Fihetseham-panafody amin'ny torimaso noho ny fahadisoan'ny cartilage ao amin'ny Airway
Sarotra inoana ny mino, nefa mety hampiova ny fifampitohizana angamba ny mety hampidi-doza anao? Ny Ehlers-Danlos syndrome (EDS) dia toe-javatra mahakasika ny cartilage manerana ny vatana, anisan'izany ny lalana eny an'habakabaka, ary mety hitera-doza ny olona voan'ny torimaso sy ny torimaso andro sy ny torimaso andro.
Fantaro ny soritr'aretina, ny habaka, ny fifehezana, ary ny fifandraisana eo amin'i Ehlers-Danlos sy ny apnea amin'ny torimaso, ary mety hanampy ny fitsaboana.
Inona ny Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)?
Ny aretina Ehlers-Danlos (EDS), na ny aretin'ny Ehlers-Danlos, dia vondron'olona marary izay misy fiantraikany amin'ny fehy mifandraika izay manohana ny hoditra, ny taolana, ny fantson-dra, ary ny taova sy taova hafa. Ny EDS dia toe-piainana ara-pananahana izay manimba ny fivoaran'ny collagen sy ny proteinina mifandray izay manangana toeram-ponenana ho an'ny tavy. Ny soritr'aretina dia mety henjana be dia be, ka mahatonga azy ireo hikorontana mora foana ny aretina.
Ny fifangaroana amina roapolo douzen dia mifandray amin'ny fivoaran'ny EDS. Ny fanavakavahana ara-pananahana dia misy fiantraikany amin'ny torolalana amin'ny fanaovana endrika karazam-pahaizana samihafa isan-karazany, singa manome hery sy tanjaka ho an'ny fifehezana manerana ny vatana. Ny collagène sy ny proteinina mifandray dia mety tsy hiangona araka ny tokony ho izy.
Ireo fahalemena ireo dia miteraka fahalemena ao amin'ny hoditra ao amin'ny hoditra, taolana ary taova hafa.
Misy karazany roa (AD) sy autosomal recessive (AR) karazana lova, arakaraka ny karazana EDS. Ao amin'ny lova AD dia misy dika iray amin'ny volo miovaova dia ampy hahatonga ilay aretina. Ao amin'ny lovan'ny AR dia tsy maintsy ovaovana ny dika roa amin'ny toetr'andro amin'ny toe-javatra mety hitranga ary ny ray aman-dreny dia mety hitondra ny gne matetika, fa mitovitovy.
Ny fampifandraisana ireo endrika isan-karazany, ny EDS dia mihevitra fa hisy fiantraikany eo amin'ny iray amin'ny olona 5.000.
Ny soritr'aretin'ny Ehlers-Danlos Syndrome
Ny soritr'aretina mifandray amin'ny aretin'i Ehlers-Danlos dia miankina amin'ny antony fototra sy ny sokajy fototra. Ny sasany amin'ireo soritr'aretina mahazatra dia ahitana:
- Fifangaroana fiaraha-miombon'antoka: Mety misy hetsika maromaro iraisana (indraindray antsoina hoe "dual-jointed"). Mety ho tsy mety ny fiakaram-pahefana (na ny subluxation) ary mety hitera-pahavoazana.
- Fiovan'ny hoditra: Mety ho malefaka sy malefaka ny hoditra. Tena be elatra, elastika, ary marefo. Mety hahatonga azy io ho mora ratra sy tsy fahita firy izany.
- Faharetan'ny tenda: Tovozan'ny zaza mitaiza marevaka amin'ny fahatarana amin'ny fivoaran'ny môtô (mipetraka, mitsangana, ary mandeha).
- Scoliosis amin'ny fahaterahana
- Fanaintainana mahatsiravina (matetika ny musculoskeletal ary manimba ny firaisana)
- Ny ati-katsatsaka voalohany
- Poizina manasitrana ratra
- Mitoloko ny valifaty
- Gum disease
- Matory be ny andro
- havizanana
- Ny kalitaon'ny fiainana
Afaka manampy amin'ny famerenana ireo karazan-tsoratra enina amin'ny EDS ireo mba hahalalana tsara kokoa ny soritr'aretina mifandraika sy mety hitranga mety.
