Inona avy ny kansera vokatry ny fiovan'ny BRCA2 ary inona no mampiavaka azy ireo?
Raha fantatrao fa mitondra firaisana BRCA2 ianao, na raha miahiahy ianao dia mety, inona no tokony ho fantatrao? Ny fiovan'ny fototarazo BRCA2 dia mety hampitombo ny mety ho voan'ny kanseran'ny nono sy ny tumors hafa.
Ny firaisana BRCA2 dia matetika mifamatotra amin'ny fiovan'ny BRCA1, kanefa misy fahasamihafana lehibe maro. Ny fiovan'ny roa dia mampisy risika samihafa ho an'ny homamiadan'ny nono sy oviana ary mifandray amin'ny kanseran'ny karazam-borona hafa any amin'ny faritra hafa amin'ny vatana.
Ohatra, ny homamiadan'ny pancreatic dia mahazatra kokoa amin'ny fiovan'ny BRCA2.
Ny fahatakarana ny fahasamihafana eo amin'ireo fiovana ireo dia zava-dehibe amin'ny fahatakarana ny tantaram-pianakavianao koa. Ny dokotera anao dia mety ho sahiran-tsaina kokoa raha manana havanao akaiky iray izay manana homamiadana voan'ny kanseran'ny nono ianao ary olona voan'ny kanseran'ny vozona noho ny hoe manana roa voan'ny kanseran'ny nono ianao. Ny homamiadan'ny pancreatic dia tsy dia mahazatra loatra noho ny homamiadan'ny nono, ary rehefa miara-mipetraka amin'ny kanseran'ny nono izy dia manangana sainam-pirenena milaza fa misy ny fiovana BRCA2.
famaritana
Ny fanadihadiana fohy momba ny génétique dia mety hahatonga ny firaofan'ny BRCA ho mora takarina. Ny ADN dia misy chromosomes 46, 23 avy amin'ny razantsika ary 23 avy amin'ny reninay. Ny Gene dia ampahany ADN hita ao amin'ny chromosomes izay fehezin'ny asa manokana. Izy ireo dia toy ny rafitra iray ampiasain'ny vatana mba hanaovana proteinina. Ireo proteinina ireo dia manana karazam-pitaovana maro manomboka amin'ny hemoglobinina ao amin'ny rà izay miteraka oksizenina, mba hiarovana anao amin'ny homamiadana.
Ny fototeny dia faritra misy ravina simba. Rehefa simbatra ny fototarazo na ny rafitra, dia azo atao ny proteinina tsy voajanahary izay tsy miasa tahaka an'io proteinina io. Maro ny karazan'aretina BRCA. Ny "mari-pahaizana" ao amin'ny fototarazo dia maromaro amin'ny litera maromaro (fantatra amin'ny hoe base). Ny ampahany amin'ireo taratasy ireo dia milaza ny vatanao mba hametrahana karazana amino samihafa mba hahazoana proteinina.
Tsy mahalana ny fototra iray dia voafafa (famafàna fametahana), indraindray dia misy iray ampiana, ary indraindray dia maro ny tohatra naverina.
Ahoana no nahatonga ny kansera
Ny gnon'ny BRCA dia sehatra manokana antsoina hoe génération supérieure izay misy ny rafitra ho an'ny proteinina izay manampy antsika hiaro ny homamiadana.
Ny fahavoazana (fiovana sy fiovana hafa) dia mitranga ao amin'ny ADN ao anaty cellules isan'andro. Ny ankamaroan'ny fotoana, proteinina (toy ireo voatondro ho an'ny BRCA tumor supersor) dia manamboatra ny simba na manafoana ny sela tsy mety, alohan'ny ahafahany mandalo amin'ny dingana ho lasa homamiadana. Miaraka amin'ny fiovan'ny BRCA2 anefa, io proteinina io dia tsy voajanahary, noho izany dia tsy misy ny karazana fanamboarana (BRNA proteinaire amin'ny ADN).
tahan'ny
Ny marika BRCA dia tsy dia mahazatra loatra. Ny fiovan'ny BRCA1 dia hita manodidina ny 0,2 isan-jaton'ny mponina, na olona 1 amin'ny 500. Ny fiovan'ny BRCA2 dia somary mahazatra ary hita ao amin'ny 0.45 isan-jaton'ny mponina, na olona 1 amin'ny 222, na dia misy ny fiovan'ny fianarana samihafa. Ny mutation BRCA1 dia mahazatra kokoa amin'ny an'ny lovan-java-javaizin'ny Ashkenazi, fa ny marika BRCA2 dia miovaova kokoa.
