Aretin'ny aretin-kiraro ahitra (MSUD) dia aretina ara-pahasalamana izay mahatonga ny fahasimban'ny ati-doha sy ny fihenan'ny alahelon'ny ala. Ny voka-dratsin'ny herisetra izay mamokatra MSUD dia miteraka hadisoana ao amin'ny enzyme antsoina hoe dehydrogenase astrany asidra-keto, (BCKD), izay ilaina amin'ny famoahana ny asidra amine, leucine, isoleucine, ary valine. Raha tsy misy ny enzyme BCKD, ireny asidra amino ireny dia manangana toeram-pivoahana poizina ao amin'ny vatana.
Ny MSUD dia mahazo ny anarany amin'ny hoe, indraindray rehefa avo ny asine amino rà amino dia maka fofomamy miavaka ny urine.
Ny aretin-kiran'ny siramamy ahitra dia mitranga eo amin'ny 1 isaky ny 180.000 isaky ny fiterahana ary mahakasika ny lahy sy ny vavy. Ny MSUD dia misy fiantraikany amin'ny olona avy amin'ny foko samy hafa, fa ny tahan'ny haavo dia mitranga ao amin'ny populations izay ahitana ankohonana marobe, toy ny fiarahamonina Mennonite any Pennsylvanie (Etazonia).
soritr'aretina
Misy karazana aretin-tsiriry maromaro ahitra. Ny endrika mahazatra indrindra (tsangambato) dia mamoaka soritr'aretina amin'ny zaza vao teraka 4- hatramin'ny 7 andro. Mety hahitana ireto soritr'aretina ireto:
- Poizina manome sakafo
- mandoa
- Mahazo tombony be
- Mitombo ny lethargy (sarotra ny mifoha)
- Nofonosina ny fofona siramamy ho an'ny fary
- Fiovana amin'ny tonon-taolam-pandrefesana, fitiliana aretin-kozatra, ary fisamborana
Raha tsy voatsabo dia ho faty ireo zaza ireo amin'ny volana voalohan'ny fiainana.
Ny olona miaraka amin'ny MSUD, izay endriny faharoa amin'ny ankapobeny, dia mitombo amin'ny ankapobeny fa rehefa marary dia mampiseho ny famantarana ny MSUD.
Ny mahazatra MSUD dia endrika tsy fahita firy. Ny olona manana ity karazana ity dia manana 3-30% ny habetsaky ny enzyme BCKD, ka mety hanomboka amin'ny fotoana rehetra ny soritr'aretina.
Ao amin'ny MSUD thiamine, ny olona dia mampiseho fanatsaràna kely rehefa omena fanafody thiamine .
Ny endriny tena tsy fahita firy dia ny E3 tsy fahampian'ny MSUD, izay misy olona manana faizin'ny metabolika fanampiny.
aretina
Raha ahiahiana ny tsiranoka ahitra aroapila dia ahiahiana noho ny soritr'aretina ara-batana, indrindra fa ny fofona fofona mahazatra, azo atao ny fitsapana ny asidra amina asidra. Raha hita ny alloisoleucine, dia voamarina ny aretina. Ny fitiliana routinan'ny zaza vao teraka ho an'ny MSUD dia natao any amin'ny fanjakana maromaro ao Etazonia
fitsaboana
Ny fitsaboana lehibe indrindra amin'ny aretin'ny urine syrup dia ny famerana ny endriky ny asidra amina asiducine telo, asoleucine ary valine. Tsy maintsy velona mandritra ny androm-piainana ireo famerana ireo. Misy karazana lalàna sy sakafo maromaro ho an'ireo olona manana MSUD.
Ny fiahiana ny fitsaboana ny MSUD dia satria rehefa misy marary, maratra na fandidiana ny olona iray dia mihamitombo ny aretina. Ny ankamaroan'ny olona dia mitaky hiditra hopitaly mandritra ireo fotoana ireo amin'ny fitantanana ny fitsaboana mba hisorohana ny fahasarotana lehibe.
Soa ihany, miaraka amin'ny fanarahana ny famerana ny sakafo sy ny fikarakarana ara-pahasalamana ara-pahasalamana olona marary mitroka siram dia afaka miaina fiainana lava sy salama tsara.
Sources:
Bodamer, OA (2003). Soritr'aretina ahi-maitso. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnose sy ny fitsaboana aretim-bokin'ny tsiroaroa: fianarana 36 marary. Podiatry 2002; 109: 999.