Famintinana ny fitsirihana sy ny fitsaboana
Ny fandinihana ny aretina Down dia matetika atao amin'ny iray amin'ireo fomba roa - na fotoana fiterahana na mandritra ny fitondrana vohoka (aloha). Na dia mety hitebiteby aza ny fizotry ny fitsaboana, ka hahazo fahalalana fototra momba ny karazana fitsapana azonao andrasana sy ny fomba handikana azy ireo dia afaka manampy anao sy ny namanao.
Famindrana aretina mitranga
Na dia mialoha ny fitsapana aza dia maro ny zazakely miaraka amin'ny aretin'i Down no hita fa aorian'ny fiterahana.
Ny ankamaroany dia satria dokotera no manamarika fa manana tarehimarika miavaka amin'ny vatany ny ankamaroan'ny zaza hita matetika ao amin'ny Syndrome Down.
Ohatra, ny zazakely misy ny aretina Down dia mety manana loha kely kokoa noho ny zazakely hafa, ny maso kely miparitaka, ny orona somary marefo, ary ny vava kely amin'ny fiteny manongilana. Afaka manana fahasamihafana eo amin'ny tanany sy ny tongony ihany koa izy ireo. Mety misy karazam-borona iray eo amin'ny palmany (fantatra amin'ny hoe palma kely), tanana kely misy rantsantanana fohy, ary toerana lehibe kokoa eo anelanelan'ny rantsana lehibe sy faharoa.
Ny ankamaroan'ny zaza miaraka amin'ny Syndrome Down dia manana feon-kira ambany na hypotonia. Indraindray, zaza teraka miaraka amin'ny Syndrome Down dia teraka miaraka amin'ny fahadisoana hafa mavesatra kokoa, toy ny fahasimban'ny fo sy ny tsy fahampian'ny gastrointestinal.
Raha hitan'ny dokotera fa manana ny sasany amin'ireo zavatra ireo ny dokotera, dia mety hiahiahy izy fa misy ny aretin'i Down Down. Ny dokotera dia hanome baiko avy amin'ny fanadihadiana Chromosome (antsoina hoe karyotype ) mba hanamafisana ny aretina.
Ny fandinihana ny chromosome dia fitsapana ra izay mijery ny chromosome eo amin'ny mikrôscope. Ny ankamaroan'ny olona dia manana 46 chromosomes. Ny olona mitondra ny aretina Down dia manana chromosome fanampiny 21 ho an'ny 47 chromosomes.
Diagnostic syndrome nialoha ny fotoana
Na dia hita fa hita matetika aza ny ati-doha dia aorian'ny fiterahana, dia hita koa ny fitiliana mandritra ny fitondrana vohoka (alohan'ny fotoana) vokatry ny fitrandrahana tsy mahazatra (sonograma), vokatry ny fandinihan'ny fitsaboana amin'ny reny maternale (fitsirihana amin'ny fitsaboana amin'ny rongony), na ny amniocentesis na fakan-tsivana karazany (CVS).
Ny fakan-tsiro virtoalin'ny chorionika na CVS dia fitsapana natao teo amin'ny placenta nandritra ny 10 sy 12 herinandro vohoka.
Ny fitsaboana seraseran'ny ultrasound sy ny fitsangatsanganana amin'ny reny dia fitiliana fitsapana. Mifanohitra amin'izany fa ny fitsaboana amniocentesis sy ny CVS dia heverina ho fitsapana ho an'ny diagnostic. Ny fitsapana amin'ny fitsikilovana dia tsy afaka hanome anao ny aretina mafy na oviana na oviana-izy io dia milaza aminao fotsiny raha manana risika ambony kokoa ianao amin'ny fananana zaza miaraka amin'ny Syndrome Down. Etsy an-danin'izany, ny fitsaboana amin'ny aretina dia manome anao ny aretina farany.