Iza no tokony hosedraina?
Amin'izao vanim-potoana izao dia tsy voatery ny hanaovana BRCA2 fitsapana ho an'ny vahoaka amin'ny ankapobeny.
Fa kosa, ireo izay manana ny tantaram-pianakaviana na tantaram-pianakaviana dia mety maniry ny handinika raha toa ny lamina sy ny karazana kansera hita dia manondro fa mety ny fiatoana. Fantaro bebe kokoa raha tokony handinika ny fitsapana BRCA ianao .
Ny kanseran'ny voina
Ny fiheverana ny BRCA2 dia samy hafa noho ny fiovan'ny BRCA1 (izay i Angelina Jolie no niresaka ary matetika no lazaina) ary mampitombo ny mety ho karazana homamiadana marobe. Amin'izao fotoana izao, na izany aza, ny fahalalantsika dia mbola mitombo ary mety miova amin'ny fotoana izany. Ny kansera izay mahazatra kokoa amin'ny olona miray amin'ny BRCA2 dia ahitana:
- Kanseran'ny nono: kanseran'ny nono noho ny firaisana maritioran'ny BRCA 20 ka hatramin'ny 25 isan-jaton'ny kanseran'ny nono. Ny vehivavy manana marika BRCA2 dia manana 45 isan-jaton'ny mety ho voan'ny kanseran'ny nono amin'ny alàlan'ny 70 taona (kely kokoa noho ny fiovan'ny BRCA1). Ny lehilahy manana fiovana BRCA2 koa dia manana risika ambony, saingy manodidina ny 1 isan-jato izany loza izany. Ny vehivavy sy ny lehilahy miaraka amin'ny fiovan'ny BRCA dia miezaka ny mampitombo ny kanseran'ny nono amin'ny vanim-potoana kely kokoa.
- Ny homamiadan'ny vozona: Ny vehivavy manana marary BRCA2 dia manana vintana 11 ka hatramin'ny 17 isan-jato amin'ny fatran'ny homamiadan'ny oviana amin'ny alàlan'ny 70 taona (ary kely kokoa noho ny fiovan'ny BRCA1). Ny vehivavy miaraka amin'ny fiovan'ny BRCA2 dia miezaka ny mampitombo ny homamiadan'ny oviana raha mbola kely kokoa noho ireo vehivavy tsy misy fiovàna.
- Ny homamiadan'ny prostate: Ny lehilahy miray amin'ny BRCA1 sy BRCA2 dia 4.5 hatramin'ny 8.3 hany ka mety hampiakatra ny homamiadan'ny prostate. Ireo izay miray amin'ny BRCA2 (tsy toy ny BRCA1) dia matetika miteraka homamiadan'ny prostaty mahery fihetsika ary ny taham-pahavoazana 5 taona dia manodidina ny 50 isan-jato (raha ampitahaina amin'ny tahan'ny 99 isan-5 taonan'ny mponina).
- Ny homamiadan'ny pancreatic: Mihabetsaka koa ny mety ho voan'ny kanseran'ny pancreas . Ho an'ireo izay mampivelatra ny homamiadan'ny pancreatic, ny fanadihadiana iray dia nanamarika fa raha mbola velona ho an'ireo izay manana fiovan'ny BRCA2 dia ambany noho ireo izay nanakorontana kanseran'ny pancreatique, ireo izay manana fiovana dia nanao tsaratsara bebe kokoa tamin'ny fitsaboana simika noho ireo mpitatitra tsy miteraka.
- Kanseran'ny havokavoka: Tsy manana fikarohana firy momba ny fiantraikan'ny fiovan'ny BRCA2 amin'ny risika kanseran'ny havokavoka isika . Ao amin'ny fianarana iray, ny vehivavy nifoka sigara sy ny fiarahan'ny marary BRCA2 dia azo inoana fa ny kanseran'ny havokavoka dia mety ho voan'ny kanseran'ny havokavoka noho ny fifanoheran-dry zareo.
- Leokemia: Ny olona miaraka amin'ny fiovan'ny BRCA1 dia tsy voan'ny aretin'ny homamiadana . Ny risika dia hita fa mitombo amin'ny vehivavy miaraka amin'ny fiovan'ny BRCA2 izay nahazo fitsaboana simika ho an'ny homamiadan'ny nono .
