Ny fahasamihafana eo amin'ny velona ao amin'ny kanseran'ny nono
Olona maro no nanjary niahiahy momba ny homamiadan'ny nono "genetika" na kanseran'ny nono. Fantatray fa ny fiovan'ny BRCA dia mety hampitombo ny mety ho voan'ny kanseran'ny nono. Fa ho an'ireo voan'ny kanseran'ny nono , ahoana no ahafahantsika miaina miaraka amin'ny olona voan'ny kanseran'ny nono, nefa tsy manana an'io fiovana io? Manana fikarohana maromaro isika ankehitriny izay nijery ity fanontaniana ity.
Azo antoka fa mampivarahontsana ny mahafantatra fa mitondra iray amin'ireo fiovana ireo ianao. Raha mitondra marika BRCA ianao dia mety midika fitsapana fanampiny maro hafa, fanapahan-kevitra manapotipotika amin'ny fo, ary fitsaboana mahatsiravina raha tokony hivoatra ny homamiadana. Fa ny fikarohana vaovao momba ny fahavelomana maharitra miaraka amin'ireo fiovana ireo dia mety hampihena ny tahotra sasany.
Ilaina anefa ny mijery ireo fianarana amin'ny ankapobeny. Ny fikarohana sasantsasany dia nijery ny zatovovavy. Ny hafa dia nijery fotoana samihafa rehefa nandinika ny fivelomana. Ary ny hafa dia nanombana ny fitsaboana mety hanatsara ny fahavoazana ny ankamaroan'ny vehivavy miaraka amin'ny fiovan'ny BRCA.
Andeha isika hanomboka amin'ny famerenana ny fiovan'ny BRCA, nahoana izy ireo no manan-danja amin'ny fampivoarana ny homamiadan'ny nono, ary ahoana no ahafahan'ireo kansera ireo tsy mitovy amin'ny kanseran'ny nono, ary avy eo dia miresaka momba ny zavatra nianarantsika tamin'ny fomba fijery velona.
BRCA Mutations-Famaritana sy ny asan'ny BRCA Genes
Fantatsika fa matetika ny homamiadana dia mivoatra rehefa misy andiam-pihetseham-pihariana ADN.
Ny fototarazo dia toy ny rafitra iray mitondra ny endriky ny proteinina vita amin'ny vatantsika. Ny torolàlana entina amin'ny fototarazo dia mitarika ny tari-dàlana amin'ny fanaovana proteinina avy amin'ny enzymes izay manapaka ny sakafontsika, amin'ireo proteinina izay miasa mba hitazomana antsika amin'ny homamiadana.
Ny teny hoe mutation dia manondro ny karazana fahavoazan'ny ADN izay manova ny firafiny.
Ny ADN dia misy karazana 46 chromosomes, 23 avy amin'ny renintsika ary 23 avy amin'ny raintsika. Ny gônes, ho setrin'izany, dia ampahany amin'ny chromosomes izay mitondra ny torolàlana amin'ny famokarana proteinina manokana. Ireo torolalana ireo dia natao toy ny litera taratasy (pairaly fototra) izay miasa toy ny code.
Raha toa ka mifangaro ireo litera (fototra) ao amin'ny gne, dia mety ho diso ny torolàlana ary izany dia rafitra iray ho an'ny proteinina tsy voaaro. Indraindray ampiana bases (fanampiny), indraindray izy ireo dia voafafa (famindrana tampoka) ary indraindray dia naverina indray. (Misy ihany koa fiovana hafa mety hitranga). Inona no hitranga aorian'ny fifindran'ny otrik'aretina na ny tratra nandritra ny olon-dehibe, dia miankina amin'ny asan'ny singa manokana.
Ny BRCA dia ny fototarazon'ny tsimokaretina . Izy ireo no mamorona proteinina izay manakana ny fitomboan'ny tsinay toy ny homamiadana sy ny homamiadan'ny oviana. Ny BRCA dia manana fepetra momba ny proteinina izay tompon'andraikitra amin'ny famerenana ny simba amin'ny ADN ao amin'ny tranonay (manamboatra ny ADN).
Ny sela tsirairay dia misy BRCA roa, kopia iray avy amin'ny reninay ary iray amin'ireo dika mitovy avy amin'ny rainay. Ny BRRA ireo dia otosomal recessive, izay midika fa samy roa ny dika mitovy amin'ny doka dia miova mba ho voan'ny kansera mifandraika amin'ny fiovan'ny fototarazo.
