Aretin-kisendrasendra - SMA

1 -

Ny soritr'aretin'ny ati-kofidiana moka - SMA

Ny ati-kiran'ny tsiranoka mipetaka (SMA) dia aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny fantsom- pandehan'ny tadim-piaramanidina. Ny SMA no tena manenjika ny ankizy.

Ny zaza miaraka amin'ny SMA dia hiaina ny tsy fahombiazan'ny asa manan-danja toy ny fofonaina , ny fanasitranana ary ny fitotoana. Ny fepetra fanampiny dia mety hivoatra amin'ny fahasimbana toy izany. Mety hitranga, ohatra, ny fihenam-bolo tsy ara-dalàna , noho ny tsy fahampian'ny hozatry ny hozatra, ka vao mainka mampihetsi-po amin'ny fifehezana ny havokavoka.

Talohan'ny nahaterahan'ny tobim-pamokarana, ny fijanonan'ny fiatoana dia nahatonga fahafatesana tamin'ny tranga SMA (ny karazana mahery indrindra). Misy fitaovana maro manampy amin'ny fanampiana ny ankizy hiaraka amin'ny SMA velona (ary mora, farafaharatsiny amin'ny taona lasa). Na izany aza, mbola misy ny risika. Ny iray dia mihomehy. Ny fihenan-jaza dia azo atao satria ny zaza ao amin'ny SMA dia mihinam-pitombo sy misakafo. Ny loza iray hafa dia ny faniriana na ny fanindron'ny sakafo. Ny faniriana dia afaka manakana ny làlam-piaramanidina sy ho loharanon'ny aretina.

Ny SMA dia miseho amin'ny fomba maro, izay tsy mitovy ny karazana. Amin'ny karazana SMA rehetra, afaka manantena ny fahalemena, ny fandaniana ary ny atrhy ny hozatra, ary koa ny olana ara-tsakafo. Ny anton'izany dia mifototra amin'ny toetran'ny aretina: ny SMA dia misy fiantraikany amin'ny fanaraha-maso ny fahasalamana an-tsitrapo.

Tsy misy fanasitranana ho an'ny SMA. Ny fanehoan-kevitra mendri-kaja indrindra dia momba ny fanandramana mialoha. Ny fandrosoana amin'ny fitsaboana dia afaka manampy amin'ny fitantanana ny fahasarotana mifandraika amin'ny SMA.

2 -

Ny Genetics of Atrophy Muscular Atrophy - SMA

Ny SMA dia aretina azo avy amin'ny firaisana. Mba hahatakarana ity lesona momba ny biolojika fohy ity dia izao:

Misy ampahany amin'ny sela rehetra ao amin'ny vatan'olombelona izay mahazo ny torolàlana avy amin'ny fototarazo. Ny ampahany amin'ny sela izay mahazo ny torolàlana dia, araka ny natiora, protien. Rehefa misy fahadisoana ny torolàlana, dia antsoina hoe famafana izany. Ao amin'ny SMA, ny torolàlana nomena ny nerveuses izay mifehy ny hozatra dia misy fanesorana izay mahatonga ny tsy fahampian'ny protien. Ny endriky ny tompon'andraikitra amin'ny fampianarana amin'ny neuron-nify dia antsoina hoe SMN 1, na ny neuron-motor ho velona.

Ny olona tsirairay dia manana karazany 2 ho an'ny tari-dàlana tsirairay nomena: iray ny iray dia nolovaina tamin'ny reny ary ny iray avy amin'ny ray. Ny aretina sasany dia hipoitra raha iray monja amin'ny lovan-tsofina no misy diso. Ny aretina hafa, toy ny SMA, dia mila ny reny nomen'ny renim-pianakaviana sy ny rainy hanana hadisoana alohan'ny hisehoan'ny aretina. Ny gnome SNM 1 (ny neuron), izay tompon'andraikitra amin'ny SMA, dia iray amin'ireo karazam-borona ireo. Midika izany fa ny ray aman-dreny iray dia tokony hampiditra SMN 1 miaraka amin'ny torolàlana diso (ny fanesorana voalaza etsy ambony) ho an'ny ankizy. Na izany aza, ny fahafaha-miditra dia 1 amin'ny 4 isaky ny bevohoka fa ny zaza dia hanana SMA. Ny iray amin'ireo olon-dehibe 40 dia mitondra ny gnika izay mahatonga ny SMA.