Tsy toy ny karazana homamiadan'ny dolara ny olona sasany miaraka amin'ny fiovan'ny BRCA1, ny fandinihana iray dia tsy nahita fiakaran'ny toetr'ireo marary BRCA2 ankoatry ny an'ny vahoaka amin'ny ankapobeny. Ny fikarohana hafa dia nanohana io fikarohana io. Ny toro-làlana natao ho an'ny fandaharan-draharaha dia nanoro hevitra fa ny olon-drehetra dia manana kolon- kosiosy (na fitsapana mitovy) amin'ny faha 50 taonany.
Ny olona izay mandova ny dika mitovy amin'ny mutuelle BRCA2, ankoatra ireo voan'ny kansera etsy ambony, dia mety hanaparitaka tsimokaretina matanjaka amin'ny fahazazana sy ny leukemia marefo.
Fandraisan'anjaran'ny fahafatesana
Misy fomba roa fitantanana fitarihana ho an'ny olona miray amin'ny BRCA2, izay samy natao mba hampihenana ny vintana mety ho faty iray amin'ny iray amin'ireo kanseran'ny risika:
- Fanandramana mialoha: Ny fiterahana aloha dia dingana amin'ny fikatsahana ny hahita kansera izay natsangana tamin'ny fotoana faran'izay haingana indrindra. Miaraka amin'ny kansera maro, dia fantatsika fa ambony kokoa ny fipoahana rehefa hita eo am-piandohana izany (ohatra, ny dingana 1 na ny dingana 2) raha toa ka hita eo amin'ny dingana manaraka (toy ny dingana 4). Ao anatin'ny fanandramana mialoha, ny tanjona dia ny mikaroka homamiadana raha toa ka miteraka ny soritr'aretina izay hitarika amin'ny fahitana azy. Tsy manana fomba hitadiavana ny voina rehetra ao anatin'ireny dingana voalohany ireny isika, ary tsy ampy ny fitsapana ananantsika. Ohatra, maro no nandre momba ireo vehivavy voan'ny homamiadana na dia manana mammograma mahazatra aza.
- Reducing risks: Ny tetik'ady fampihenana ny risika dia miasa mba hampihenana ny loza ateraky ny homamiadana amin'ny toerana voalohany. Natao hisorohana ny homamiadana izy ireo. Ny fomba famerim-bola dia mety ahitana ny fandidiana na ny fanafody (chemoprevention).
Ny ankamaroan'ny fomba fitadiavana homamiadana amin'ny homamiadana dia ahitana ny fanaovana fitiliana na ny fihenan'ny alikaola, saingy misy fitsapana iray izay azonao atao. Ny koloskopy dia azo ampiasaina mba hahitana ny homamiadan'ny homamiadana amin'ny ambaratonga voalohany. Azo ampiasaina anefa izany mba hampihenana ny mety ho voan'ny homamiadana raha misy polype efa misy alika sy kansera efa hita ary alaina alohan'ny hahatonga azy ho malemy.
Fandinihana sy fitsaboana
Tsy misy fijerena fitsaboana na fitsaboana ho an'ireo kansera rehetra mifandray amin'ny fiovan'ny BRCA2. Efa am-boalohany ihany koa ny famaritana ny fomba sy ny fomba fitsaboana sy ny fitsaboana tsara indrindra, noho izany dia zava-dehibe ny manana dokotera iray izay efa za-draharaha tamin'ny fikarakarana ireo mpitatitra marika BRCA. Andeha isika hijery safidy amin'ny karazana homamiadana.
Kanseran'ny nono
- Fitsaboana: Miankina amin'ny fiovan'ny tantaram-pianakaviana sy ny tantaram-pianakaviana, ny fandikana dia matetika atao amin'ny tanora efa lehibe kokoa noho ny olona tsy misy fiovana. Ny fanandramana fitsirihana dia mety ahitana ny mammografy, ny MRI, ary ny ultrasound. Ny môtôra dia tsy dia tsara loatra amin'ny tanora kokoa noho ny fihanaky ny tratrany ary ny MRI dia matetika ny fomba tiany.
- Ny fitrandrahana: Ny fanafody fantatra amin'ny hoe modulators (receptor modifiers) an'ny sela (SERMS) dia mety hampihena ny mety ho voan'ny kanseran'ny nono ka hatramin'ny 50 isan-jato. Ny fanafody dia misy tamoxifen sy Evista (raloxifen) .
