izany, misy ny fiantraikany ara - pitsarana sy ara- pitaovana maro momba ny fitsaboana ny genetika, ny ankamaroany dia miankina amin'ny ratsy.
Ireto ny fanontaniana izay manoro ireo olana mety hitranga:
- Ahoana marina ny fitsapana? Tsy misy fepetra azo ampiharina ho an'ny maro, indrindra fa ireo izay milaza ny hoavinao amin'ny hoavy. Lazao fa voaporofo ianao amin'ny mety ho voan'ny kanseran'ny havokavoka ary hianatra fa afaka mamolavola azy ianao indray andro any. Manapa-kevitra ianao tsy hifoka ary tsy hivoatra izany. Saingy tsy fantatrao raha mety na tsy mety ny fanandramana mba hanombohana, satria nanao dingana tsy hampivoarana azy ianao.
- Iza no afaka mandika ilay vaovao? Ny dokotera dia afaka mandidy fitsapana ara-pananahana ho anao, na mandidy anao amin'ny Internet, na mividy iray ao amin'ny fivarotana iray. Iza no afaka mamerina ny vokatra ho anao? Ny mpahay siansa dia efa nampiofanina hanao an'io fandikan-teny io, ary raha mandany fotoana miaraka amin'ny iray ianao mba hianatra ny dikan'ny vokatra dia azonao ianarana zavatra avy amin'izy ireo. Saingy ny ankamaroan'ny dokotera dia tsy voaofana mba hahatakatra azy ireo. Raha tonga any amin'ny paositra ny valiny dia tsy maintsy manao ny fikarohana ataonao ianao mba hahatakarana ny valiny. Mazava ho azy, ny taratasy fampidirana ihany koa dia ahitana ny lisansa fa tsy azo antoka ny marina. Ankoatra izany, mety hisy ny hadisoana amin'ny fitsapana.
- Iza no manana fampahalalam-baovao? Mety misy anao izany, ilay marary, fa ny hafa kosa mifehy azy. Na mety ho an'ny mpikaroka fanandramana izy ireo, ka amin'izany no ahafahan'izy ireo manao izay tiany atao aminy - mitazà izany, mivarotra izany, mizara izany - na inona na inona tadiaviny. Lalàna vitsy dia vitsy ny fampahalalam-baovao. Ny lalàna misy, GINA, dia manondro ny fanavakavahana sy ny code genetika.
- Firy tsy miankina ny fampahalalam-baovao? Satria vaovao tokoa ny fitsapana, mbola tsy misy ny lalàna mba hamaritana ny fampiasana ny vaovao, ary na dia hampiharina aza ny lalàna momba ny tsiambaratelo sy ny fiarovana ny HIPAA.
- Inona no hataonao amin'ny fampahalalam-baovao? Vitsy amin'ireny fitsapana aretina ireny dia mamokatra vokatra azo atao, miaraka amin'ny fepetra fisorohana azo atao toy ny fitantanana ny lanjany, fa tsy mifoka sigara, mahasalama be sy ny hafa - ireo dingana tsara rehetra, na inona na inona vokatry ny fitsiriana. Ary tsy misy soso-kevitra ny fitsaboana ho an'ny ankamaroan'ny fitsapana - ny fitsapana izay hahatonga ny fitsaboana manokana ho an'ny marary amin'ny farany. Tsy misy afa-tsy vitsy monja, ireo fitsaboana manokana ireo dia tsy mbola hita hatramin'izao.
Rehefa mandeha ny fotoana dia hisy ny fitsapana maro hivoahana, ny lalàna marobe dia hohavaozina mba handefasana azy ireo, ary ny fitsaboana manokana dia ho tonga fomba fijery mahomby amin'ny fitondrana ny olona ho an'ny olana ara-pahasalamana. Saingy amin'izao fotoana izao, ny marary dia tsy maintsy mamerina mijery ny fiheverana sy ny tsy fisian'ny tetiandrom-pahaizana ho an'ny tenany mba hanapahan-kevitra raha izany no dingana mety ho azy ireo.