Understanding the 6 Subtypes of Ehlers-Danlos Syndrome
Tamin'ny taona 1997, nisy ny fanitsiana ny fanasokajiana ireo karazan-javatra samihafa amin'ny aretin'i Ehlers-Danlos.
Vokatr'izany, karazana enina lehibe no nanamarihana ny famantarana, ny soritr'aretina, ny antony ara-pihetseham-po ary ny lova. Ireto sokajy ireto:
Karazana sokajy: Ahitana ratra izay mivatravatra amin'ny rà mandriaka kely, mamela marika izay manitatra tsikelikely mba hamoronana ratra "sigara". Ity karazam-pitondrana ity dia mitondra voka-dratsin'ny fahasimban'ny rà. Manana lova manan-kaja izy io, izay mahakasika olona iray eo amin'ny 20.000 ka hatramin'ny 40.000.
Ny karazana Hypermobility: Ny karazam-panafody mahazatra indrindra amin'ny EDS dia miseho amin'ny soritr'aretina miavaka indrindra. Izy io dia manan-kaominina ary mety hisy fiantraikany amin'ny olona 10.000 ka hatramin'ny 15.000.
Ny karazana vascular: Ny iray amin'ireo endrika faran'izay sarotra indrindra, mety miteraka loza tsy mety mialoha (na baraingo) ny ra. Mety miteraka ratra, fandrobana, ary fahatafintohinana izany. Misy ihany koa loza mety hiterain'ny taova (manindrona ny tsinay sy ny tranonjaza mandritra ny fitondrana vohoka). Izy no manjaka autosomal, saingy misy fiantraikany amin'ny iray amin'ny olona 250.000.
Ny karazana kyphoscoliose: Matetika no miharatsy ny fihenan'ny rindran-damina izay mety hanelingelina ny fofonaina. Mitondra loza mety hitera-danjan'ny rà mandriaka izy io. Izy io dia tsy fahita firy ary tsy fahita firy, miaraka amin'ireo tranga 60 notaterina eran-tany.
Karazana Arthrochalasia: Ity sokajy EDS ity dia azo trandrahina amin'ny fahaterahana, miaraka amin'ny fifehezana ny andilana izay miteraka fisiahana amin'ny andaniny roa voamarika amin'ny fanomezana. Izy io dia manam-pahefana autosomal miaraka amin'ny tranga 30 tratrany eran-tany.
Ny karazana Dermatosparaxis: endrika tena tsy fahita firy, maneho amin'ny hoditra izay marefo sy ketrona, miteraka fihenam-bolo miavaka izay mety hivoatra bebe kokoa rehefa mihalehibe ny ankizy. Izy io dia fandefasana autosomal amin'ny tranga am-polony monja voamarina maneran-tany.
Fitarainana tory ao amin'ny EDS sy ny Link to OSA
Inona no fifandraisana misy eo amin'ny sendikan'ny Ehlers-Danlos sy ny apnea tsy mitandrina tsara? Araka ny efa nomarihina, ny fiantraikan'ny fihenan-tsavoka dia misy fiantraikany amin'ny vatana manerana ny vatana, anisan'izany ireo izay mamaritra ny lalamby. Ireo olana ireo dia mety hisy fiantraikany amin'ny fivoarana sy ny fampiroboroboana ny orona sy ny maxilla (hodi-doha ambony) ary ny toetry ny rivotra ambony. Amin'ny fitomboana tsy voajanahary, ny làlam-be dia mety mitombo, mihamalemy ary mora vaky.
