Famerenana fohy momba ny soritr'aretina, fitsaboana sy fitsaboana
Ny Shrestman Diamond Syndrome (SDS) dia iray amin'ireo aretin'ny taovam-pandevonan-tsolika izay mifandray amin'ny tsy fahasalamana sy ny dysfunction pancreatic. Indraindray dia antsoina hoe Shwallman Bodian Diamond na Shrieking Diamond Oski Syndrome. Ny lovan-tsofina autosomal resessive; Ny zaza voan'ny aretina dia tsy maintsy mandova ny fototarazo avy amin'ny ray aman-dreny.
Inona avy ireo soritr'aretina?
- Ny aretim-pivalanana, ny diarrhea malemy antsoina hoe steatorrhea . Ny vokatry ny pancreas dia tsy afaka manamboatra angom-pankatetika natao hanakarana ny sakafo amin'ny sakafo mba ahafahany mitombo.
- Ny aretina azo avy amin'ny firaisana amin'ny tsy fahasalamana
- Fohy kely
- Atreho ny aty amin'ny aty
- Skeletal tsy fetezana
- tsy fahampian-dra
- Thrombocytopenia
Ahoana ny famakiana azy?
Ny SDS dia mety ho sarotra ny ho hita fa ny famantarana sy ny soritr'aretina tsy voatery hitranga amin'ny fotoana iray ihany. Ny steatorrhea dia mety ho famantarana voalohany amin'ny tsy fisian'ny neutropenia volana maromaro taty aoriana. Ny marary dia mety mahita manam-pahaizana maromaro (gastrointestinal, hematology, endocrinology) mba hahitana fitsaboana mety.
Tsy dia mahazatra loatra ny steatorrhea sy ny tsy fahazoana mavesatra (antsoina hoe tsy fahafahana mitombo ihany koa) ho famantarana voalohany ny toe-javatra. Ity fampisehoana ity dia mitovitovy amin'ny fibrofisin'ny cystic , ka azo atao ny fanandramana swe.
Raha oharina amin'ny fibrosista cystika, amin'ny SDS dia ho ratsy ny fitsapana swe. Ny fanandramana fanampiny dia mety ahitana ny fecal elastase (test laboratika eo amin'ny tabilao) sy trypsin (asa momba ny ra), izay samy mandrindra ny asan'ny pancreatic. Ity karazana fandikana pancreatika ity dia antsoina hoe exocrine pancreas dysfunction (ampitahao amin'ny diabeta, izay endocrine pancreatic dysfunction).
Ny Neutropenia dia ho hita amin'ny isa feno ra (CBC) . Amin'ny ankapobeny, raha ny fampisehoana fotsiny, dia ny ambany ihany no tsy hiantehitra. Na izany aza, amin'ny fotoana mety ny mararin'ny marary sasany dia mampivoatra pancytopenia (anemia sy trombocytopenia ankoatra ny tsy fisian'ny neutropenia). Ny tsimokaretina taolana sy ny biôsezy dia tsy maintsy mitaky ny antony hafa momba ny neutropenia. Ny mararin'ny SDS dia mety hampidi-doza ny aretina myelodysplastic na ny leokemia mikiody ( AML ), ka ny fanombanana ny tsiranoka amin'ny taolana dia tsy maintsy atao amin'ny fomba mahazatra mba hanaraha-maso ireo fepetra ireo.
Ny SDS dia manana diabeta amin'ny toeram-pitsaboana mifototra amin'ny fisian'ny cytopenia (neutropenia, anemia, na trombocytopenia) ary ny tsy fahazoana manafangaro pancreatic. Ny fanandramana avy amin'ny genetika dia azo alefa mba hanamafisana ny fitsaboana, saingy tsy ilaina izany.
Inona avy ireo fitsaboana?
Ny fitsaboana dia mifantoka amin'ireo rafitra roa lehibe indrindra mifehy: ny pancreas sy ny tsoka.
Ny fihanaky ny pancreatic dia toy izany koa amin'ny fibrofisin'ny cystic.
- Ireo angom-pankatetika amin'ny pancreatic dia entina miaraka amin'ny sakafo (ary indraindray misakafo) mba hanatsarana ny fihinanana sakafo avy amin'ny sakafo. Amin'ny taom-paharetana dia mety hihatsara ny fatran'ny pancreatique ary mety tsy ilaina intsony ny endriky ny pancreas.
- Ankoatr'izany dia mety hitera-doza ny vitaminina (A, D, E, K) matavy ary mitaky fanoloana.
Ny tsy fahombiazan'ny tsoka:
- Antibiotika: Tahaka ny fitsaboana hafa amin'ny tsy fahasalamana, ny fitsaboana dia fitsaboana ara-pahasalamana. Ny fiahiahiana dia mitaky fandinihan'ny mpitsabo ara-pahasalamana, ny asan'ny ra (famenoana ny ra sy ny kolontsaina farafahakeliny), ary farafahakeliny antibiôtika iray misy antibiôma (IV). Raha tsy misy ny neutropenia (tsy mitombina ny <500), ny fidirana amin'ny antibiôtika IV mandra-pahatongan'ny otrik'aretina.
- Filgrastim (antokom-pihetseham-be granulocyte): Azo omena azy io ho tsiranoka (eo ambanin'ny hoditra) isan'andro mba hampitombo ny ANC sy hisorohana ny aretina.
- Fampidiran-dra: Azo omena fampidiran-dra ny sela mena na ny fampidiran-dra. Azo ampiana fampidiran-dra ny marary izay miteraka anemia sy / na trombocytopenia.
- Ny fanondrotana tsimok'aretina taolam-paty: Raha tsy mandroso amin'ny pancytopenia ny neutropenia, dia ny fitsaboana ny taolana irery ihany no fitsaboana tokana azo atao. Ny tsara indrindra dia tokony hitranga ny famindrana tsimok'aretina taolana alohan'ny fampandrosoana ny AML raha ny filalaovana ny toetrandro dia mitombo be raha mivoatra ny AML.
Source:
Rogers ZR. Sharmman-Diamond Syndrome. Ao: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.