Symptoms, Causes and Treatment of This Syndrome Genetic
Ny aretina Schwartz-Jampel (SJS) dia aretina tsy fahita firy izay mahatonga ny tsy fahamalinana amin'ny hozatry ny taolam-paty.
Ny sasany amin'ireo tsy fetezana vokatry ny aretina dia ahitana ireto manaraka ireto:
- Myotony mipoitra (ny fahalemen'ny hozatra sy ny fahamendrehana)
- Ny dysplasia amin'ny taolana (rehefa tsy mitombo ny taolana)
- Fifandimbiasam-pifandraisana (mifamatotra eo amin'ny toerany ny firaiketana, mametra ny hetsika)
- Dwarfism (fehiny fohy)
Ny SJS dia heverina ho toy ny fahateren'ny autosomal, izay midika fa ny olona iray dia tokony handova fahalemena roa, ny iray avy amin'ny reny tsirairay, mba hampivelatra ny aretina.
Karazana aretin'i Schwartz-Jampel
Misy karazany maromaro momba ny aretin'i Schwartz-Jampel. Ny sokajy I, izay heverina fa ny karazam-panondroana, dia misy karazany roa izay nodinihina tamin'ny tranga malemy amin'ny chromosome 1:
- Ny karazana IA dia miharihary any aoriana any amin'ny fahazazany ary tsy dia mafy loatra.
- Ny karazana IB dia hita avy hatrany amin'ny fahaterahana ary misy marary mafy kokoa.
Ny aretina Schwartz-Jampel dia hita taratra avy hatrany rehefa teraka. Manana soritr'aretina isan-karazany izy io raha oharina amin'ny IA na IB ary tsy misy ifandraisany amin'ny tsy fahampian-tsakafo amin'ny chromosome iray.
Noho izany, manam-pahaizana maro no mino fa ny karazany II dia aretina mitovy amin'ny Stuve-Wiedermann syndrome-aretina tsy fahita firy sy matanjaka loatra, izay mihena be ny isan'ny maty nandritra ny volana vitsivitsy voalohany, indrindra noho ny olana ara-pisefoana.
Noho izany, ny sokajy I no ho lohahevitra amin'ity lahatsoratra ity.
Symptoms of SJS
Ny fahatsapana ny aretina Schwartz-Jampel dia ny faharetan'ny hozatra. Izany fahamendrehana izany dia mitovitovy amin'ny aretin'ny otrik'aretina na aretina mitaiza an'Isaka , fa ny fahamendrehan'ny aretin'i Schwartz-Jampel dia tsy voan'ny fanafody na ny torimaso. Ny fiasan'ny SJS dia mety ahitana:
- Fehiny fohy
- Mibaribary ny endriky ny endriky ny tarehy, tery kely amin'ny masony, ary ny valanorano kely ambany
- Toe-javatra mifangaro toy ny felatanana fohy, mipoitra avy amin'ny rindranasa (kyphose), na miposaka tratra (pectus carinatum, antsoina koa hoe "tratra")
- Ny fihenan'ny taolam-paty sy ny tsiranoka (ity dia atao hoe chondrodystrophy)
- Maro ny olona manana SJS manana maso maromaro (ocular), ka mahatonga ny fahasamihafan'ny fahitan'ny maso
Zava-dehibe ny mahatakatra fa ny tranga SJS rehetra dia miavaka ary miovaova arakaraky ny hamaroan'ny soritr'aretina mifandraika amin'izany, arakaraky ny karazana aretina.
Ahoana ny famaritana ny fepetra
Ny SJS dia matetika no hita nandritra ny taona vitsy voalohany amin'ny fiainana, matetika amin'ny fahaterahana. Ny ray aman-dreny dia mahatsikaritra ny hozatry ny zaza marefo mandritra ny fiovan'ny diaper, ohatra. Ny fahamendrehana sy ny endriky ny endriky ny fahita matetika dia manondro ny aretina .