3 -

Ireo karazam-pandrefesana matevina

Ny atidoha amin'ny atidoha dia misy fiantraikany amin'ny 1 amin'ny zaza vao teraka 6000. Io no antony voalohany mahatonga ny fahafatesana ho an'ny zaza latsaky ny 2 taona. Ny SMA dia tsy manavakavaka ary misy fiantraikany izany. Misy karazana SMA maromaro. Ny sasany dia mifandray amin'ny SMN 1 (générale neuron général) ary resahina ato amin'ity lahatsoratra ity. Misy koa ireo endrika SMA hafa, toy ny Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMN 1 mifandraika amin'ny SMA dia sokajy noho ny henjana sy ny taonan'ny fampidirana soritr'aretina; Ny habetsaky ny fahasarotana, ny habetsaky ny tsy fahampian'ny proteinina amin'ny neon-drivotra, ary (ny fahazoana) taonan'ny fanombohana dia mampiseho ny fifandraisana amin'ny tsirairay.

Ny fampivoarana ny fahatsapana sy ny saina dia ara-dalàna amin'ny SMA.

4 -

Ireo karazam-pandrefesana aretin-kibo - SMA Type 1

Ny sokajy 1 SMA no ankizy faran'izay mafy sy manan-danja eo amin'ny faha-2 taonany. Ny diagnose amin'ny karazana 1 SMA dia matetika atao ao anatin'ny 6 volana voalohany. Ny zazakely misy ny SMA 1 karazana dia tsy mahavita mahatratra ny zava-bita mahazatra amin'ny fitrandrahana maoderina toy ny sigara, mihodina, mipetrapetraka ary mikoriana. Ireo ankizy manana ny karazana SMA dia milevina alohan'ny faha-2 taona, matetika noho ny fiatrehana olana ara-pisefoana.

Bebe kokoa amin'ny SMA ny karazana 1 dia mihasimba, tsy misy fihetseham-po ary na dia ny fifadian-kanina aza. Ny fivorian'ireo andian-tantely ireo dia toy ny lolo maty ary tsy afaka mihazona ny lohany rehefa mipetraka eo amin'ny toerany. Mety manana fitarafana mahatsikaiky izy ireo toy ny scoliosis, ary hanana ny fahalemen'ny hozatra, indrindra fa ao amin'ny hozak'andro akaiky izay misy eo akaikin'ny hazavana. 1, 2

5 -

Ireo karazam-pandrefesana aretin-kozatra - SMA Type 2

SMA Type 2, izay antsoina koa hoe Intermediate SMA, no karazana SMA. Izany dia mamela ny androm-piainana lava kokoa noho ny SMA Type 1, fa ny fiainana maivana kokoa noho ny mahazatra. Ny fahamasinana dia mety mandeha hatramin'ny 20 na 30 taona. Ny tsimokaretin'ny taovam-pananahana no antony mahazatra indrindra amin'ny fahafatesana amin'ny karazana 2. Ny karazana SMA 2 dia manomboka amin'ny 6 ka hatramin'ny 18 volana na aorian'ny fampisehoana ny ankizy na afaka mipetraka tsy misy fanohanana izy (aorian'ny fandefasana azy any amin'ny toerany).