Noho ny ankamaroan'ny olona dia iray ihany no miova (io no nosoratana ho BRCA1 / 2), ny fiakaran'ny marika BRCA dia mampitombo ny mety ho voan'ny kansera (miteraka homamiadan'ny karazana aretina homamiadana) saingy tsy midika izany fa hiteraka homamiadana ianao. Mba hahatonga ny homamiadana hanomboka ilay kopia hafa dia mila miovaova. Io fiovana faharoa io dia mazàna (vokatry ny fahasimban'ny ADN noho ny tontolo iainana, ny safidy amin'ny fomba fiainana, na ny metabolism'ny sela).
Mety hampikorontan-tsaina izany rehefa miresaka momba ireo fiovam-pihetseham-po isan-karazany ireo isika, na dia manazava aza hoe nahoana no tsy voan'ny homamiadan'ny BRCA ny homamiadana.
Ny fiatrehana roa mitondra mankany amin'ny homamiadana mamaona amin'ny ankamaroan'ny vehivavy izay BRCA + ary ny fampivelarana ny homamiadan'ny nono dia ahitana ny fiovan'ny toetr'andro sy ny fiovan'ny toetr'andro.
- Ny fiovaovan'ny toetr'andro na ny fiovan'ny toetr'andro (anisan'izany ny fiovan'ny BRCA araka ny noresahina eto) dia avy amin'ny reny iray na ny ray ho an'ny ankizy eo am-pandriana.
- Ny fiovaovana somary na voajanahary (fifindrana vokatry ny ADN izay mifandraika amin'ny tontolo iainana, ny antony mahatonga ny fiainana, na koa ny fizotran'ny metabolika amina sela) dia mitranga amin'ny fotoana rehetra mandritra ny fiainan'ny olona iray.
(Misy ihany koa ny an'ny homamiadana antsoina hoe oncogenes izay nolovaina tamin'ny lamaody manerantany autosomal mba hany kopia iray misy ny fototarazo iray ilaina mba hizarana ny fitomboan'ny homamiadana, fa tsy mihoatra ny faritry ity lahatsoratra ity).
Understanding BRCA Mutations
Raha miresaka momba ny fiantraikan'ny fiovan'ny BRCA, dia zava-dehibe ny manamarika fa tsy miresaka momba ny fiovana manokana amin'ny ADN isika. Fa kosa misy karazany an-jatony maro izay ahafahan'ny BRCA misaraka. Araka ny nomarihina etsy ambony, ireo fototarazo ireo dia mety manana fototra hafa (taratasy), toerana tsy hita, na azo amboarina indray ny fototra.
Misy fahasamihafana eo amin'ny kanseran'ny homamiadan'ny marary BRCA1 sy BRCA2, ary ny karazam-pihambahambana miavaka amin'ny gn dia. Ny risika ankapobeny ny homamiadana amin'ny vehivavy tsy misy fiatraikan'ny BRCA dia manodidina ny 12 isan-jato. Ho an'ireo izay manana fiovan'ny BRCA1 dia 55 ka hatramin'ny 65 isan-jato (ary mety ho 87 isan-jato). Ho an'ireo miara-miombon'antoka BRCA2 dia manodidina ny 45 isan-jaton'ny vehivavy no hiteraka kanseran'ny nono amin'ny faha-70 taonany.
Ny homamiadan'ny oviana dia miteraka eo amin'ny 1.3 isan-jaton'ny vehivavy amin'ny ankapobeny. Ho an'ireo miara-miombon'antoka BRCA1, 39 isan-jato no andrasana hiterahana ny homamiadan'ny voankazo, raha 11 ka hatramin'ny 17 isan-jaton'ireo miray amin'ny BRCA2 no hampivelatra ilay aretina.
Misy karazana kansera hafa izay azo ampifandraisina amin'ny fiovan'ny BRCA, toy ny homamiadan'ny prostate, ny homamiadan'ny pancreas, ary ny homamiadan'ny havokavoka .
Ny tsy fitoviana amin'ny fanavakavahana ny vehivavy amin'ny fiovan'ny BRCA
Misy fahasamihafana eo amin'ny kanseran'ny reny eo amin'ny vehivavy izay manana fiovan'ny BRCA sy ireo tsy manana ireo fiovana ireo. Zava-dehibe izany satria ny sasany amin'ireo fahasamihafana ireo dia mety mitaky ny tsy fitoviana eo amin'ny fiainana.