Fikarohana finday ao amin'ny Syndrome Down
Ny ultrasound, fantatra ihany koa amin'ny sonograma, dia fitsapana vita nandritra ny fitondrana vohoka izay mampiasa onja mahery hamoronana sary na sarin'ny foetus. Indraindray, fa tsy voatery, ny zazakely miaraka amin'ny Syndrome Down dia mampiseho famantarana maranitra amin'ny alàlan'ny ultrasound izay mety hahatonga ny dokotera hiahiahy fa ny zaza ao amin'ny foetus dia manana aretina mitranga.
Ny sasany amin'ireo famantarana ireo dia mampihena ny halavan'ny femora (taolana iray amin'ny tongotra), ny fitomboan'ny hoditra ao ambadiky ny tendany (antsoina hoe nuchal translucency), na ny tsy fisian'ny taolam-bozaka. Ireo no antsoina matetika hoe "marika malefaka" satria tsy misy amin'ireo zava-mitranga amin'ny ultrasound ireo no mahatonga ny foetus ho olana amin'ny tenany manokana. Na izany aza dia azon'izy ireo atao ny manamarina fa ny zaza ao amin'ny foetus dia manana aretina mitranga. Ny famantarana hafa lehibe kokoa izay hita amin'ny alàlan'ny ultrasound dia ahitana ny tsy fahampian'ny fo sy ny fanakanana ny tsina.
Na izany aza, ny aretina Down dia tsy azo tsinontsinoina noho ny fitrandrahana ultrasound irery. Ireo fikarohana ireo dia manoro hevitra fotsiny fa misy fiantraikany bebe kokoa izay mety ho voan'ny aretin'ny tazo. Raha fantatrao ny etimôlôjian 'ity teny ity mba ampio ilay izy azafady araka ny toromarika misy eto. Anjaranao ny manapa-kevitra raha tsapanao na tsia ity fitsapana ity.
Zava-dehibe ny manamarika fa ny ankamaroan'ny foetus miaraka amin'ny Syndrome Down dia tsy mampiseho fahaverezana amin'ny ultrasound. Matetika ny olona no resy lahatra amin'ny alàlan'ny fivoarana ara-dalàna satria mino izy fa midika izany fa tsy misy olana amin'ny zaza. Mampalahelo fa tsy marina izany.
Ny fananana toekarena voajanahary dia lehibe ary manome toky kely fotsiny, nefa tsy antoka izany fa ny zava-drehetra dia tonga lafatra.
Ny fitsaboana amin'ny ratra an-kibo amin'ny fiterahana
Ny fitsapana ra (natao tamin'ny reny) izay matetika antsoina hoe "efijery efa-bolana" dia azo atao eo anelanelan'ny faha-15 sy ny herinandro faha-20 amin'ny maha-bevohoka. Ny efijery efa-bolana dia mijery vatana efatra ao amin'ny rà mandriaka:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Unconjugated estriol
- Gonadotropine (hCG)
- Inhibin A
Ny AFP dia novolena tao amin'ny gan-katsaka sy ny foza fetal, ny estèol dia novolavolain'ny foetus sy placenta, ny hCG dia novokarina tao anatin'ny placenta, ary ny inhibin A dia novokarin'ny placenta sy ny ovaires. Rehefa marary ny zaza ao am-bohoka, dia mety ho samy hafa ny habetsaky ireo zavatra ao amin'ny rà mahazo azy ireo.
Ny efijery efa-bolana dia ny dikan'ny anarany-fitsapana fotsiny. Tsy afaka milaza izany raha toa ka misy Syndrome Down ny zaza, saingy afaka milaza aminao izy raha toa ka mihabetsaka ny loza mety hitranga aminao. Raha tsapanao tsara ny fitsirihana ny fitsirihana, dia midika fotsiny fa mety ho tratran'ny aretina mitranga kokoa noho ny vehivavy hafa ny fahatratraranao ny fahazoana zazakely miaraka amin'ny Syndrome Down. Na dia misy fitsapana tsara indrindra aza, ny ankamaroan'ny vehivavy dia hanana zaza tsy misy syndrome. Mifanohitra amin'izany, ny fahitalavitra voadaroka dia midika fa ny vesatry ny Syndrome Down dia ambany fa tsy zero. Tsy manome toky ny zaza tsy misy syndrome.
