Inona no atao hoe Gitelman Syndrome?

Io aretina nolovana io dia manakana ny fanaraha-maso ny elektrolite

Ny aretin'i Gitelman dia ny aretin'ny voa manana karazam-poty ambany sy magnesium ao amin'ny ra ary mampihena ny fandroahana ny kalcioma amin'ny urine. Ny aretin'i Gitelman dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo misy fiantraikany amin'ny karazana proteinina iray ilaina amin'ny fitaterana ireo elektrôlôzika sy elatra hafa amin'ny alalan'ny voa ao amin'ny voa.

Tombanana fa ny aretin'i Gitelman dia iray amin'ireo olona 40.000, izay manimba ny lahy sy ny vavy amin'ny foko rehetra.

Tsy misy fanasitranana ho an'ny aretin'i Gitelman.

antony

Manodidina ny 80 isan-jaton'ny tranga rehetra dia mifandraika amin'ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe SLC12AC. Ity anomaly ity dia misy fiantraikany mivantana amin'ny zavatra antsoina hoe cotransporter (chloride sodium-chloride) (NCCT), izay natao hanesorana ny sodium sy ny chloride avy amin'ny ranom-borona ao amin'ny voa. Raha ny mutation SLC12AC no antony lehibe indrindra amin'ny aretin'i Gitelman, dia nisy koa ny fiovana manodidina ny 180 hafa.

Ny vokatry ny fiovan'ny SLC12AC dia ny fiakaran'ny vidin'ny calcium ao amin'ny voa. Na dia misy ifandraisany amin'ny fanesorana ny magnesium sy ny potassium aza io vokatra io dia mbola tsy azon'ireo mpahay siansa hoe ahoana na ahoana na ahoana.

soritr'aretina

Ny olona manana ny aretin'i Gitelman dia tsy mahatsapa ny soritr'aretina mihitsy indraindray. Rehefa mihatsara izy ireo, dia matetika izy ireo no hita aorian'ny enin-taona.

Ny karazana soritr'aretina dia mifandray mivantana amin'ny ambany potassium (hypokalemia), low magnesium (hypomagnesemia), chloride low (hypochloremia), ary calcium avo (hypercalcemia), miaraka amin'ny pH ambany.

Ny marika malaza indrindra amin'ny Gitelman dia ahitana:

Tsy dia mahazatra loatra ny olona mahazo ny fanaintainana, ny fitefena, ny aretim-pivalanana, ny aretina, na ny tazo. Nipoitra koa ny fanenjehana sy ny paresthesia amin'ny endrika (ny fahaverezan'ny fahatsapana amin'ny tarehy).

Ny olon-dehibe sasany miaraka amin'ny aretin'i Gitelman dia mety hanatsara ny chondrocalcinosis , endrika endrika psudo-arthritis vokatry ny fananganana kalsioma kalsioma amin'ny fehy fifandraisana.

aretina

Ny aretina Gitelman dia hita fa miorina amin'ny fikarohana ara-batana, fandinihana ny soritr'aretina, ary ny vokatry ny fandinihana ny ra sy ny urine. Ny vokatra azo avy amin'ny lab dia matetika mampiseho:

Matetika i Gitelman dia manambara ny fitsaboana amin'ny alàlan'ny fitsaboana amin'ny alàlan'ny fitsaboana amin'ny alàlan'ny fitsaboana. Rehefa mitranga izany, dia manao fitsapana fanampiny ny dokotera mba hahafantarana raha toa ka aretina Gitelman, aretina mifandraika antsoina hoe aretin'i Bartter , na aretina hafa azo atao.

fitsaboana

Ny fitsaboana ny aretin'i Gitelman dia mifantoka amin'ny fitantanana ny aretina. Potassium sy magnesium supplementation no mainstay ny fitsaboana, matetika prescribed amin'ny doses lehibe (satria izy ireo dia miala matetika amin'ny urine). Mandritra ny foto-drivotra mahery amin'ny fitsaboana amin'ny areti-maso, dia azo atambatra ny magnesium.

Ny olona voan'ny aretina Giterman, na marika na tsia, dia voatsabo amin'ny fomba hihazonana ny marary potassium, magnesium, sodium, ary chloride. Tafiditra ao anatin'izany ny fiovan'ny sakafo sy ny fampiasana ny diuretika potassium-fialan-tsasatra mba hialana amin'ny rano amin'ny fikajiana saingy mitazona potasy.

> Source:

> Knoer, N. sy Levtchenko, E. "Gitelman syndrome." Gazety Orphanet momba ny aretina azo tsapain-tanana. 2008: 3:22.