Ny marary BRCA dia mahazatra kokoa amin'ny vehivavy tanora izay mampiroborobo ny homamiadana. Ho an'ireo izay latsaky ny 40 taona, dia mihevitra fa ny 10 isan-jaton'ny kansera dia mifandray amin'ny hoe BRCA positive. Mifanohitra amin'izany, ny tarehimarika dia manakaiky ny 5 isan-jato amin'ireo vehivavy zokiolona amin'ny aretina.
Ny kanseran'ny nono amin'ny vehivavy miaraka amin'ny BRCA dia mahatonga ny kansera amin'ny mari-pahaizana ambony kokoa. Ny mari-pahaizana momba ny tumora dia ohatran'ny herisetran'ny tsinay.
Ny kanseran'ny atidoha amin'ny vehivavy miaraka amin'ny fiovan'ny BRCA (indrindra fa ny BRCA1) dia tsy dia mety loatra ny mpanome rongony estrogène na ny progesterone receptor positive. Tsy dia mety ho HER2 tsara ihany koa izy ireo . Ny mpitsabo hormonina , ary ny HER2, dia mpitsabo amin'ny selan'ny kanseran'ny nono, izay mahatonga ny estrogen na ny fitomboan'ny taham-pahavitrihana hamehana ny fitsaboana.
Amin'ny teny hafa, ny "kanseran'ny rivo- doza telo " dia mahazatra kokoa amin'ny vehivavy miaraka amin'ny fiovan'ny BRCA. Amin'ny ankapobeny, ny kanseran'ny raboka telo dia sarotra kokoa amin'ny fitsaboana, satria tsy misy na inona na inona ny fitsaboana hormonina na ireo mpitsikiloko azoko ampiasaina.
Amin'ny marika tsara, ny kanseran'ny reny amin'ny vehivavy miaraka amin'ny fiovan'ny BRCA dia mihazakazaka kokoa amin'ny fitadiavana chimotherapy neoadjuvant (fitsaboana simenitra nomena alohan'ny fandidiana) raha oharina amin'ireo tsy misy fiovana ireo.
BRCA Mutations vs. Non-BRCA Kanseran'ny nono BRCA (BRCAX)
Matetika ny miresaka momba ny fiovan'ny BRCA sy ny homamiadan'ny nono . Ny fiovan'ny BRCA dia antony iray amin'ny homamiadan'ny nono, fa tsy ny kanseran'ny nono rehetra dia vokatry ny fiovan'ny BRCA. Amin'ny ankapobeny, ny firaisana BRCA dia miteraka 20 ka hatramin'ny 25 isan-jaton'ny kanseran'ny nono ary 5 ka hatramin'ny 10 isan-jato ny kanseran'ny nono.
Ny kanseran'ny nono izay tsy mifandraika amin'ny fiovan'ny BRCA dia antsoina hoe kanseran'ny nono BRCA na BRCAX. Ny fifindran'ny Gene izay mifandray amin'ny homamiadan'ny nono dia ahitana ireo ao amin'ny ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11, ary TP53. Azo inoana fa maro no miandry fikarohana, fa mbola eo amin'ny dingana voalohany ny fikarohana.
Miara-miaina miaraka amina BRCA (Fandalinana 2018)
Raha miresaka momba ny fivelomana amin'ny fiovan'ny BRCA dia zava-dehibe ny manamarika fa miresaka momba ny antontan'isa izahay. Manana fanazavana izahay mikasika ny mety ho fiantraikan'ny "average" amin'ny "mutuelle" BRCA ny fiovan'ny toetr'andro. Saingy satria misy fiovaovana maro samihafa ao anatin'ireny fiovana ireny, ary misafidy fomba samihafa hitantanana ny homamiadany ny olona, ny statistika dia tsy voatery maminavina ny vokatry ny olona tsirairay. Tsy ny antontan'isa ny olona.
Ny fianarana 2018 navoaka tao amin'ny Lancet Oncology no fianarana lehibe indrindra mba hampitovy ny fatran'ny kanseran'ny nono any amin'ireo marary BRCA raha oharina amin'ireo voan'ny kanseran'ny nono. amin'ny fahaveloman'ny kanseran'ny nono momba ny fiovan'ny BRCA.