Ny fivoahan'ny vakim-paritra ambony na tanteraka tanteraka amin'ny lalamby ambony mandritra ny torimaso dia mampitombo ny fatoriana. Mety hitarika amin'ny lozam-pandrefesana ra ny oksizenina, ny fivalozana ny torimaso, ny famangiana matetika ary ny kalitaon'ny torimaso. Vokatr'izany dia mety hitranga ny torimaso sy ny reraka isan'andro. Mety hisy ny fitarainana mibaribary, manintona, ary fanaintainana. Ny soritr'aretina hafa amin'ny torimaso amin'ny torimaso, toy ny fandrobana , ny mitebiteby na mitabataba, dia manaporofo ny fisalasalany, ny fifohana sigara ( nocturia ), ary ny fikorianan'ny nify (bruxism) koa.
Ny fanadihadiana madinika momba ny marary EDS tamin'ny taona 2001 dia manohana ny fahasarotana amin'ny torimaso. Tombanana ho an'ireo izay manana EDS, ny 56 isan-jato dia sarotra ny mitazona torimaso. Ankoatra izany, 67 isan-jato no mitaraina noho ny fikorontanan'ny ratra nandritra ny fotoana fohy . Ny fanaintainana, indrindra fa ny fanaintainana miverina, dia nitatitra matetika ny mararin'ny EDS.
Inona no mahasamihafa ny torimaso amin'ny Ehlers-Danlos syndrome?
Ny fikarohana dia manoro hevitra fa ny fisalasalan'ny torimaso dia zara raha misy amin'ireo olona manana EDS. Ny fianarana amin'ny 2017 dia milaza fa ny 32 isan-jaton'ireo manana aretina Ehlers-Danlos dia manana apnea mandoza (raha ampitahaina amin'ny 6 isan-jaton'ny fanaraha-maso). Ireo olona ireo dia fantatra fa manana fiaramanidina fiara (46 isan-jato), kilasy (35 isan-jato), na hafa (19 isan-jato). Voamarik'izy ireo fa mihamitombo ny torimaso mandritra ny andro, araka ny tondroin'ny Epworth torimaso. Ny tara-pahazakan'ny torimaso amin'ny torimaso miaraka amin'ny haavon'ny hafanana amin'ny andro, ary koa ny kalitaon'ny fiainana.
Ny fitsaboana ny aretin-tenda sy ny valin'ny fitsaboana amin'ny EDS
Rehefa fantatra ny torimaso torimaso, ny fanandramana eo amin'ny klinika dia manohana ny valin'ny fitsaboana amin'ny marary miaraka amin'ny aretin'i Ehlers-Danlos. Rehefa mitombo ny taonany dia mety hivoatra amin'ny rivotra matevina sy ny fanoherana ny ati-doha amin'ny fivalanan-tsindrimandry sy ny fisehoan-javatra miavaka izay mampiavaka ny fivalanan-torimaso ny torimaso. Mety tsy ho fantatra intsony izany fialana tsy mety izany. Matory tsy an-kijanona, reraka, tsy ampy torimaso, ary soritr'aretina hafa.
Soa ihany fa ny fampiasana ny tsindrona lozisialy mitohy (CPAP) maharitra dia mety hanome fanampiana avy hatrany raha voamarina araka ny tokony ho izy ny fitsaboana amin'ny torimaso. Ny fikarohana hafa dia ilaina mba hanombanana ny fahatsapana ara-pahasalamana amin'ny fitsaboana amin'ny apnea ao amin'ny olona.
Raha mahatsapa ianao fa mety misy soritr'aretina mifanaraka amin'ny aretin'i Ehlers-Danlos sy ny fivalanan-doko matory, dia atombohy amin'ny resaka amin'ny dokotera momba ny fanombanana, ny fitsapana ary ny fitsaboana.
> Loharano:
> Gaisl T, et al . "Apnea tsy ampy sakafo sy hatsaran-toetra ao amin'ny aretin'i Ehlers-Danlos: fandinihana ny tarika parasy." Thorax. 2017 Jan 10.
> Guilleminault C, et al . "Ny fofona miaina ao anatin'ny aretin'i Ehlers-Danlos: fahosan'ny OSA." Tratra. 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos syndrome." Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. 2017 21 Feb.
> Verbraecken J, et al . "Evaluation for apnea fitsaboana amin'ny marary miaraka amin'ny aretin'i Ehlers-Danlos sy Marfan: fanadihadiana ny fanontaniana." Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.