Ny soritr'aretina amin'ny karazana 2 dia ahitana ny tsy fahampian-tsakafo, ny fahataran'ny orana, ny fihenan'ny ombidia lava ary ny tremble eo amin'ny rantsantanana. Ny hozatry ny hozatra izay mamaky akaiky indrindra amin'ny hazondamosina dia voakasika amin'ny fahalemena aloha; dia ho malemy tongotra izy ireo eo anoloan'ny sandriny. Ny ankizy manana ny karazana SMA 2 dia tsy afaka ny handeha tsy misy fanampiana mihitsy. Ny vaovao tsara dia ny hoe ny ankizy SMA dia mety ho afaka hanao asa miaraka amin'ny sandriny sy ny tanany, toy ny fanodinana, famatsiana, sns. Hitantsika fa tena mahay ny ankizy manana ny SMA type 2. Ny fitsaboana ara-batana, fitaovana fanampiana ary ny seza kodiaran-droa dia afaka mandroso lavitra ho an'ny fiainan'ny ankizy SMA 2.

Tandremo ny olana lehibe 2 amin'ny SMA Type 2

• Ny areti-mifindra dia mety hiteraka aretina
• Ny scoliose sy / na ny kyphose dia mety hivoatra noho ny tsy fahampian'ny hozatry ny hazon-damosina.

6 -

Ireo karazam-pandrefesana aretin-kozatra - ny karazana SMA 3 sy 4

Ny SMA Type 3, izay fantatra ihany koa hoe Mild SMA, dia manomboka aorian'ny 18 volana, na aorian'ny fakana an-dalam-pandehanana ny ankizy 5. Ny olona manana SMA mavitrika dia miaina mandritra ny fotoana lava ary afaka manana asa matihanina matihanina amin'ny zava-bita. Ny olona amin'ny karazana SMA dia matetika miankina amin'ny fitaovana fanampiana, ary mandritra ny androm-piainany dia mila manara-maso tsy tapaka ny toerana misy azy ireo mikasika ny mety hitrangan'ny reny sy ny tsimokaretina . Mijanonjanona izy ireo mandritra ny fotoana fohy eo amin'ny fiainany. Rehefa mijanona ny dia izy dia miovaova eo amin'ny tanora sy ny 40 taona.

Raha toa ka afaka mifindra sy mandeha ny karazan'olona 3 amin'ny SMA, dia misy ny fahalemen'ny hozatra ary mandany ny hozatry ny proximal, izany hoe ireo akaiky indrindra amin'ny hazondamosina.

Misy karazany 4 ny SMA - SMA olon-dehibe. Ny endri-tsoratra 4 amin'ny ankapobeny dia miseho rehefa misy olona ao aminy na 30 taona. Araka ny efa nieritreretanao azy, ny karazana SMA dia ny endrika malefaka indrindra amin'ny fiatrehana ny havesatry ny aretina. Ny soritr'aretina amin'ny karazana 4 dia mitovy amin'ny karazana 3.

7 -

Diagnostika sy fitsapana ho an'ny atidoha aretin-kozatra - SMA

Ny dingana voalohany amin'ny fisorohana ny aretina dia ny ray aman-dreny na ny mpikarakara hahatsikaritra ny soritr'aretin'ny SMA amin'ny zanany. Ireo soritr'aretina ireo dia voalaza ao amin'ny pejy teo aloha ao amin'ity lahatsoratra ity. Ny dokotera dia tokony hizara tantara momba ny fitsaboana amin'ny antsipiriany momba ilay zaza, anisan'izany ny tantaram-pianakaviana sy ny fanadinana ara-batana.