Ny vondron'ireo vehivavy 40 taona sy ambany dia notontosaina nandritra ny folo taona, ary ny valim-pikarohana dia valin'ny iray, dimy, ary 10 taona aorian'ny famitahana. Taorian'ny 10 taona dia mitovy ny tahan'ny fahaveloman'ny BRCA positive sy BRCA. Raha ny marina, nandritra ny taona vitsy voalohany, ireo marary BRCA sy kanseran'ny nono telo dia nahitana vokatra tsara kokoa noho ireo izay nanana aretim-po ratsy telo. Ireo izay nanana fiovan'ny BRCA dia azo inoana fa manana mastectomy avo roa heny, saingy tsy misy fahasamihafana ny fivelomana eo amin'ireo izay manana mothtectomy na fijerena lumpectomy amin'ny taratra.
Fandrarana sy fampitahana amin'ny fikarohana hafa momba ny BRCA
Ny fanadihadiana 2018 voalaza tetsy ambony dia nampahery nefa nanana fetran'antony sasantsasany tamin'ny fijerena ny sisa velona amin'ny kanseran'ny BRCA muté.
Age: Ny fikarohana dia tsy nijery afa-tsy tamin'ny vehivavy eo ambanin'ny 40 taona, ary misy fahasamihafana lehibe eo amin'ny zatovovavy amin'ny homamiadana sy ny vehivavy zokiolona amin'ny aretina. Tsy fantatsika raha toa ka mitovy ireo valiny ireo raha oharina amin'ny vehivavy zokiolona.
Fandaharam-potoana fianarana: Ny olana amin'ny fianarana 2018 dia ny fanarahana ny vehivavy nandritra ny folo taona. Ny vehivavy izay manana fiovan'ny BRCA dia mety hiteraka kanseran'ny nono faharoa ao amin'ny nonony hafa izay mety hitondra fahasamihafana taorian'ny vanim-potoana fianarana 10 taona.
Ny fianarana lava kokoa izay nanaraka ny vehivavy tamin'ny homamiadana tazomoka (dingana 1 sy 2) sy BRCA1 sy BRCA2 20 taona dia nampiseho ny fiterahana bebe kokoa tamin'ny vehivavy izay manana mastectomy bilateral (fanesorana ny nono). Raha ny marina, ny fananana mastectomy indroa isaky ny halavan'ny fahafatesana ho an'ireo vehivavy ireo mandritra ny fe-potoana eo anelanelan'ny 10 sy 20 taona aorian'ny famoahana azy voalohany.
Ny ankamaroan'ny fahafatesana tamin'izany fotoana izany dia ny isan'ny olona namolavola kanseran'ny nono faharoa tao amin'ny nonony (contralateral). Ny salan'isan'ny habakabaka eo anelanelan'ny fampivoarana ny homamiadana voalohany sy ny homamiadana faharoa (tsy misy ifandraisany) dia 5.7 taona. Izany fanadihadiana izany dia nanamafy ny eritreritra fa ny fanombanana ny fitsaboana tsara indrindra dia mety mila fianarana maharitra.
Ny karazana fandidiana: Ny karazana fandidiana vehivavy iray miaraka amin'ny BRCA mutation, araka ny voamarika ao amin'ny fianarana lava etsy ambony, dia mety hitondra fahasamihafana. Tamin'ny fandalinana ny 2018, dia tsy nisy fahasamihafana teo amin'ny fahaveloman'ny olona iray izay nanana bobokom-po na ireo manana mastectomy na mastectomy roa. Mety ho hafa izany raha toa ka manaraka ny 10 taona ireo vehivavy. Koa satria maro amin'ireo vehivavy ireo no andrasana hiaina am-polo taona maromaro, dia zava-dehibe ny manamarika izany.
Ny fitsaboana hafa dia mety hisy fiantraikany eo amin'ny fiainana. Ny fianarana tamin'ny taona 2013 dia nahatsikaritra ihany koa fa ny fifindra-monina dia mitovy amin'ny BRCA positive sy BRCA ratsy vehivavy eo amin'ny 10 taona. Ity fandinihana ity anefa dia nahita fa ny vehivavy dia miray amin'ny BRCA1 sy ny homamiadan'ny nono dia manala ny oviana sy ny taolam-biby (oophorectomy). Ny fianarana hafa dia nanamarika izany fanatsarana izany amin'ny fivelomana amin'ny oophorectomy.
