Tena mahaliana ny mianatra ny zavatra azonay lazaina amintsika momba ny tenantsika. Tsy te hahalala ve ianao raha manana karazana rajako ("variation générale") izay mahatonga ny kolesterola avo lenta avo kokoa na mahatonga ny fatoran'ny rà alohan'ny hidirana amin'ny fanandramana ra? Moa ve tsy ilaina ny mahafantatra raha mety ho tratran'ny aretim-po amin'ny ho avy ianao amin'ny fahatanorany, mba hahafahanao manomboka fitsaboana mba hisorohana izany?
Misy fientanam-po be momba ny fampanantenana ny fizotry ny génomique sy ny fomba ampiasaina hanamboarana fitsaboana mahomby kokoa ho an'ny olona iray - amin'ny ankapobeny, mba hanamafisana ny fikarakarana. Efa manomboka mampiasa ny fanazavana ara-tsiansa avy amin'ny fitsaboana ataon'ny olona iray ny dokotera voan'ny kansera mba hisafidy izay heveriny fa ny fanafody mahomby indrindra. Kanefa mbola eo amin'ny fahazazan'ny zaza ny fitsaboana manokana ary mbola tsy ampiasaina amin'ny kentiolojia. Nahoana? Satria ny fianarana bebe kokoa dia ny fanontaniana bebe kokoa ananantsika.
Mianara amin'izay toe-java-miseho
Tena mahavariana tokoa ny ADN. Ny tsirairay amintsika dia manana fotony telo tapitrisa fototra. Mba hahafantarana hoe iza ireo mpivady no tsy voajanahary, dia tsy maintsy nianaranay aloha ny fijery ara-dalàna. Soa ihany fa afaka nametaka ny ADN tamin'ny alalan'ny ordinatera matanjaka ireo mpivavaka jeneraly. Ny milina marevaka dia afaka mamaky haingana ireo fehezan-dalàna ireo. Ary ny dingana izay naharitra 13 taona vao vita dia azo atao ao anatin'ny iray andro.
Nanaraka izany, ireo mpahay siansa dia nanomboka nitady ireo fototarazo tsy hita maso izay niseho tamin'ny olona manana aretina sasany, mba hahafahany mampifandray ny fifindra-monina sy ny toe-javatra. Tahaka izany ny fitadiavana fijanonana eo amin'ny pejin'ny boky iray-ny rehetra dia manana olana maro ao amin'ny ADN.
Saingy fantatsika fa tsy mora foana ny fifandraisana.
Ohatra, misy karazana vary maro karazana izay mitondra any amin'ny kardiomyopathie hypertrophique , aretina iray mahatonga ny fo hozatra hihoarana, mihalava, ary tsy mahomby. Efa ela no nahafantarantsika fa tsy ny olon-drehetra izay mitondra ity karazana génie ity no mampivelatra ilay aretina. Izany dia mihatra amin'ny karazana vary hafa.
Ankoatra izany, ny mpahay siansa vao haingana dia nahita fa ny karazana vary amin'ny kardiomyopathie dia mety hisy fiantraikany eo amin'ny fiaramanidina, fa tsy ny hafa. Ohatra, ireo kaokaziana izay manana vina marika dia mety miteraka aretina, fa ny mainty hoditra mitovitovy karazana génieona dia tsy mety. Tsy fantatsika hoe nahoana. Noho izany, ny fisian'ny varian-tsakafo vitsivitsy amin'ny olona sasany dia mety misy fiantraikany hafa amin'ny hafa-izay mety ho antony hafa mety hitranga.
Ankoatr'izany, betsaka ireo aretina izay toa manana antony ara-pihetseham-po, satria mihazakazaka any amin'ny fianakaviana izy ireo, saingy tsy afaka ny hamantatra ireo karazana vary izay mahatonga azy ireo. Azo inoana fa maro ny karazana gnika tafiditra amin'izany.
Mandrosoa
Araka ny fijerin'ny fo, dia nianatra ny ankamaroan'ny fiovana tsy fahita firy izahay. Ireo zava-baovao ireo dia nahatonga ny fahatakarana tsara kokoa ny fomba hanitsiana ny olana. Maro ny fanantenana ahafahantsika mampiasa io fomba fijery io mba hampivoarana zava-mahadomelina vaovao mba hanatrarana ireo aretina ireo.