Ny fanadihadiana hafa tahaka ny x-rays, ny biopsy ny hozatra, ny fitsaboana ny hozatry ny fitsaboana hozatra, ary ny fitsaboana hozatra amin'ny hozatra sy ny nify dia ho tanterahina mba hanamafisana ireo rafitra mifanaraka amin'ny SJS. Ny fanandramana avy amin'ny genetika momba ny gnota tsy mety amin'ny chromosome 1 (ny gn'ny HSPG2) dia afaka manamafy koa ny diany.
Ao anatin'ireo tranga sasany mahazatra dia mety ho azo atao ny famaritana ny prenatal (mialoha ny fahaterahana) amin'ny SJS amin'ny alàlan'ny fampiasana ultrasound mba hahitana raha manana toetra mampiavaka ny foetus ny SIDA na ny tsy fahampian'ny fivoarana.
Ny antony mahatonga ny aretina Schwartz-Jampel
Satria ny ankamaroan'ny SJS dia nandova ny fomba fiasa manerantany, raha misy olona iray teraka miaraka amin'ny sendikan'ny ray aman-dreniny dia mitondra ny fotodrafitr'ilay ratra malemy. Ny ankizy tsirairay amin'ny hoavy izay ananan'ireo ray aman-dreny ireo dia manana safidy 1 isaky ny 4 teraka miaraka amin'ny aretina. Soa fa, ny SJS dia heverina fa nolovaina tamin'ny lamina manam-pahefana maoderina. Ao anatin'ireny tranga ireny, ny fototeny iray ihany dia mila ny lovan-tsofina ho an'ny aretina mba hanehoana ny tenany.
Amin'ny ankapobeny, SJS dia tranga tsy fahita firy izay tranga tokana voarakitra 129, araka ny tatitra nataon'ny Advanced Biomedical Research . Ny SJS dia tsy manamaivana ny androm-piainany, ary ny lahy sy ny vavy koa dia voan'ny aretina.
Ny karazana SJS II (antsoina hoe Syndrome Stuve-Wiedermann) dia heverina ho mahazatra indrindra amin'ny olon-droa any Emirà Arabo Mitambatra.
Ny fitsaboana ny aretina Schwartz-Jampel
Tsy misy fanasitranana ho an'ny aretin'i Schwartz-Jampel, ka ny fitsaboana dia mifantoka amin'ny fampihenana ny soritr'aretina. Ny fitsaboana izay mahasoa amin'ny aretim-panafody hafa, toy ny fanafody fitsaboana Tegretol (carbamazepine) sy ny famonoan-drongony dia mety hanampy azy.
Na izany aza dia mety hihombo tsikelikely ny fahamendrehan'ny hozatra ao amin'ny aretin'i Schwartz-Jampel amin'ny fotoana mahamety izany, ka ny fampiasana fitaovana hafa ankoatra ny fanafody dia mety kokoa. Anisan'izany ny fanasitranana ny tazomoka, ny fiakaran'ny hafanana, ny fitsinjarana, ary ny fiakaran'ny hafanana alohan'ny fampiharana.
Ny fandidiana dia manampy amin'ny fitsaboana na fanitsiana ny tsy fahamendrehan'ny lahy sy ny vavy, toy ny fifanarahana miara-miasa, kyphoscoliosis (izay tsy dia misy loatra ny fatran'ny havokavoka) sy ny dysplasia hipoka mety ho an'ny sasan'ny marary SJS. Ho an'ny sasany, ny fandidiana miaraka amin'ny fitsaboana ara-batana dia mety hanampy amin'ny fanatsarana ny fahafahana mandeha sy hanatanteraka hetsika hafa tsy miankina.
Ho an'ny maso sy maso, ny fandidiana, ny solomaso fanitsiana, ny lentika mifandray, ny Botox (amin'ny spasm ny hodi-maso), na ny fomba hafa fanohanana dia mety hanampy amin'ny fanatsarana ny fahitana.
Sources:
Ault J. (2014). Mediam-pitsaboana: Syndrome Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Ny aretin'i Schwartz-Jampel: Tatitra momba ny raharaha sy famerenana ny literatiora. Adv Biomed Res. 2015, 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann syndrome: dysplasia skeletal izay manamarika ny taolam-paty lava. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Fandaminana nasionaly ho an'ny tsy fahampian-tsakafo. (2016). Schwartz-Jampel syndrome.