Ny ankamaroan'ny ankizy dia mahakasika ny zazakely
Ao amin'ny Blackfan Diamond (na Diamond Blackfan), ny tsokan-taolam-body dia mamoaka sela mena kely na tsia. Ny fiasan'ny Blackfan Diamond dia mahakasika olona manodidina ny 600 ka hatramin'ny 700 manerantany. Tsy fantatra ny antony, na dia misy aza ny fahadisoana ao amin'ny gne iray antsoina hoe RPS19 amin'ny chromosome 19 dia mifandraika amin'ny 25% amin'ny tranga. Ao amin'ny 10% hatramin'ny 20% amin'ny tranga, misy ny tantaram-pianakaviana momba ny korontana.
soritr'aretina
Ny anemia Blackfan diamond dia manatrika atsy ho atsy saingy sarotra ny mamantatra. Ao anatin'ny iray ampahatelon'ny ankizy teraka miaraka amin'ny aretina, misy ny voka-dratsy ara-batana toy ny tsy fahampian'ny tanana na ny tsy fahampian'ny fo, saingy misy marika famantarana mazava tsy fantatra. Mety hiovaova be koa ny soritr'aretina, na dia marefo loatra aza ka mety hampidi-doza.
Manana oksizenina manerana ny vatana ny sela mena midorehitra, noho izany ny ankizy manana Blackfan Diamond dia mety manana soritr'aretina mifandray amin'ny tsy ampy oksizenina (anemia):
- pallor (paleness)
- Ny fo tsy miangatra, noho ny fo miezaka mitazona oksizenina mihetsiketsika manerana ny vatana
- reraka, mampatahotra, ary reraka .
aretina
Ny anemie Blackfan diamond dia hita matetika ao anatin'ny roa taona voalohany amin'ny fiainana, indraindray na dia teraka aza, mifototra amin'ny soritr'aretina. Ohatra, misy zazakely mety ahiahina ho manana anemia raha toa ka miteny foana izy ary tsy mahita fofona rehefa misotro tavoahangy na mpitsabo mpanampy.
Ny ray aman-dreny matetika dia miahiahy fa misy "zavatra tsy mety" amin'ny zanany. Ny aretina azo avy amin'ny tsy fahampian'ny Blackfan Diamond, indrindra fa, dia mety tsy ho fantarina avy hatrany, satria tsy fahita firy ny aretina ary vitsy mpitsabo no mahazatra azy.
Ny isa feno an'ny sela (CBC) ho an'ny zazakely dia mety hampiseho ny habetsaky ny rà mena madinika sy ny hemoglobine ambany.
Ny fitsapana hafa momba ny ra dia mampiseho ny hetsika adenosine deaminase (ADA). Ny santionan'ny taolana (biôpsy) dia mety hampiseho fa vitsivitsy vaovao nohavaozina.
fitsaboana
Ny laharana voalohany amin'ny fitsaboana ho an'ny tsy fahampian'ny Blackfan Diamond dia ny hanomezana ilay zaza fanafody amin'ny fanafody, matetika prededone. Tokony ho 70% -n'ny ankizy miaraka amin'ny tsy fahampian'ny Blackfan Diamond dia hamaly ity fitsaboana ity, izay hanentanana ny famokarana sela mena kokoa ny fanafody. Na izany aza, midika izany fa tsy maintsy mamerina fanafody steroida ny zanany mandritra ny androm-piainany, izay misy fiantraikany ratsy toy ny diabeta , glaukom , ny fihenan'ny taolana ( osteopenia ), ary ny tosidra ambony . Mety hampitsahatra ny fiasan'ny olona amin'ny fotoana rehetra ihany koa ny fanafody.
Raha misy olona tsy mihaino fanafody steroid na mila dôle loatra loatra mba hitazonana ny rà mena mena dia manjary fampidiran-dra. Ny fampidiran-dra ra tsy tapaka dia hanome tosi-drà mena, ary mitondra vy betsaka ao amin'ny vatana koa . Amin'ny ankapobeny, ny vatana dia mampiasa ny vy rehefa manamboatra sela mena vaovao, fa satria tsy manana sela maro ny olona manana Black anemia diamonda, dia manorina ilay vy. Ilay olona dia mila mandray fanafody izay maka ny vy ankoatra ny vatana.
Ny fanasitranana tokana ho an'ny tsy fahampian'ny Blackfan Diamond dia ny fanondranana tsoka marary , izay manolo ny tsokan- tsavily ho an'ny olona amin'ny tsoka madio. Na izany aza, ny fandikana dia fomba fanao sarotra aleha ary tsy miasa foana izany. Matetika izy io no voatokana ho an'ny olona izay tsy mahazaka fanafody mampidi-doza sy fampidiran-dra.
> Loharano:
> Guinan, EC. "Diagnosis and management of anemia." ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Organisation nationale pour malheur malgaches. "Blackfan Diamond Anemia." Indeksa momba ny aretina mahatsikaiky, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Support Group. "Inona no atao hoe Anemia Diamond Blackfan?" 2008.