Ohatra, voamarika ny endriky ny jeneraly folo taona lasa izay noho ny tsy fahampian'ny aty tsy manam-paharoa ny kolesterola avy amin'ny rà. Ny olona manana an'io mutation io dia manana kolesterola tena goavam-be. Io fitrandrahana io dia nampiasaina mba hamoronana karazam-panafody kôlesterô iray vaovao antsoina hoe PCSK9, izay manampy ireo marary miaraka amin'ny fiovan'ny cholesterol metabolise.
Ny fanafody dia manakana proteinina iray antsoina hoe PCSK9 tsy hanelingelina ny fihinanana kôlesterol ara-pahasalamana ao amin'ny aty. Nila latsaky ny folo taona avy amin'ny fahitana ny lalana PCSK9 amin'ny famokarana zava-mahadomelina izay azo ampiasaina amin'ny marary.
Tsy ho tanteraka izany raha tsy misy fahalalana momba ny code genetique.
Ny fianarana ara-pananahana dia mahatonga antsika hanakaiky kokoa ny fitadiavana fitsaboana ho an'ny kardiomyopathie hypertrophe. Ny fitsaboana vaovao izay mampiasa molekiola bitika hikendrena ny toerana misy ny variation génie dia novolavolaina. Rehefa omena saka izay atahorana amin'ny aretina dia omena an'io mpikaroka io, ny vintana hampiroboroboana ny fon'izy ireo.
Ny dingana manaraka dia ny fanandramana ny rijan-teny amin'ny olona mety ho voan'ny aretina. Raha mahomby ny fitsaboana, dia ho fandrosoana amin'ny fisorohana ny kardioomyopathie hypertrophic. Tsy misy ny fitsaboana amin'izao fotoana izao ho an'ireo izay manana toerana ambony kokoa amin'ny fampivoarana io aretina io satria mitondra ny volo variana. Ny fivelarana tahaka izany dia tena mampientanentana rehefa manova ny fomba fitantanana ny fitsaboana azy ireo amin'ny fitarainana amin'ny proactive.
Inona no tsy fantatsika?
Rehefa manakaiky kokoa ny fifandraisana misy eo amin'ny fifindran'ny génie sy ny aretina isika, dia misy antony fahatelo tonga amin'ny fahasarotana ny zava-manahirana-ny fiovan'ny fototarazo misy eo amin'ny tontolo iainana sy ny fiainantsika andavanandro. Ny fanangonana ity fahalalana ity dia hitondra fomba fitsaboana ara-pitsaboana amin'ny fomba fitsaboana ary am-polo taona maro vao tonga any amin'ny valiny.
Amin'ny farany anefa dia manantena isika fa hanampy antsika hahatakatra ireo fanontaniana fototra fototra, toy ny antony mahatonga ny olona sasany mifoka sigara, miaina rivotra mandoto , na mihinana sakafo mahantra dia mampitombo aretina amin'ny fo raha tsy misy kosa ny hafa. Ny vaovao tsara dia ny fanadihadiana vao haingana ihany koa milaza fa ny fahazarana ara-pahasalamana, toy ny fanatontosana tsy tapaka sy ny fihinanana sakafo ara-pahasalamana, dia mety handresy ny mety ho voan'ny aretim-panafem-pandrenesana izay "lova" amin'ny alalan'ny vina.
Mameno ao amin'ny blanks
Misy sombin-javatra maro tsy hita ao amin'ny ADN. Soa ihany, maro ny ezaka goavana manangona sy manadihady ny angon-drakitr'aretina. Ny tanjona faratampony dia ny hanomezana ny dokotera fahalalana izay ilainy amin'ny marary izay manatrika aretina iray.
Ny ezaka iray dia antsoina hoe Initiative Medicine, na "Us All Us". Tetikasa tsy manam-paharoa mikendry ny hamantatra ny fahasamihafan'ny tsirairay amin'ny fototarazo, ny tontolo iainana ary ny fomba fiainany. Ny tetikasa dia handefa mpandray anjara iray tapitrisa na mihoatra manerana ny firenena izay manaiky ny hizara samihafa biôlôjika, tahirin-kevitra momba ny firaisana ary ny sakafo sy ny fomba fiainan'ny olona miaraka amin'ny mpikaroka amin'ny alalan'ireo rakitra elektronika. Antenaina fa ny angona voangona amin'ny alalan'ity programa ity dia hitondra fitsaboana marim-pototra kokoa ho an'ny aretina maro.
