Ny Lissencephaly dia toe-piainana tsy araka ny natiora izay matetika miteraka fikolokoloana mavesatra sy sarotra ny mifehy ny aretina. Ny fepetra dia vokatry ny fifindra-monin'ny fifindrazan'ny sela nerveza nandritra ny fivoaran'ny foza.
Ny teny hoe lissencephaly dia avy amin'ny teny grika roa: lissos , izay midika hoe "malama", ary enkaphalos , midika hoe "atidoha". Raha jerena amin'ny atidoha mahazatra, ny volo mainty (cerebrum) dia mivelatra sy lohasaha eo amin'ny lohany.
Ao amin'ny lissencephaly dia saika feno tanteraka ny atidoha. Ity fampirimana tsy voajanahary ity dia mitranga mandritra ny fitondrana vohoka, ary mety hita amin'ny mRI intrauterine 20 ka hatramin'ny 24 herinandro.
Ny lissencephaly dia mety hitranga irery na amin'ny toe-javatra toy ny aretin'i Miller-Dieker, sy ny aretina Norman-Roberts, na ny aretin'i Walker-Warburg. Ny toe-java-misy dia heverina ho hafahafa fa tsy fahita firy, mitranga ao amin'ny iray amin'ireo zazakely 100.000. (Ny aretina tsy fahita firy dia voafaritra ho olona iray ao anatin'ny latsaky ny iray amin'ny olona 200.000).
antony
Misy antony maromaro mahatonga ny lissencephaly. Ny antony mahazatra indrindra dia ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny X-chromosome mifandraika amin'ny DCX. Ity karazana ity dia mamorona proteinina iray antsoina hoe doublecortin izay tompon'andraikitra amin'ny hetsika (fifindra-monina) amin'ny sela nerve (neurons) ao amin'ny atidoha mandritra ny fivoaran'ny fetal. Ny fototarazo hafa koa dia tafiditra ao anatin'ilay voina.
Ny tratran'ny tazo vokatry ny virosy vokatry ny virosy na tsy ampy ny fitsaboana ao amin'ny atidoha dia misy antony hafa mety. Ny "fahasimbana" dia eritreretina fa ny foibeny dia eo anelanelan'ny herinandro 12 sy 14 herinandro, na amin'ny faran'ny trimès fahatelo na faran'ny faharoa fahatelo.
soritr'aretina
Misy karazana soritr'aretina marobe izay mety hitranga amin'ny olona voan'ny aretina.
Ny ankizy sasany dia vitsy raha toa ka misy maro amin'ireto soritr'aretina ireto sy ny hafa. Ny fahasamihafan'ny soritr'aretina dia mety samy hafa koa. Ireto ny soritr'aretin'ny lissencephaly:
- Ny tsy fivoarana: Ny tsy fahombiazan'ny firoboroboana dia toe-javatra hita matetika amin'ny zaza vao teraka izay tsy mitombo ny fitomboana. Mety hisy antony marobe izany.
- Fahasamihafana ara-tsaina: Ny faharanitan-tsaina dia mety manalavitra ny mahazatra sy ny fahasimbana lalina.
- Aretina mahazatra: Misy aretina mitranga eo amin'ny 80 isan-jaton'ny ankizy manana fahasamihafana.
- Ny fihenan'ny fihinana sy ny fihinanana.
- Ny tsy fahombiazan'ny fitiliana (ny ataxia ).
- Nihena ny tazomoka (hypotonia) tamin'ny voalohany, ary narahan'ny herim-po na tsia ny sandry sy ny tongotra.
- Toe-javatra mahazatra tsy dia mahazatra miaraka amin'ny valanampy kely, ny handrina avo ary ny fampisehoana ny tempoly. Ny voambolana amin'ny sofina sy ny fisokafana nasalovana ihany koa dia azo asongadina.
- Fifehezana ny rantsantanana sy ny rantsantongotra, anisan'izany ny singa fanampiny (polydactyly).
- Fahatarana amin'ny fampandrosoana izay afaka miala amin'ny fahamoram-pahavoazana.
- Maherin'ny lanjan'ny lohan'ny mahazatra (microcephaly).
aretina
Ny famaritana ny lissencephaly dia matetika tsy vita raha tsy misy zaza vitsivitsy monja, ary ankizy maro miaraka amin'ny toe-javatra no miseho rehefa salama. Matetika ny ray aman-dreny no manamarika fa tsy mitombo firy ny zanany amin'ny 2 hatramin'ny 6 volana.
Ny soritr'aretina voalohany dia mety ho fanombohan'ny fisamborana, anisan'izany ny karazana henjana antsoina hoe "spasms infantile". Mety ho sarotra ny hahazoana ny fananganana voafehy.
Raha toa ny ahiahin'ny liseanina noho ny soritr'aretin'ny ankizy dia azo ampiasaina hijerena ny atidoha sy hanamafisana ny diagnostika ny ultrasound, ny mari-pahaizana magnetic resonance (MRI) , na ny tomography (CT).
fitsaboana
Tsy misy fomba hamerenana mivantana ny vokatry ny lissencephaly na fanasitranana ny toe-javatra, saingy betsaka ny azonao atao mba hahazoana antoka ny hatsaran'ny fiainan'ny zaza. Ny tanjon'ny fitsaboana dia ny manampy ny ankizy tsirairay amin'ny lissencephaly hahatratra ny mety ho fivelarany.
