Inona ny ozon'ny Ondine ary ahoana no hikarakarana azy?

Ny fisefoana indraindray dia mety tsy mety avy amin'ny fahaterahana. Ao anatin'ny toe-pahasalamana tsy fahita firy, izay matetika antsoina hoe ozona Ondine, dia mety ho tena matotra ary manan-danja lehibe. Inona ny ozon'ny Ondine? Fantaro ny antony sasany mahatonga ny aretina azo avy amin'ny firaisana fihenam-bidy, sy ny fomba mety hanaraha-maso azy.

Inona ny ozon'ny Ondine?

Ny ozon'ny Ondine (fantatra amin'ny anarana hoe syndrome fihinanan-tanana mihintsy amin'ny foibem-panafody na CCHS) dia endrika tsy fahita firy sy matavy loatra izay tsy ahitan'ny olona voan'ny otrikaretina rehefa miala sasatra .

Matetika izy no mihantsy, midika izany fa misy izy vao teraka. Azo jerena ao amin'ny sampana neonatal taorian'ny fiverimberenana. Ny apnea afindran'ny torimaso no manamarika ny rafi-dohan'ny atidoha izay tsy mahavita mampihetsi-po lalina. Toa izany dia vokatry ny fihenan'ny fihenan'ny voankazo goavam-be amin'ny karbônika karbônika sy ny oxygène ambany ao anatin'ny ra. Tena mampidi-doza izany mandritra ny torimaso.

Ny ozona naterak'i Ondine dia nomena anarana avy amin'ny tantara mitantara momba ny nenim-pon'ny rano izay manozona ny vadiny tsy nahatoky mba hampitsaharana ny fofonaina raha toa izy ka tokony ho resin-tory indray. Amin'ny teny medikaly, ny fihoaran'ny hypoventilation afovoany dia endri-pandehan'ny lamosin'ny torimaso.

Inona no miteraka fihenam-bidy?

Ny fihoaram-peo aty afovoan-tanàna dia mahakasika olona iray eo amin'ny 30 tapitrisa, izany hoe olona zato monja no manana azy eto amin'izao tontolo izao. Noho izany dia heverina ho toe-javatra tena mahalana izany. Ny fiovan'ny fototarazo dia toa ny antony fototra.

Ny eritreritra dia mitranga rehefa tsy mahavita mandingana ny atidoha ny atidoha, tahaka ny hita ao amin'ny apnea afindran'ny torimaso .

Ity toe-javatra ity dia mety manomboka amin'ny fahaterahana na mety hivoatra aorian'ny fanimbana ny atidoha, izay manara-maso ny fiara mifoka rivotra. Ny fihoaram-peo afindran'ny foibe dia mety misy fiantraikany amin'ny fikolokoloana, ny olana amin'ny tsinay antsoina hoe Hirschsprung , na ny voina antsoina hoe neuroblastoma .

Na dia eo aza ny toe-javatra matetika, dia mety hisy ny fironana ara-pihetseham-po izay mihazakazaka ao amin'ny fianakaviana. Ny havany dia mety manana endrika tsy dia misy dikany loatra izay mahakasika ny rafi-pitondran'ny otrikaretina. Ny olana fototra dia toa mitovitovy amin'ny an'ny mutée ao amin'ny PHOX2B (4q13) . Ny ankamaroany dia tafiditra ao amin'ny famelana ny famerenana avy amin'ny 20 (base alanine) famerenana amin'ny 25 ka hatramin'ny 33. Ao amin'ny 10% -n'ireo tranga, misy fiovana hafa eo amin'io toerana io dia toa mitana andraikitra.

Ahoana no fomba fitsaboana ny fihanaky ny foza afindran'ny foibe?

Ny ankamaroan'ny olona voakasik'izany dia nanomboka tamin'ny fotoana nahaterahana. Voatatitra fa hanomboka aty aoriana, na izany aza, na dia ny dokoteran-jaza aza no voatanisa. Ny soritr'aretina dia mety havoaka amin'ny tranga mampidi-doza amin'ny fampiasana fanafody na sedra.

Ny fitsaboana io toe-javatra io dia ny fampiasana fantsona iray mifamatotra amin'ny tavoahangy tracheostomy eo anoloana ny tendany, isaky ny mihetsika ny olona voan'ny aretina, na dia mandritra ny lavaka aza. Raha tsy ampiasaina io, dia mety ho faty ny olona iray amin'ny toe-javatra misy azy, isaky ny resin-tory izy ireo.

Noho ny toetoetry ny fitsaboana, matetika ireo fianakavian'ireo voapoizina dia lasa milefitra amin'ny fitantanana ny fitaovana ilaina amin'ny fitandremana ara-dalàna. Mety ho menatra izy amin'ny voalohany, saingy ny fanampiana ao amin'ny toeram-pitsaboana dia mamela ny fifindrana mivezivezy amin'ny fitsaboana any an-trano.

Ny tari-dalana avy amin'ny fitsaboana ara-pisefoana, anisan'izany ny harena an-trano, dia afaka manamaivana izany fanitsiana izany.

Teny iray avy amin'ny

Raha liana ianao ny hianatra bebe kokoa momba ny ozona ao Ondine, indrindra raha misy ankizy manan-janaka ianao, dia asaina dinihina amin'ny fifanakalozan-kevitra amin'ny dokotera psikologista ao amin'ny foibe fianarana momba ny fitsaboana. Noho ny tsy fahampian'ny toe-javatra, ary ny maha-zava-dehibe ny mety ho fiantraikany, ny fangatahan'ny manam-pahaizana iray dia takiana amin'ny voalohany. Mety ho azo atao koa ny mifampiresaka amin'ny fianakaviana hafa voakasika izay mitantana ny toe-javatra. Izany fanampiana ara-tsosialy izany dia mety hanampy amin'ny antony maro.

Miezaha hahazo ny fanampiana ilainao amin'ny manam-pahaizana manokana mba hanatsara ny fahasalamana sy ny fahasambaran'ny zanakao sy ny fianakavianao.

> Loharano:

> Amiel J et al . "Fandrosoana Polyalanine sy ny fiovan'ny fihetsika mifangaro avy amin'ny PHOX2B fototarazo mitovy amin'ny PHOX2B amin'ny aretim-ponenana tandindomin-doza." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.

> Chen ML, Keens TG. "Ny aretina fihinanan-kovelona amin'ny foibem-paritra": tsy fikomiana hafa tsy fahita firy. " Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.

> Faraco J sy Mignot E. "Genetics of Sleep and Sleep Disorders in Humans." Ao amin'ny Principles and Practices of Medicine , Elsevier, 2011, p. 93-94.