Vondron'olona marary tsy miteraka aretina
Ny atakia Episodika dia vondron'olona marary tsy mahazatra izay miteraka vanim-potoana izay tsy ahafahan'ny olona mifehy ny fihetsikao ( ataxia ). Misy karazany valo ataxia episodika, fa ny roa voalohany no fantatra indrindra.
Epizodika Ataxia Type 1
Ny fikorontanan'ny tsy filaminana vokatry ny karazana ataxia 1 (EA1) dia matetika maharitra minitra monja amin'ny fotoana iray. Matetika ny fampiasana kafeinina na ny adin-tsaina no miteraka izany.
Indraindray dia mety hisy ny fihazakazahan'ny hozika (myokymia) izay mifandray amin'ny ataxia. Ny fambara matetika dia manomboka amin'ny adolescence.
Ny karazana atikia Episodika 1 dia vokatry ny fiovàna ao amin'ny fantsom-pitilanana ionona. Io fahitalavitra io matetika dia manome alalana elektrônika ao amin'ny sela ao amin'ny nerve, ary mety ho lasa tsy mety ny fahitana ireo fahitalavitra rehefa miova ny fifindran'ny otrikaina. Ny fomba tsotra indrindra hijerena ny EA1 dia ny fanandramana ny fiterahana. Azo atao ny mamorona MRI mba hanapaka ny antony hafa mety ho an'ny ataxia, saingy amin'ny tranga EA1, ny MRI dia tsy mampiseho fironana kely fotsiny eo afovoan'ny cerebellum izay antsoina hoe vermis.
Ataxia Episodic Type 2
Ny karazana atikia Episodika 2 (EA2) dia mifandray amin'ny fanafihana mahery vaika lalim-be ary indraindray ny fihinanana sy ny fery mahamay izay farany hatramin'ny ora maro. Nystagmus, toe-javatra izay manosika ny maso miverimberina sy tsy voafehy, dia afaka manatrika tsy mandritra ny fotoana fohy, fa koa eo anelanelan'ny fanafihana. Raha oharina amin'ny EA1, ny karazana ataxia episodika 2 dia mety hitarika ny ratra amin'ny cerebellum, ny ampahan'ny atidoha tompon'andraikitra amin'ny fandrindrana.
Noho io fahasimbana miharatsy io, ny olona ao amin'ny EA2 dia mety hamela ny fanaraha-maso an-tsitrapo amin'ny hozatra eo anelanelan'ny fanafihana isan-tokony. Tahaka ny EA1, ny olona miaraka amin'ny EA2 dia matetika mahatsapa ny soritr'aretina amin'ny fahazazany.
Ny karazana atikia Episodika 2 dia vokatry ny fiovan'ny siramamy calcium. Ity ihany koa ny fantsona kalcioma dia miray tsikombakomba amin'ny aretina hafa toy ny karazam-borona ataxia (spinocerebellar type 6) sy ny migraine famindrana hemiplegic .
Ny olona sasany miaraka amin'ny EA2 koa dia manana soritr'aretina izay mahatsiaro ireo aretina hafa.
Ataxias Episodika hafa
Ny ataxia sisa tavela, ny karazana EA3 hatramin'ny EA8, dia tena tsy fahita firy. Ny ankamaroan'ny ataxia misy episodika dia tena mitovy amin'ny endriny amin'ny EA1 sy EA2 fa misy fiovan'ny fototarazo hafa ny antony. Samy milaza ny fianakaviana tsirairay na roa ny tsirairay amin'ireny sokajy ireny.
- EA3 dia manao fanafihana fohy amin'ny fampitomboana ny tsy fisian'ny kofehy sy ny fanaraha-maso, miaraka amin'ny fanodinkodinam-panafody sy ny hozatra.
- EA4 dia mitovy amin'ny EA2, miaraka amin'ny hetsika tsy mahazatra toy ny zavastagmus izay mitohy na dia tsy misy fanafihana mafonja aza, na dia somary fohy ihany aza ny fanafihana. Ny EA4 dia miavaka amin'ny tsy mety amin'ny fitsaboana ampiasaina amin'ny ataxia hafa.
- EA5 dia manafika izay mandeha mandritra ny ora toy ny EA2. Notaterina tao amin'ny fianakaviana Kanadianina frantsay izany.
- Ny EA6 dia vokatry ny fiovam-po izay azo ampifandraisina amin'ny fitokonana , ny alikaola , ary ny hepatika , toy ny EA2.
- Ny EA7 dia fantatra amin'ny fianakaviana iray ary mitovy amin'ny EA2 afa-tsy ny fanandramana ara-panandramana ara-birao eo anelanelan'ny fanafihana.
- Ny EA8 dia maneho ny soritr'aretina amin'ny fahazazan'ny zazakely amin'ny fanafihana maharitra hatramin'ny minitra ka hatramin'ny andro iray manontolo. Hita tao anatin'ny fianakaviana iray izy ary namaly ny klonazepam.
Diagnosis of Ataxia Episodic
Alohan'ny hahatongavana any amin'ny aretina aretina tsy fahita firy, toy ny ataxia, dia tokony hodinihina ny antony hafa mahatonga ny ataxia. Na izany aza, raha misy ny tantaram-pianakaviana mazava ao amin'ny ataxia, dia mety ho mendrika ny hahazo ny fitsiriana avy amin'ny genetika.
Ny ankamaroan'ny dokotera dia manoro hevitra mba hiasa amin'ny mpanolo-tsaina momba ny firaisana rehefa mitady an'io karazana fitsirihana io. Na dia toa mahitsy tsotra izao aza ny valin'ny fitsaboana jenetika, matetika dia misy lozam-panazavana manan-danja izay mety tsy hiraharaha. Zava-dehibe ny mahafantatra hoe inona ny fanandramana momba ny fiterahana dia tsy ho anao fotsiny fa ho an'ny fianakavianao ihany koa.
fitsaboana
Ny soritr'aretina EA1 sy EA2 dia manatsara ny acetazolamide, fanafody izay matetika ampiasaina ho dibera na manampy amin'ny fanovana ny asan'ny asidra ao amin'ny ra.
Ny Dalfampridine koa dia hita fa mahomby ao amin'ny type episodic ataxia 2 koa. Ny fitsaboana ara-batana dia mety hanampy amin'ny fitantanana ny ataxia rehefa misy izany.
Raha mbola tsy mahazatra ny ataxia ny episodika, dia misy fiantraikany eo amin'ny marary sy ny fianakaviany ny diagnostika. Zava-dehibe ho an'ny neurologista sy ny marary ny mieritreritra momba ny ataxia episodika rehefa misy ny tantaram-pianakaviana manakivy.
Sources:
> Choi KD, Choi JH. Ataxias Episodika: Fahasalaman'ny klinika sy ny genetika. Journal of Disorders . 2016, 9 (3): 129-135. doi: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Fitsapana mahazatra momba ny 4-aminopyridine ao amin'ny EA2 sy ataxia mifandray amin'ny fianakaviana. Neurology 2011; 77: 269.