- Surgery: Ny mastectomy bilateral dia mampihena be ny mety ho voan'ny kanseran'ny nono. Ny fandaharam-potoan'ny fandidiana anefa, dia miankina amin'ny antony maro, anisan'izany ny drafitra fanabeazana ny vehivavy sy ny faniriana ny hampinono.
Kanseran'ny vozona
- Fitsaboana: Tsy misy fomba fitsaboana mahafa-po ho an'ny homamiadan'ny oviana. Ny dokotera dia mety mandinika fitsapana toy ny ultratround transvaginal, fanadinam-pitsaboana, ary CA-125, saingy tsy mbola fantatsika raha toa ka manatsara ny ho velona ny fanaovana fitiliana.
- Fomba fisorohana vohoka: Ny fampiasana fanafody fanasitranana dia mety hampihena ny mety ho voan'ny homamiadan'ny oviana ho 50 isan-jato amin'ny fampiasana maharitra.
- Fitsaboana: Ny fanesorana ny oviana sy ny valan-dronono ( salpingo-oophorectomy ) dia mety hampihena ny mety ho voan'ny homamiadan'ny oviana. Toy ny voan'ny kanseran'ny nono, ny vehivavy sasany dia mety ho voan'ny kanseran'ny ovale nefa tsy dia mahazatra loatra.
Prostate Cancer
- Ny fitiliana amin'izao fotoana izao ho an'ny homamiadan'ny prostate dia mifamatotra amin'ny adihevitra, anisan'izany ny fitsapana PSA manodidina. Ho an'ireo izay mitondra fiovana BRCA2 dia zava-dehibe ny miara-miasa amin'ny urologista izay mahazatra ny aretina mahery vaika hita amin'ny lehilahy miaraka amin'ireo fiovana ireo. Ny tari-dalana ankapobeny ho an'ny mponina dia tsy tokony hojerena ho an'ny lehilahy izay manana fiovan'ny BRCA2. Ny fikambanana amerikana momba ny oncologie klinika dia manolotra ny PSA sy ny fanadinana dizitaly isan-taona manomboka amin'ny faha-40 taonany.
Kanseran'ny pancreatic
- Tsy manana torolalana mazava momba ny fanaovana fitiliana ho an'ny homamiadan'ny pancre izahay, na ny fanadihadiana aza dia milaza fa amin'ny marary mety (ireo 50 taona mahery sy 60 taona angamba), ny fandikana dia mety mahasoa
Teny iray avy amin'ny
Ny olona mitondra ny fiarahan'ny BRCA2 dia mety hampitombo ny karazana homamiadana. Ho an'ny sasantsasany amin'izy ireo dia misy fomba fitsaboana izay mety hanampy amin'ny fanandramana voalohany, sy ny fomba fitsaboana sy fitsaboana mba hampihenana ny loza.
Azo antoka fa tsy azo atao ny miala amin'ny fahasalamana ara-pahasalamana raha ampifandraisina amin'ny iray amin'ireo fiovana ireo, araka ny fantatsika fa tsy miantoka ny homamiadan'ny BRCA ny aretina BRCA. Maro ny olona manontany momba ny fitsapana, fa amin'izao fotoana izao ny fitsapana dia asaina ho an'ireo izay manana tantaram-pianakaviana manokana na fianakaviana izay manoro fa ny fiatoana dia mety manatrika.
> Loharano:
> Society American Clinical Oncology Cancer.net. Ny kanseran'ny lova sy ny kanseran'ny eoro. Updated 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leao, R., Price, A., ary R. James Hamilton. Germline BRCA Fandrosoana amin'ny fiara mpitatitra tanora - moka ho an'ny oncologie mazava. Prostate Cancer and Prostatic Disease . 2017 14 Des. (Epub mialoha ny fanaovana pirinty).
> Maxwell, K., Domcheck, S., Nathanson, K. et al. Ny isam-ponina avy amin'ny tranonkala habitants.fr. Journal of Oncology Clinical . 2016. 34 (34): 4183-4185.
> National Cancer Institute. BRCA1 sy BRCA2: Fanandramana momba ny homamiadana sy fitsaboana. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> Tranombokim-pirenena momba ny fitsaboana any Etazonia. Fanabeazana Home Genetics. BRCA2. Updated 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2