Ny osteopetrose dia aretina taolana izay mahatonga ny taolana ho donto loatra, mitarika ho mora taolana tapaka. Ny selan'ny osteopetrose dia miteraka sela bone manokana antsoina hoe osteoclasts mba hiasa tsara. Matetika ny osteoclasts dia mamotika ny taolam-paty antitra toy ny taolana vaovao. Ho an'ny olona manana osteopetrosis, ny taolam-paty dia tsy mamotika ny taolana taolana. Io taolana io dia miteraka ny taolana.
Ao an-tampon-doha sy ny hazondamosina dia manery tsiranoka sy miteraka zava-manahirana ny fahasimbana. Ao amin'ny taolana izay mamorona tsokan-taolana dia mamoaka ny tsokan-taolana ny vahoaka be loatra.
Misy karazana osteopetrose maromaro: osteopetrose autosomal dominant, osteopetrosis autosomal recessive, ary osteopetrosis amin'ny autosomal. Ny karazana anao sy ny fahasarotan'ny toe-javatra dia miankina amin'ny fomba nandova izany.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
Nantsoina hoe Albers-Schonberg ny aretina taorian'ny alàlan'ny radiologista alemà izay nanoritsoritra azy voalohany, io endrika ostiaopetrose io dia mora ary hita matetika amin'ny olon-dehibe eo anelanelan'ny 20 ka hatramin'ny 40 taona. Ny olon-dehibe amin'ny osteopetrosis dia matetika mifatotra amin'ny taolana izay tsy manasitrana tsara. Mety hitranga ihany koa ny otrikaretina amin'ny taolana (osteomyelitis), ny fanaintainana, ny aretiota ary ny aretina. ADO dia endrika malemy amin'ny osteopetrosis. Ny olona sasany dia mety tsy misy soritr'aretina hita maso.
ADO no endrika mahazatra indrindra amin'ny osteopetrosis. Manodidina ny 1 amin'ny 20.000 ny olona manana an'io endrika io. Ny olona manana ADO dia mandova ny dika mitovy amin'ny génie, izay midika hoe avy amin'ny ray aman-dreny tokana (fantatra amin'ny hoe lova manan-kaja). Ireo izay voan'ny ostiaopetrose dia manana fahafaha 50 isan-jato handalo ny toe-javatra eo amin'ny zanany.
Autosomal Osteopetrosis mipetaka (ARO)
Ny ARO, fantatra amin'ny anarana hoe osteopetrosis malemy, dia endrika marefo amin'ny osteopetrosis. Ny ARO dia manomboka ny fiantraikany eo amin'ilay zaza alohan'ny hahaterahany. Ny zazakely miaraka amin'ny ARO dia manana taolam-paty faran'izay mangidy (ny fihenanan'izy ireo dia ampitahaina amin'ny tadin'ny siramamy) izay mora foana. Mandritra ny fizotran'ny fiterahana dia mety ho tapaka ny taolan'ny zaza.
Ny osteopetrose malemy dia miharihary rehefa teraka. Mandritra ny taona voalohany amin'ny fiainana, manodidina ny 75 isan-jaton'ny zaza ateraky ny osteopetrose malemy dia hampivelatra ny olana momba ny ra toy ny anemia (kely misy ny sela mena) sy ny trombocytopenia (kely misy ravina maromaro ao amin'ny ra). Ny soritr'aretina hafa dia:
- Kalsioma ambany (mety hiteraka fakam-panahy)
- Ny tsindry momba ny nerveuse ao amin'ny atidoha (mitarika amin'ny fahabangana amin'ny maso na fahajambana)
- Mihaino ny sofina
- paralysis
- Matetika voan'ny bone
Ity karazana ostiopetrose ity dia mahalana, ary mahakasika olona 1 amin'ny 250.000. Ny toe-javatra dia mitranga rehefa samy manana ny endriky ny lahy ny ray aman-dreny izay alefa amin'ny zaza (antsoina hoe fahazoan-dàlana ahodin-tanana). Ny ray aman-dreny dia tsy manana ny aretina, na dia mitondra ny génie aza izy ireo. Ny ankizy tsirairay dia manana safidy 1 isaky ny 4 teraka miaraka amin'ny ARO.
Raha tsy voatsabo dia tsy ampy folo taona ny faharetan'ny ankizy amin'ny ARO.
Osteopetrosis Autosomal intermediate (IAO)
Ny osteopetrose amin'ny otosomalin'ny atmosfera dia karazana osteopetrose hafa. Vitsy ihany ny toe-javatra voalaza. Ny IAO dia mety hovain'ny ray aman-dreny iray na roa, ary hita matetika amin'ny fahazazany. Ny ankizy miaraka amin'ny IAO dia mety mety hampidi-doza ny taolana, ary koa ny anemia. Ny ankizy miaraka amin'ny IAO amin'ny ankapobeny dia tsy manana ny tsy fahampian-tsakain'ny taolana voan'ny aretin'ny taolana izay misy ankizy manana ARO. Na izany aza, ny ankizy sasany dia mety hiteraka fananganana kalôria tsy mety ao amin'ny atidohany, mitarika amin'ny fahasembanana ara-tsaina.
Ny toe-javatra koa dia mifandray amin'ny asidônan'ny rohika, karazana aretin'ny voa.
OL-Eda-ID
Amin'ny tranga tsy fahita firy, ny osteopetrosis dia azo zaraina amin'ny X chromosome. Izany dia fantatra amin'ny hoe OL-EDA-ID, fialan-tsasatra amin'ny soritr'aretina izay miteraka ny aretina - ny osteopetrosis, ny lymphédemema (ny fivoahana tsy voajanahary), ny dysplasia amin'ny ectodermal amin'ny ectodermal (ny fahasamihafana amin'ny hoditra, ny volo, ny nify, ary ny dian-kapoka), ary ny immunodeficiency. Olona miaraka amin'ny OL-EDA-ID dia mora vidy sy marary mafy.
Safidy fitsaboana
Samy mahazo tombony avy amin'ny tsindrona Actimmune na ny endriky ny osteopetrose na olon-dehibe. Ny Actimmune (interferon gamma-1b) dia mitazona ny fivoaran'ny osteopetrose malemy noho izy miteraka fitomboan'ny taovam-pandam-bolo (famaritana ny taolam-paty taloha) sy ny famokarana sela mena.
Ny fantsom-boalavo taolana dia ny hany fitsaboana tanteraka ho an'ny osteopetrosis malemy. Ny fanondranana tsoka dibera dia manana risika marobe, saingy ny tombontsoa - manalavitra ny fahafatesan'ny fahazazana - dia afaka mitombo ny risika.
Ny fitsaboana hafa dia ahitana ny sakafo, prednisone (manampy amin'ny fanatsarana ny isa an'ny sela), ary fitsaboana ara-batana sy ara- pahasalamana .
Sources:
National Institutes of Health. Fampahalalana momba ny marary momba ny osteopetrosis.
Fanabeazana Home Genetics. Osteopetrosis. (2016)