Ny CCHS dia aretina mifoka rivotra izay manomboka aloha eo amin'ny fiainana
Ny aretina fihinan'ny aretina azo avy amin'ny foibem-paritra (CCHS), fantatra amin'ny anarana hoe Syndrome Ondine, dia aretina iray mahakasika ny fahafahanao miaina. Ny olona manana CCHS dia manana olana amin'ny fofona tsara, indrindra raha matory. Raha tokony hibanjina tsy tapaka ny olona, ny CCHS dia mitsambikina (maka fofona), izay mampihena ny habetsahan'ny oksizenina ao amin'ny ra ary mampitombo ny gazy karbonika.
Ny CCHS dia heverina fa hisy olona 1 000 eo ho eo. Na izany aza, mety ho avo kokoa io isa io raha mihevitra ny mpikaroka fa mety hitranga amin'ny CCHS ny tranganà aretin'ny fahafatesana tampoka (SIDA). Ny tsy fahampian-tsakafo (PHOX2B) dia misy ifandraisany amin'ny aretim-pivalanana ho an'ny foibem-pitatitra. Io firaiketana io dia manosika ny fananganana ny neuron ao amin'ny rafi-pitabatabana. Ny tsy fahampian-tsakafo amin'ity tranga ity dia afaka manazava ny antony mahatonga ny olona iray manana CCHS sarotra amin'ny fanaraha-maso ny fialany.
Ny CCHS dia toetra ara - pananahana . Ny ray na ny reny tokana dia tsy maintsy mandalo ny fototarazo ho an'ny zanany. Na izany aza, ny 90 isan-jaton'ny tranga dia vokatry ny fiovana vaovao - midika izany fa tsy nodina izy ireo.
Ny soritr'aretin'ny CCHS
Ny zaza teraka miaraka amin'ny Symptoms CCHS dia mety miala avy amin'ny fahamoram-pahavoazana, ary mety ahitana:
- Miala aina na tsy fahampian-tsakafo vetivety, indrindra mandritra ny torimaso
- Mpianatra tsy voajanahary (70 isan-jaton'ny olona)
- Ny famahanana ny fahasarotana noho ny fivontosana asidra ary ny fihenan'ny tsimokaretina amin'ny tsinay
- Ny aretin'i Hirschsprung, aretim-pisefoana amin'ny tsinay izay mahatonga ny sarotra tsy handao ny trano lay (20 isan-jaton'ny olona)
- Fahaverezana mahatsapa fahavoazana
- Episodiatsin'ny fitomboan'ny hatsembohana
- Meny fitetezana
- Endrika: tavoahangy fohy
- Cognitive difficulties
Famakiana Diagnosis
Mba hisorohana ny aretina mitaiza amin'ny aretina azo avy amin'ny fo, dia tsy maintsy misy ireto soritr'aretina manaraka ireto:
- Porofo maharitra momba ny tsy fisian'ny aina mandritra ny torimaso
- Ireo soritr'aretina izay manomboka mandritra ny taona voalohany amin'ny fiainana
- Tsy misy fifehezan-tena mifandray amin'ny taovam-pisefoana na fahasamihafana mety hiteraka olana
- Tsy misy porofo amin'ny aretim-po.
Ny ankizy sasany miaraka amin'ny CCHS dia mety heverina ho fahadisoan'ny fo na manana olana hafa amin'ny tosidra. Azo atao amin'ny alalan'ny fitsapana ny fototarazo ho an'ny fahadisoana PHOX2B ny fanandramana farany.
Fanaraha-maso ny CCHS
Raha ahiahiana ny CCHS, dia afaka manampy amin'ny famaritana ny fahasarotan'ny fisefoana sy ny fitsaboana ilaina ny fianarana torimaso. Azo atao ihany koa ny fitsapana hafa momba ny taovam-pisefoana . Ny fanadinana manontolo sy ny neurological dia mety hiteraka aretin-tsaina hafa na aretin-kozatra. Ny fanandramana aloha sy ny fitsaboana dia zava-dehibe mba hisorohana ny fahasarotana lehibe vokatry ny faharetan'ny oksizenina ambany na tsy misy.
Ny fitsaboana dia mifantoka amin'ny fanomezana fanampiana ny atidoha, amin'ny ankapobeny amin'ny fampiasana fanafody (fantsona). Ny ankamaroan'ny olona amin'ny CCHS dia mila tracheostomy . Ny ankizy sasany miaraka amin'ny CCHS dia mila fantsona 24 ora isan'andro. Ny hafa dia mila fanampiana amin'ny fialan-tsasatra rehefa matory. Ao amin'ny olona sasany, dia mety hitera-doza ny fitsaboana amin'ny hozatra ny tsiranoka amin'ny diabeta.
Ny ankizy miaraka amin'ny CCHS dia afaka mitarika ny fiainana mavitrika. Na izany aza dia mila fanaraha-maso akaiky izy ireo rehefa mandehandeha na milalao any anaty dobo, satria mety hanadino ny fijerin'izy ireo ny atidohany. Ny CCHS dia toe-javatra iray mandritra ny androm-piainana izay mitaky matetika ny fanaraha-maso sy ny fanaraha-maso hentitra amin'ny fitsaboana. Amin'ny fisintonana ny fepetra voalohany sy manaraka ny protocole momba ny fitsaboana, ireo manana ny fepetra dia mety hanana fotoana maharitra.
Sources:
Gozal, D. (2002). Miverimberina ny ozona. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 Martsa 2003). Ny fihanaky ny polyalanine sy ny fiovan'ny fihazakazahan'ny fiompiana PHOX2B, mitovy amin'ny homo-fo, toy ny homo-fo ao amin'ny cellophox, amin'ny aretim-pivalanana ho an'ny foibem-pitatitra. Natiora momba ny natiora , an-tserasera.
Fanabeazana Home Genetics. Fiahiana ara-pihetseham-po ho an'ny foibem-paritra. (2008)