Famerenana ny Pyruvate Kinase: Anisan'ny mahatonga ny anemia
Ny fianarana anao na ny olon-tianao dia manana fahatokisana ny PK mety hampatahotra. Mety manontany tena ianao hoe, ahoana no nahazoako izany? Ary inona ireo safidy fitsaboana? Antenaina fa ity fanadihadiana fototra ity dia hamaly ny sasany amin'ireo fanontaniana ireo.
Ny tsy fahampian'ny kininina (PK) dia tsy fahita firy anemie. Ny kinova Pyruvate dia anzima, na simika, hita ao anaty efitrefitra mena mila angovo.
Raha tsy misy io biby io, dia mihalalina haingana ny sela mena. Ity fako mena ity dia antsoina hoe hemolysis ary ny tsy fahampian'ny PK dia sokajiana ho anemia.
Olona manana disadisa PK no teraka amin'io toe-javatra io. Ilaina ny lozam-pifamoivoizana ahodin-tanana izay midika fa ny ray aman-dreny dia tsy maintsy mitondra ny aretina. Raha ny ray aman-dreny rehetra dia mitondra ny tsy fahampian'ny PK, dia manana fahafahana 1 ny 4 amin'ny fananana zaza tsy ampy ny PK.
soritr'aretina
Ny fiantraikan'ny tsy fahampian'ny PK dia afaka manomboka aloha kokoa eo amin'ny fiainana. Tsy mahazatra ny zaza vao teraka sy ny tsy fahampian'ny PK ny fampiroboroboana ny alikaola (fanalana ny hoditra) amin'ny andro voalohan'ny fiainana. Ity jiro ity matetika dia mahery kokoa noho ny jaundice physiologic izay vao teraka vao teraka eo anelanelan'ny andro 2 sy 5 amin'ny fiainana. Ny fepetra fitsaboana ho an'ny jaundice dia hyperbilirubinemia. Bilirubina dia pigment hita ao amin'ny sela mena. Ny fandringanana haingana ny sela môtô ao amin'ny tsy fahampian'ny PK dia mampitombo ny habetsaky ny bilirubin amin'ny famoahana.
Soa ihany, ity jiro ity dia azo raisina amin'ny phototherapy (hazavana manga ampiasaina handripahana ny pigment) sy / na fampidiran-dra.
Raha tsy izany, ny olona manana ny tsy fahampian'ny PK dia misy soritr'aretin'ny anemia : ny hodi-maso, ny reraka na ny reradreraka, ny taham-pon'ny fo, na ny fofonaina. Ny olona sasany izay tsy ampy fahaefatra dia hamolavola tsotsotra lava antsoina hoe splenomegaly.
Ny olona sasany manana endrika malemy PK dia mety ho voamarina any aoriana any rehefa mety vitsy ireo soritr'aretina.
aretina
Tahaka ny endrika anemie hafa, ny totalisan'ny ra (CBC) dia manome ny fanazavana voalohany. Mety henjana ny tsy fahampian'ny anemia mifandray amin'ny tsy fahampian'ny PK ka miteraka hemoglobine sy / na hematocrit. Tahaka ny anemias hemolytika hafa, ny isan'ireo reticulocyte (vao hain'ny sela mena) dia hampiakarina, izay manondro ny famokarana sela mena.
Azo atao ny manamarina ny tsy fahampian'ny PK amin'ny alalan'ny fandefasana asa ra ho an'ny laboratoara manokana mba hahitana ny hakamin'ny PK ao anatin'ny sela mena. Ny fitsirihana avy amin'ny genetika izay mikatsaka fiovàna dia lasa fitsapam-pahaizana mahazatra kokoa amin'ity toe-javatra ity.
fahasarotana
Araka ny nodinihina teo aloha, ny fiparitahan'ny selan-doko mena dia mitombo be ny bilirubin. Ny zaza tsy ampy taona dia mety mitaky fitsaboana amin'ny phototherapy. Any aoriana any eo amin'ny fiainana, ny bilirubine lehibe dia afaka manangana tsindry ao anaty vay ary mitarika ho amin'ny fivoaran'ny kalsiôma .