Fahaizana mandanjalanja kokoa
Ny vidin'ny ADN dia nidina avy amin'ny dolara an'arivony ka hatramin'ny dolara an-jato - ary mitohy mihena. Satria ny vidiny ambany dia mahatonga ny ADN hifantoka amin'ny salan'isan'ny olona, dia azo inoana kokoa fa ny mpivarotra marika mivantana no ahafahantsika mamela ny fianakaviana hamantatra ireo risika ara-pahasalamana sasany, toy ny hoe afaka mampiasa test ADN mba hahitana ny razanao. Mbola eo am-pandinihana ny mety ho fiantraikan'ny fahazoana fampahalalana momba ny aretina amin'ny aretina ny fiantraikan'ny fahasalaman'ny olona sy ny fahasalamana.
Any amin'ny tontolo ara-pahasalamana, miezaka ny mamantatra ny fomba fampiasana ADN ny fikarohana mba hahazoana vaovao izay tsy azontsika atrehina amin'ny karazana fitsapana hafa. Raha vao mahazo ny fampahalalana isika dia mila mahafantatra izay tokony hatao. Ohatra tsara dia ny hypercholesterolemia . Ny fanandramana ADN dia nanambara fa ny telo isan-jaton'ny olona dia atahorana ho lany amin'io aretina io izay miteraka kolesterola avo latsa-danja. Noho izany:
- Tokony hosedraina daholo ve ny tsirairay mba hahita izany telo isan-jato izany?
- Moa ve izany tsara kokoa noho ny fampiasana fitsapam-pahaizana momba ny cholesterol ra sy mitaky tantaram-pianakaviana tsara?
- Ahoana raha mahita fitsapana ADN ianao fa misy aretina ao am-pon'ny olona dimy isan-jato?
- Mampidi-doza ve izany loza izany?
Ireo fanontaniana toy izany dia mila valiana alohan'ny ahafahantsika mampiasa fitsaboana ADN hanamarinana ny fomba fitsaboana antsika.
Mandroso
Nanomboka nanakorontana ny faritra izahay, saingy mihevitra izahay fa ny génètika dia hanova ny fomba fijerin'ny kardialista amin'ny marary sy ny fianakaviany amin'ny karazana aretim-po, toy ny tsy fahombiazan'ny fo. Ny iray amin'ireo olon-dehibe dimy dia mampihena ny fo. Ary ny vokatr'ilay aretina dia misy fiantraikany amin'ny ankizy iray amin'ny marary efatra ny marary. Te-hamantatra ireo olona ireo isika alohan'ny hanapahany ny tsy fahombiazan'ny fo.
Soa ihany fa maro ny fandrosoana vaovao momba ny fahalalana sy ny teknôlôjia ahafahantsika mamolavola ity piozila sarotra ity. Ny fijerena ny mety ho fizotran'ny fiterahana dia fihetsika manahirana, fa ny iray mahafinaritra. Miandrandra ny hahita fandrosoana ny tsirairay.
Dr. Tang dia kardiolinin'ny Cleveland Clinic's Heart and Vascular Institute, ny Kodiarana No. 1 sy ny fandidiana fandidiana ato amin'ny firenena araka ny laharan'ny US News & World Report. Izy koa no Talen'ny Centre Center for Genomics Clinical.
> Loharano:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Famantarana ny maha-genetika ny hypercholesterolemia ao amin'ny rafitra fitsaboana US iray. Science . 2016, 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Olana ara-pihetseham-pon'ny Genetika sy ny mety ho fahasamihafan'ny fahasalamana. New England Journal of Medicine . 2016, 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al. Ny sakana kely amin'ny molekiolan'ny Sarcomere Contractility dia manamaivana tanteraka ny fanesorana ny trano fisakafoana ivelan'ny trano ao amin'ny Cardiomyopathy Hypertrophic. PLOS ONE . 2016, 11 (12): e0168407.