Ny fomba fitsaboana izay mety hanampy dia:
- Fitsaboana ara-batana hanatsarana ny fihetsika sy fanampiana amin'ny fifanarahana amin'ny hozatra.
- Fitsaboana tranainy.
- Fifehezana fangejana amin'ny anticonvulsants.
- Ny fikarakarana ara-pahasalamana mialoha, anisan'izany ny fitsaboana fikarakarana fitsaboana (toy ny antony mahazatra ny fahafatesana).
- Fanampiana fanampiana. Ny ankizy izay sahirana amin'ny fialamboly dia mety mila tandrifin'ny sakafo.
- Raha misy zaza mitaona hydrocephalus ("rano ao amin'ny atidoha"), dia tokony hapetraka ny amponga,
fizotrany
Ny fiheverana ho an'ny ankizy amin'ny lissencephaly dia miankina amin'ny halehiben'ny fanosorana ny atidoha. Ny ankizy sasany dia mety manana fampivoarana sy fampahalalam-baovao efa akaiky, na dia izany aza anefa matetika no miavaka.
Mampalahelo fa ny antsasaky ny androm-piainan'ny ankizy ho an'ny ankizy voan'ny diabeta mafy dia eo amin'ny 10 taona monja. Ny antony mahatonga ny fahafatesana dia matetika maniry (mihinana) sakafo na ranon-javatra, aretin'ny taovam-pisefoana, na marary mafy ( status epilepticus ). Ny ankizy sasany dia ho tafita velona fa tsy hampivoatra fivoarana manan-danja, ary ny ankizy dia afaka mijanona amin'ny ambaratonga izay tsotra mandritra ny 3 hatramin'ny 5 volana.
Noho io laharana io dia zava-dehibe ny mitady ny hevitr'ireo manam-pahaizana manokana momba ny lisansa sy fanohanana avy amin'ny tarika misy ifandraisany amin'ireo manam-pahaizana manokana ireo.
Research
Ny Ivontoerana Nasionalin'ny Loza sy ny Stroke Ny New York dia mitarika sy manohana fandaharam-pianarana maro samihafa izay mijery ny rafi-pandam-pahasalamana ara-pahasalamana mahazatra, anisan'izany ny fifindra-monina vaovao. Ny fikarohana vao haingana dia namaritra ny fototarazo izay tompon'andraikitra amin'ny lissencephaly. Ny fahalalana azo avy amin'ireo fianarana ireo dia manome fototra ho an'ny fitsaboana amin'ny fampandrosoana sy ny fepetra fisorohana ho amin'ny fikorontanan'ny fifindra-monina.
Teny iray avy amin'ny
Raha voan'ny aretin-tsaina ny zanakao, sao dia matahotra ny dokotera ny dokotera. Inona no dikan'izany ankehitriny? Inona no dikan'izany herinandro izany manomboka izao? Inona no dikan'izany 5 taona na 25 taona an-dalana?
Ny fandaniana fotoana hianarana momba ny korontana eo amin'ny zanakao (na voamarina fa voamarina fotsiny) dia mety tsy hanamaivana ny fanahianao rehetra, fa hametraka anao eo amin'ny seza mpamily. Amin'ny endrika endriky ny fahasalamana amin'ny tenantsika na amin'ireo zanatsika dia zava-dehibe ny fandraisana anjara mavitrika amin'ny fiahiana.
Ny fihaonana koa ny rafitra fanohanana dia manan-danja. Ankoatr'izany dia manampy tokoa ny fifandraisana amin'ny ray aman-dreny hafa izay manana ankizy amin'ny lissencephaly. Na manao ahoana na manao ahoana ny fitiavana sy ny fanampiana ireo namanao sy ny fianakavianao, dia misy zavatra manokana manokana momba ny miresaka amin'ny hafa izay niatrika fanamby mitovy amin'izany. Ny tambajotra fanohanana ho an'ny ray aman-dreny ihany koa dia manome fahafahana hianatra izay lazain'ny fikarohana farany.
Amin'ny maha-ray aman-dreny azy dia zava-dehibe ny mikarakara ny tenanao. Ny fihetseham-ponao dia mety ho manerana ny birao ary tokony hotanterahina izany. Mety hitebiteby ianao rehefa mahita ray aman-dreny mitaiza zanaka ary manontany tena hoe nahoana no tsy rariny ny fiainana. Mianara amin'ireo izay afaka manome anao maimaim-poana ary hamela anao hizara izay tena tsapanao amin'izao fotoana izao.
> Loharano:
> National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Lissencephaly Information Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Modely amin'ny vitamina in vitro: Manitatra ny anjara asan'ny DCX mandritra ny fahasalamana. Molecular Psychiatry . 2017 19 Sep. (Epub mialoha ny famoahana azy).
> Williams, F., ary P. Griffiths. Ao amin'ny Utero MR Imaging ao amin'ny Fetisoana ao amin'ny Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.