Misy karazana fitsapana maromaro nampiasaina hamantarana ny SMA:

• Fitsapana ra
• Ny biopsy misotro
• Teti-panafody
• EMG

Maro ireo olana ateraky ny fanandramana ny SMA amin'ny ankizy, ary koa ny fitsapana ny ray aman-dreny amin'ny sata mifehy azy. Tamin'ny taona 1997, ny fitsapana ADN, antsoina hoe fitsaboana PCR ho an'ny sela SMN1, dia nivoaka teny an-tsena mba hanampiana ny ray aman-dreny hamaritra raha toa izy ireo mitondra ny gnome mutant izay mahatonga ny SMA. Ny fitsapana dia atao amin'ny alalan'ny fakàna santionany amin'ny ra. Ny fitsapana ny vahoaka amin'ny ankapobeny dia sarotra loatra, noho izany dia natokana ho an'ireo izay nanana olona niaraka tamin'ny SMA tao amin'ny fianakaviany.

Ny fitsapana dia azo atao mialoha amin'ny alàlan'ny amniocenteses na ny karazam-borona koriônaly.

Ny fizarana Resaka amin'ity lahatsoratra ity dia manana fampahalalana momba ny toerana handehanana hifaninana

.

8 -

Fitsaboana ho an'ny atidoha miozolika - SMA

Ny fitsaboana ny SMA dia mifantoka amin'ny fanohanana ny fiainana, mamporisika ny fahaleovan-tena ary / na manatsara ny fiainan'ny marary. Ireto misy ohatra momba ny fitsaboana sy ny fitsaboana:

• fitsaboana ara-batana
• ny fampiasana fitaovana fanampiana toy ny seza misy kodiarana, milina fanadiovana ary famokarana rongony. Misy fitaovana maro manampy amin'ny SMA. Tsara ny miresaka momba izany amin'ny ekipa fitsaboana anao.
• Ny fandidiana ny fitsaboana amin'ny fihenam-bidy

Manoro hevitra ny dokotera fa hiasa amin'ny ekipa momba ny fahasalamana ny fianakaviana amin'ny sehatra iraisam-pirenena. Ny marary SMA dia tokony handinika ara-medaly matetika amin'ny azy na mandritra ny androm-piainany. Ny torohevitra ara-pananahana ho an'ny mpianakavy dia tena manan-danja.

Ny asa atao dia tsy natao hialana, fa ampiasaina amin'ny fomba toy izany mba hisorohana ny famoizana, ny fifanarahana, ary ny fahamendrehana ary mba hitazonana ny fihetsika sy ny flexibility; Noho izany, tsy tokony hatao amin'ny firongatry ny harerahana izany. Ny sakafo mahavelona dia ahafahan'ny marary mampiasa ny hozany.

9 -

Ny loharanom-pahalalana momba ny ati-kiran'ny hazavana - SMA

Fitsapana ara-pananahana ho an'ny SMA

• Molecular Diagnostic Laboratory ao amin'ny Oniversiten'i Ohio
• Laboratoire Molecular Pathology ao amin'ny Oniversiten'i Pennsylvania Health System

Ho fampahalalana misimisy kokoa - Websites & Articles

• Fianakaviana ao amin'ny atidoha
• Ny Muscular Dystrophy Association
• Fijerena ny fizotry ny rivotra
• ADAM Health Care Center momba ny Atrophy atody

10 -

Aretina mivalona amin'ny tazomoka - SMA - Bibliôgrafia

1 Torolalana momba ny dokotera. Ny fitsapana ankehitriny dia misy amin'ny atidoha. 6.2.97 Hita ny 1 Aogositra 2006.
Ny hopitalin'ny zanaka lahin'i Philadelphia. Ny fahasalaman'ny zanakao - Aretina mivalona. Hita tamin'ny 1 Aogositra 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Hita tamin'ny 1 Aogositra 2006.
3 Association Muscular Dystrophy. Ireo tranga momba ny atidoha nateraky ny fihenan'ny muscular dia hita tamin'ny 1 Aogositra 2006.
3 Fianakaviana voan'ny aretin'ny atidoha ara-pahasalamana hita tamin'ny 1 Aogositra 2006.
Ny atidoha nify mipetaka Page 6.26.06. Hita tamin'ny 1 Aogositra 2006.