Ny fitsapam- pihetseham- batana: Araka ny efa nomarihina teo aloha, dia mbola zazakely ny fitsirihana ny mutée. Mety nisy vokany diso teo amin'ilay fianarana raha nampiasaina ny fomba fitsaboana samihafa.
Ny antony hafa mety hampidi-doza : Ny fianarana iray izay nahita fa ny tahan'ny tahan'ny tsy fahampian-tsaka dia ambony kokoa tamin'ireo izay nanana fiovan'ny BRCA, saingy misy ny sasany amin'izany. Ireo vehivavy ao amin'ny lovan-java-jiosy Ashkenazi sy ireo izay manana homamiadana mareka metastika dia manana tahan'ny fahavelomana ambany kokoa raha mahasoa ny BRCA.
Fanohanana: Ny fandinihana ny 2018 dia voalaza fa manondro ireo izay tsy voan'ny kanseran'ny nono. Zava-dehibe ny manamarika fa ny tanjon'ilay fianarana dia ny mijery ny fahaveloman'ny vehivavy izay efa voan'ny kanseran'ny nono sy ny fiovan'ny BRCA. Ity fandinihana ity dia tsy nijery ireo "mpangalatra", ilay teny nampiasaina hanoritsoritana ireo vehivavy miaraka amin'ny fiovan'ny BRCA izay mety ho voan'ny kanseran'ny nono.
Teny iray avy amin'ny
Olona maro no nanontany raha samy manana ny fahasamihafana eo amin'ireo izay manana homamiadana nono ny marary BRCA. Ny fandalinana 2018 dia manome toky amin'ny fomba sasany, saingy ilaina ny fijerena fotoana lava mba hahafantarana marina raha misy ny fahasamihafana ary ny famaritana ny safidy fitsaboana mahomby indrindra ho an'ny vehivavy izay manana homamiadan'ny marary BRCA. Mazava ho azy, misy antony marobe tsy voavonjy izay tsy maintsy dinihina rehefa mijery fitsaboana.
Raha mijery ireo fikarohana ireo, dia miharihary fa manana fahalalana betsaka momba ny homamiadan'ny nono isika. Raha ny marina, mbola mbola tsy mahafantatra firy momba ny fiovan'ny foko BRCA mifandraika sy ny homamiadan'ny nono isika.
Raha voan'ny kanseran'ny nono ianao, dia makà fotoana handinihana ny kanseranao . Miaraka amin'ny fahasalamana manova haingana dia tena zava-dehibe ho an'ny tsirairay ny miaro ny homamiadany . Ny vehivavy rehetra dia samy hafa ary ny fitsaboana tsara indrindra amin'ny vehivavy iray dia mety tsy mitovy amin'ny an'ny hafa. Zava-dehibe ho an'ny vehivavy tsirairay voamarina amin'ny aretina ny fisafidianana ny fitsaboana izay tsara indrindra ho azy ary hanome voninahitra ny faniriany.
> Loharano:
> Baretta, Z., Mocellin, S., Goldin, E., Olopade, O., ary D. Huo. Ny vokatry ny fiovan'ny BRCA Germline amin'ny toetr'andro momba ny kanseran'ny nono: rafitra sy rafi-pitilanana. Fitsaboana (Baltimore) . 2016. 95 (40): e4975.
> Copson, E., Maishman, T., Tapper, W. et al. Germline BRCA Ny fiatrehana sy ny vokatra ateraky ny kanseran'ny nono (POSH): Fikarohana momba ny fianarana ambony. Lancet Oncology . Navoaka ny 11 Janoary 2018.
> Metcalfe, K., Gershman, S., Ghadirion, P. et al. Contralateral Mastectomy sy ny sisa velona taorian'ny kanseran'ny nono teo amin'ny fitaterana ny BRCA1 sy BRCA2 mutations: Fandinihan-java-baovao. BMJ . 2014. 348: 226.
> Metcalfe, K., Lynch, H., Foulkes, W. et al. Ny vokatry ny fitsaboana momba ny fitsaboana taorian'ny kanseran'ny nono tao amin'ny BRCA1 sy BRCA2. JAMA Oncology . 2015. 1 (3): 306-13.
> Templeton, A., Gonzalez, L., Vera-Badillo, F. et al. Fifandraisana eo anelanelan'ny hormonina Receptora, ny taonany sy ny fahavelomanao amin'ny marary miaraka amin'ny BRCA1 / 2 mutine mutations: rafitra sy rafitra fitsikilovana. PLOS One . 2016. 11 (5): e0154789.