Ny olona manana ny tsy fahampian'ny PK dia afaka mampivelatra ny fatran'ny vy . Ity fanafody ity dia mahazatra indrindra amin'ny olona izay mitaky fampidiran-dra matetika mba hitondrana ny tsy fahombiazany. Na izany aza dia mety hitranga amin'ny olona izay tsy manana fepetra fampidiran-dra koa.
Misy fanafody afaka manampy ny vatana hanaisotra ny vy fanampiny antsoina hoe chelators.
Tahaka ny olon-drehetra miaraka amin'ny anemia hemolytika, mety ho tratran'ny krizin'ny tsy fahampiana ny olona tsy ampy ny PK. Izany dia vokatry ny aretin'ny parvovirus B19 (izay miteraka aretina fahadimy amin'ny ankizy). Ny parvovirus dia manakana ny tsokan'ny taolana tsy hanamboatra toera-maso vaovao mandritra ny 7 ka hatramin'ny 10 andro. Raha tsy misy ny fahafahana hisolo ny rà mandriaka maimbo haingana, dia mety hivoatra ny fampiasana tafio-drivotra ary mety hampidirina ny fampidiran-dra, raha tsy miverina amin'ny ara-dalàna ny famokarana.
Mety hitranga amin'ny ankizy na dia talohan'ny nahaterahan'izy ireo aza ny tsy fahampian-tsika marefo amin'ny PK.
Izany toe-javatra izany dia antsoina hoe fetisma. Fetalis Hydrops dia teny fohifohy ampiasaina mba hamaritana ny zavatra hita amin'ny ultrasound. Ny anemia hoolyolika toy ny PK tsy fahampian-tsakafo, dia mety hiteraka fahasarotana. Miankina amin'ny henjana, ity dia azo raisina amin'ny fampidiran-dra (amin'ny alalan'ny uterus) fampidiran-dra amin'ny foetus.
fitsaboana
Misy dokotera sasantsasany manoro anao hanatitra asidra folika isan'andro. Ny asidra folika dia vitaminina ilaina mba hamokarana sela vaovao mena. Soa ihany, any Etazonia, ny ankamaroan'ny sakafo misy antsika dia mihamafy amin'ny asidra folie.
Amin'ny ankapobeny, dia miteraka fampidiran-dra ny areti-nify mafy. Ny olona sasany amin'ny PK dia mitaky fampidiran-dra ny 3 ka hatramin'ny 4 herinandro. Ny olon-kafa dia mety mitaky fampidiran-tena indraindray mandritra ny fotoan'ny aretina na ny adin-tsaina, fa ny hafa kosa tsy mety miteraka fampidiran-dra.
Raha mitombo ny haavon'ny bilirubinina amin'ny zaza vao teraka, dia mety ilaina ny fampidiran-dra. Amin'izany fomba izany dia esorina amin'ny zaza ny ra (manala ny bilirubin) ary io ranamana io dia hosoloina rà mandalo. Io fomba fanao io dia mahomby indrindra amin'ny fanesorana bilirubin loatra avy amin'ny ra.
Ny gilzone izay vokatry ny tsy fahampian'ny PK dia mety mila esorina amin'ny cholecystectomy, fanesorana ny fandidiana ny gaza. Ny Sénèdectomy , fanesorana ny kalsioma, dia azo atao amin'ny ezaka mba hampihenana ny havesatry ny anemia, indrindra amin'ny olona izay mitaky matetika fampidiran-dra. Indrisy anefa, ny splenectomy dia tsy miasa ho an'ny olona rehetra tsy ampy ny PK.
Teny iray avy amin'ny
Ny fianarana anao na ny zanakao dia manana ny tsy fahampian'ny PK dia mety hampihetsi-po anao. Soa ihany fa misy safidy fitsaboana ary ny ankamaroan'ny olona manana ny tsy fahampian'ny PK dia tsara. Misy ny fikarohana momba ny tsy fahampian'ny PK ary antenaina fa hisy safidy bebe kokoa amin'ny hoavy.