Ny fitsapana efa-bolana nifanandrify tamin'ny taonan'ny vehivavy dia afaka manamarina ny 75 isan-jaton'ny vohoka izay tratran'ny trisomy 21 amin'ny vehivavy latsaky ny 35 taona ary maherin'ny 80 isan-jaton'ny vehivavy bevohoka amin'ny vehivavy 35 taona no ho miakatra.
Tany am-piandohan'ireo taona 1990, dia nisy fitsapana trimestre voalohany telo volana farany natao ho an'ny Downs Syndrome (sy ny tsy fahasalamana hafa). Ireo fitsapana ireo dia mitarika ny fandrefesana ny nuchal translucency amin'ny ultrasound sy ny fitsapana roa: ny gonadotropine gonadotropine ary ny proteinina A (PAPPA) misy fiantraikany amin'ny bevohoka. Ny vokatr'ireo fitsapana ireo dia mifamatotra amin'ny taonan'ny vehivavy mba hamaritana ny loza mety hitranga amin'ny fihokoana chromosomal, toy ny trisomy 21.
Amniocentesis amin'ny aretina miafina
Raha toa ny fitsapana ny fitsirihana ny ra na ny ultrasound dia mampiseho risika mitombo, na raha 35 taona mahery ianao, dia omena amniocentesis. Ny amniocentesis dia fitsapana izay atao mandritra ny herinandro 15 sy 20 herinandro. Ilaina ny fampiasana ny fanjaitra kely entina amin'ny alalan'ny kibonao (tsy amin'ny alalan'ny bokotra), mba hahazoana ny fluid amniotic manodidina ny foetus. Io fluid amniotic io dia ahitana ny selan'ny hoditra hoditra. Ireo sela hoditra ireo dia azo ampiasaina mba hahazoana karyotypa fetal-sarin'ny fatran'ny brochôs. Raha hita fa misy ketram-bolo fanampiny 21 ny foetus, dia natao ny aretina ny Syndrome Down.
CVS amin'ny Diagnosing Down Syndrome
Ny fakan-tsiro virtoaly Chorionic na CVS dia fanao izay atao amin'ny 11 ka hatramin'ny 13 herinandro vohoka. Amin'io fomba io dia misy tsindry na katy fitaratra iray napetraka ao amin'ny placenta mba hahazoana sela. Ny placenta dia avy amin'ny sela mitovy amin'ny voan'ny foetus, ka amin'ny fijerena ireo sela misy ny placenta, dia mijery ny sela ao amin'ny foetus koa ianao. Ireo sela ireo dia alefa any amin'ny laboratoara ho an'ny fanadihadiana chromosome. Raha milaza ny karyotype fa manana chomosome fanampiny 21 ny foetus, dia hanana Syndrome Down ny foetus.
Ny amniocentesis sy ny CVS dia fanandramana fakan-kevitra mandritra ny fitondrana vohoka-dia manapa-kevitra ianao fa ny tombotsoan'ny fahafantaranao momba ny chromosomes an'ny foetus dia manjary ambony noho ny mety hampidi-doza. Ireo fepetra roa ireo dia mety hampidi-doza kely. Ny lanjany dia latsaky ny 1 isan-jato ho an'ny amniocentesis ary eo amin'ny 1 ka hatramin'ny 2 isan-jato amin'ny CVS. Ny vehivavy sasany dia maniry ny CVS amin'ny amniocentesis satria te hahazo fampahalalana aloha izy ireo mandritra ny fitondrany vohoka, ary ny hafa dia mankafy ny amniocentesis noho ny fihenan'ny fiterahana kely kokoa. Azonao atao ihany ny manapa-kevitra hoe inona no tsara indrindra aminao.
> Loharano:
> American Association for Pregnancy. (2016). Quad Screen Test.
> National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Syndrome Down: Information Information.
> Simpson JL. Fitsaboana mitaona ho an'ny diagnato aloha: misy ny sisa tavela? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Oct; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Ny fitaovana fandinganana tsy ampiasaina ho an'ny aretina Down: famerenana. Int J Womens Health . 2013, 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlous MC. Fanavaozana ny fikarakarana manokana. Dokotera Fam . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.